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Quali sono i diversi tipi di distrofia muscolare?

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Sono stati identificati più di 30 tipi di distrofia muscolare. Tutti causano problemi di movimento a causa di mutazioni genetiche che portano alla produzione inadeguata delle proteine ​​di cui i muscoli hanno bisogno.

La distrofia muscolare è un gruppo di condizioni genetiche ereditarie che causano debolezza muscolare progressiva e spesso disabilità.

Tutti i tipi di distrofia muscolare sono rari. Combinati, si stima che influenzino 1 su 3.000-8.000 persone.

Esaminiamo i sottotipi più comuni di distrofia muscolare.

distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è il tipo più comune di distrofia muscolare e uno dei più gravi. È causata da una mutazione genetica sul cromosoma X.

Di 1 su 3.500 i maschi nascono con la distrofia muscolare di Duchenne. È molto più raro nelle femmine poiché le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi ne hanno solo uno. Soltanto 2,5–20% delle femmine portatrici del gene sviluppano sintomi.

I segni e i sintomi, che generalmente compaiono nei primi anni di vita, possono includere:

  • disabilità intellettuale
  • difficoltà a camminare, spesso evidenti per la prima volta tra i 2 e i 3 anni

  • ingrossamento dei polpacci con atrofia dei muscoli della coscia
  • fatica
  • sviluppo motorio lento
  • cardiomiopatia
  • debolezza rapidamente progressiva nel tuo:
    • gambe
    • bacino
    • braccia
    • collo

Le prospettive per la distrofia muscolare di Duchenne sono generalmente sfavorevoli e la maggior parte delle persone affette da questa condizione deve utilizzare una sedia a rotelle entro i 12 anni. La maggior parte delle persone con questo tipo di distrofia muscolare non vive oltre i 20 anni a causa di problemi cardiaci o polmonari.

Ulteriori informazioni sulla distrofia muscolare di Duchenne.

Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è causata da una mutazione recessiva sul cromosoma X. “Recessivo” significa che la condizione si sviluppa solo se si riceve il gene mutato da entrambi i genitori. Questo tipo si verifica quasi esclusivamente nei maschi e colpisce in modo approssimativo 1 su 38.500 persone negli Stati Uniti.

I sintomi possono iniziare in qualsiasi momento tra i 5 e i 60 anni. Alcune persone con questa condizione possono continuare a camminare fino alla vecchiaia. I sintomi possono includere:

  • debolezza muscolare a partire dalle cosce
  • crampi dovuti ad attività faticose

  • decadimento cognitivo
  • capacità ritardata di correre, saltare o salire le scale
  • vitelli ingrossati
  • problemi di cuore

Le persone affette da distrofia muscolare di Becker in genere vivono fino a 40-50 anni. La morte avviene solitamente a causa di cardiomiopatia dilatativa.

Distrofia muscolare miotonica

La distrofia muscolare miotonica è il tipo più comune di distrofia muscolare che inizia nell’età adulta. È causata da mutazioni autosomiche dominanti nel gene DMPK o CNBP. “Autosomico” significa che il gene si trova su uno dei cromosomi non correlati al sesso. “Dominante” significa che è necessario ricevere il gene da un solo genitore anziché da entrambi.

La miotonia è un rilassamento rallentato dopo una normale contrazione muscolare. Si chiama comunemente rigidità muscolare.

La distrofia muscolare miotonica colpisce generalmente circa 1 su 3.000 persone ma è più comune in alcune aree. Nella provincia canadese del Quebec, colpisce circa 1 persona su 500.

La gravità può variare da fatale nell’infanzia a lieve senza sintomi fino alla tarda età adulta. Di solito provoca debolezza muscolare e incapacità di rilassare i muscoli più piccoli:

  • mani
  • viso
  • collo

Può anche causare sintomi come:

  • rigidità muscolare
  • cataratta
  • battito cardiaco lento e irregolare
  • problemi intestinali
  • biascicamento
  • problemi comportamentali e di personalità

Un’età di esordio precoce è collegata a un esito meno favorevole e a una ridotta sopravvivenza. Di metà delle persone con il tipo 1 più grave alla fine utilizza una sedia a rotelle, mentre la maggior parte delle persone con il tipo 2 non ha bisogno di dispositivi di mobilità assistita.

Distrofia muscolare dei cingoli

La distrofia muscolare dei cingoli è un gruppo di distrofie muscolari che causano debolezza principalmente attorno agli arti superiori, sebbene colpiscano anche i muscoli della cintura pelvica (parte centrale). Si verifica in 1 persona su 44.000-123.000. Può essere ereditato attraverso più di 25 geni recessivi o dominanti.

La distrofia muscolare dei cingoli può iniziare durante l’infanzia e causare sintomi simili a quelli della distrofia muscolare di Duchenne. Ma i sintomi potrebbero non svilupparsi fino all’età adulta e potrebbero progredire lentamente.

La prospettiva è molto variabile tra le persone. Alcune persone mantengono la capacità di camminare e potrebbero dover utilizzare una sedia a rotelle solo più avanti nella vita.

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FMD) causa principalmente debolezza muscolare e atrofia muscolare nei seguenti casi:

  • viso
  • le spalle
  • Arti superiori
  • parte inferiore delle gambe
  • cintura pelvica

L’afta epizootica viene ereditata attraverso una mutazione dominante nel gene DUX4. Si ritiene che colpisca circa 1 persona su 10.000-25.000.

I sintomi di solito iniziano prima dei 20 anni, ma possono iniziare più tardi. L’afta epizootica generalmente non riduce l’aspettativa di vita. All’incirca 20% delle persone affette da afta epizootica alla fine utilizza una sedia a rotelle.

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) provoca:

  • ridotta gamma di movimento delle articolazioni nella prima infanzia
  • debolezza muscolare che progredisce lentamente
  • l’atrofia muscolare inizia nella parte superiore delle braccia e nei polpacci e successivamente si estende alla parte superiore delle gambe e alle spalle

L’EDMD è solitamente causata da una mutazione genetica dominante sul cromosoma X, sebbene possa essere autosomica dominante o autosomica recessiva. Si stima che colpisca circa 1 persona su 400.000.

Le prospettive variano, ma molte persone vivono almeno fino alla mezza età.

Distrofia muscolare distale

La distrofia muscolare distale è un gruppo di condizioni che causano debolezza progressiva in:

  • mani
  • avambracci
  • parte inferiore delle gambe
  • piedi

Molte mutazioni genetiche possono causare la distrofia muscolare distale. Le prospettive variano ampiamente tra i sottotipi.

Distrofia muscolare congenita

Si ritiene che la distrofia muscolare congenita si verifichi in un numero leggermente inferiore a 1 su 100.000 persone. Si tratta di un gruppo di distrofie muscolari, inclusa la distrofia muscolare di Duchenne, presenti fin dalla nascita o subito dopo la nascita.

Distrofia muscolare oculofaringea

I sintomi della distrofia muscolare oculofaringea compaiono solitamente tra i 40 e i 60 anni. Causa principalmente una progressiva debolezza dei muscoli intorno agli occhi e alla gola.

I sintomi iniziali più comuni sono palpebre cadenti e difficoltà a deglutire.

La distrofia muscolare oculofaringea può essere causata da geni dominanti o recessivi. Di solito non influisce sull’aspettativa di vita.

Disturbi correlati al collagene di tipo VI

I disturbi legati al collagene di tipo VI possono essere ereditati attraverso geni dominanti o recessivi.

I sintomi vanno da lievi a gravi. Le persone con forme gravi potrebbero non essere mai in grado di correre, saltare o salire le scale senza utilizzare una ringhiera. Le persone con forme lievi possono rimanere indipendenti per tutta la vita.

Diagnosi della distrofia muscolare

I medici utilizzano una serie di test per diagnosticare la distrofia muscolare, escludere altre condizioni e monitorare gli effetti collaterali. I possibili test includono:

  • un esame fisico
  • analisi del sangue
  • biopsie muscolari
  • test genetici
  • studi sulla conduzione nervosa
  • test di imaging come:
    • Scansione MRI
    • TAC
    • radiografia del torace
    • elettrocardiogramma
    • ecocardiogramma

Trattare la distrofia muscolare

Le opzioni di trattamento includono:

  • esercizio a basso impatto
  • terapia fisica e occupazionale
  • dispositivi per la mobilità, come sedie a rotelle o tutori
  • corticosteroidi
  • terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne, con farmaci come ataluren (Translarna), eteplirsen (Exondys 51) e golodirsen (Vyondys 53)

  • integratori di creatina
  • trattamenti per problemi di deglutizione, come la chirurgia
  • ACE inibitori per problemi cardiaci

  • intervento chirurgico per correggere le irregolarità posturali

Domande frequenti sulla distrofia muscolare

Ecco alcune domande frequenti che le persone hanno sulla distrofia muscolare.

Cosa causa la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è solitamente causata da mutazioni genetiche ereditarie. In rari casi, queste mutazioni possono svilupparsi senza una storia familiare.

Quanti tipi di distrofia muscolare esistono?

Più di 30 tipi di distrofia muscolare sono stati identificati. Sono classificati in base a fattori come:

  • età di esordio
  • sintomi
  • geni associati
  • gravità

Quali sono i tipi più comuni di distrofia muscolare?

IL più comune tipo di distrofia muscolare è la distrofia muscolare di Duchenne.

Quali tipi di distrofia muscolare sono più comuni negli adulti?

La distrofia miotonica è la più comune tipo di distrofia muscolare negli adulti.

Qual è il tipo più raro di distrofia muscolare?

La distrofia muscolare oculofaringea è uno dei tipi più rari. Colpisce circa 1 su 770.000 persone.

Qual è la differenza tra distrofia muscolare e atrofia?

La distrofia muscolare è una condizione genetica che causa debolezza muscolare progressiva. L’atrofia muscolare è la perdita di massa muscolare. L’atrofia può avere molte cause, tra cui l’inattività e una condizione genetica chiamata atrofia muscolare spinale.

Quale malattia viene scambiata per distrofia muscolare?

Condizioni che possono causare sintomi simili alla distrofia muscolare includono:

  • atrofia muscolare spinale
  • miopatia congenita
  • sindromi miasteniche congenite

Porta via

Tutti i tipi di distrofia muscolare causano debolezza muscolare. Le prospettive variano ampiamente. In alcuni casi, la condizione può essere fatale nel giro di anni, mentre in altri provoca solo sintomi lievi in ​​età avanzata.

Un medico può aiutarti a capire quale tipo di distrofia muscolare avete voi o vostro figlio. Possono anche raccomandare tecniche di gestione per migliorare la qualità della vita.