Quali sono i sintomi della fibrosi cistica nei bambini?

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini possono includere:

• tosse frequente
• respiro sibilante o mancanza di respiro
• infezioni polmonari e sinusali
• pelle dal sapore salato
• intestino grasso, maleodorante o stitico
• crescita ritardata e scarso aumento di peso

Alcuni individui con fibrosi cistica lieve potrebbe non mostrare sintomi fino ad avvicinarsi all’età adulta.

Bambini con fibrosi cistica potrebbe sperimentare:

• bronchite
• polmonite

• ileo da meconio (quando il meconio, la prima cacca del bambino, rimane bloccato nell’intestino)

• ittero per un lungo periodo di tempo dopo la nascita

La fibrosi cistica è ereditata geneticamente. Entrambi i genitori deve trasmettere una mutazione genetica responsabile della fibrosi cistica affinché un bambino possa nascere con sintomi.

La fibrosi cistica influisce sulla capacità del corpo di far passare gli ioni cloruro e l’acqua attraverso le membrane cellulari. Questo produce muco denso e appiccicoso attorno ai polmoni, al pancreas e ad altri organi. Ulteriori mutazioni genetiche e fattori ambientali possono spiegare perché alcuni individui sono colpiti più gravemente dalla fibrosi cistica, anche da neonati.

I bambini affetti da fibrosi cistica possono avere accumulo di muco nei polmoni e nel tratto digestivo. Quando questo muco si accumula nei polmoni, può causare problemi respiratori e infezioni. Il tratto digestivo può bloccare il pancreas e rendere difficile la scomposizione del cibo.

Il trattamento della fibrosi cistica dipende spesso dai sintomi che un individuo sta vivendo.

Può includere:

• antibiotici per trattare o prevenire le infezioni

• farmaci per fluidificare il muco
• broncodilatatori (trattamenti respiratori) per rilassare e aprire le vie aeree
• medicinali antinfiammatori come l’ibuprofene per ridurre il gonfiore dei polmoni (ma non nei bambini di età inferiore a 6 mesi)

• soluzione salina ipertonica per fluidificare il muco nelle vie aeree

I medici del tuo bambino potrebbero suggerire diverse attività terapeutiche per mantenerlo attivo e vibrare il torace per sciogliere il muco. Poiché i problemi di peso e crescita sono comuni nei bambini affetti da fibrosi cistica, il medico di tuo figlio può anche suggerire modi per aumentare la quantità di nutrienti che il tuo bambino riceve.

Se la fibrosi cistica diventa pericolosa per la vita, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per procedure come il trapianto di polmone o fegato, anche nei bambini molto piccoli. È importante che i bambini affetti da fibrosi cistica non siano esposti al fumo e ad altri potenziali fattori ambientali.

Attualmente, circa il 50% delle persone affette da fibrosi cistica vive più di 40 anni. I continui progressi della medicina possono aiutare i bambini nati con fibrosi cistica a vivere ancora più a lungo.

La fibrosi cistica tende a peggiorare nel tempo man mano che si accumula più muco, ma stanno avanzando anche le opzioni di trattamento.

Dove posso ottenere supporto se il mio bambino nasce con la fibrosi cistica?

Se al tuo bambino viene diagnosticata la fibrosi cistica, il medico potrebbe essere in grado di suggerire un gruppo di supporto locale o un terapista. Potresti anche trovare supporto individuale o di gruppo attraverso la Cystic Fibrosis Foundation.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica ai bambini?

Tutti i bambini nati negli Stati Uniti ce l’hanno analisi del sangue per la fibrosi cistica nei loro primi giorni di vita. A seconda dei risultati degli esami del sangue, è possibile eseguire un test del sudore e altri test diagnostici per confermare che un bambino ha la fibrosi cistica. Test diagnostici prenatali può anche essere utilizzato per determinare se un bambino ha la fibrosi cistica quando i genitori sono portatori noti di una mutazione nel gene della fibrosi cistica.

I bambini di alcune etnie hanno maggiori probabilità di avere la fibrosi cistica?

Negli Stati Uniti, 1 su 2.500-3.500 bambini bianchi nascerà con fibrosi cistica. Questo è molto più alto del numero di neonati neri o asiatici nati con fibrosi cistica negli Stati Uniti. Solo 1 bambino nero su 17.000 e 1 bambino asiatico su 31.000 nasce con fibrosi cistica.

Alcuni bambini iniziano a mostrare i sintomi della fibrosi cistica subito dopo la nascita. I sintomi possono includere difficoltà nel passaggio del meconio e frequenti infezioni polmonari. I bambini con fibrosi cistica meno grave potrebbero non mostrare sintomi fino a tarda età.

Con l’aiuto dello screening standard del sangue neonatale, la fibrosi cistica può essere rapidamente diagnosticata nei neonati e può iniziare il trattamento.

Se sai di essere portatore di una mutazione nel gene della fibrosi cistica, un medico può consigliarti sulle opzioni di screening prenatale.