Condizioni come la miastenia grave, la sclerosi multipla e altre malattie dei motoneuroni possono imitare la SLA a causa di sintomi simili. I medici potrebbero aver bisogno di diversi test per escludere altre condizioni.
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva perdita dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, che porta a debolezza muscolare e atrofia.
Tuttavia, diverse malattie imitano la SLA a causa della sovrapposizione dei sintomi, rendendo difficile una diagnosi accurata. Può essere necessario più di un anno per arrivare a una diagnosi accurata di SLA.
Continua a leggere per saperne di più sulle malattie che imitano la SLA, compreso il modo in cui i medici le distinguono dalla SLA.
Sintomi della SLA
Sintomi comuni della SLA
- debolezza muscolare
- atrofia muscolare
- contrazione
- rigidità muscolare
- difficoltà a deglutire (disfagia)
- difficoltà a parlare (disartria)
- problemi respiratori
- fatica
Miastenia grave
La miastenia gravis (MG) è una malattia neuromuscolare che può simulare la SLA a causa di sintomi condivisi come la debolezza muscolare. Tuttavia, ci sono differenze nette.
La MG presenta tipicamente una debolezza muscolare fluttuante che peggiora con l’uso,
I medici distinguono la MG dalla SLA attraverso test specializzati come la stimolazione nervosa ripetitiva, che rivela un caratteristico calo della risposta muscolare. Gli esami del sangue possono anche rilevare il recettore dell’acetilcolina o gli anticorpi chinasi muscolo-specifici che indicano la MG.
A differenza della SLA, che è progressivamente debilitante
Sclerosi multipla
La sclerosi multipla (SM) è un’altra condizione neurologica che a volte può essere confusa con la SLA a causa della sovrapposizione dei sintomi. Si presenta tipicamente con episodi di disfunzione neurologica che vanno e vengono (recidivanti-remittente), mentre la SLA comporta una degenerazione progressiva e costante dei motoneuroni.
Strumenti diagnostici come la risonanza magnetica
A differenza della SLA, la SM dispone di terapie modificanti la malattia per gestire i sintomi e rallentarne la progressione.
Altri disturbi dei motoneuroni
Diversi disturbi dei motoneuroni mimano la SLA, tra cui:
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Sclerosi laterale primitiva (PLS): La PLS è una rara malattia dei motoneuroni caratterizzata da debolezza progressiva, rigidità e spasticità degli arti. Ma a differenza della SLA, della PLS
colpisce principalmente i tuoi neuroni motori superiori. - Atrofia muscolare progressiva (PMA): La PMA colpisce i motoneuroni inferiori, provocando debolezza e deperimento muscolare. Questo è simile alla SLA ma senza il coinvolgimento dei motoneuroni superiori spesso osservato nella SLA.
-
Paraplegia spastica ereditaria (HSP): Questo gruppo di malattie genetiche provoca spasticità e debolezza,
spesso a partire negli arti inferiori. Sebbene condivida la spasticità con la SLA, non comporta la degenerazione dei motoneuroni. -
La malattia di Kennedy: Questa rara malattia genetica
colpisce principalmente le regioni bulbari e spinali, causando debolezza muscolare e atrofia. Può assomigliare alla SLA ma ha marcatori genetici distinti. È una condizione legata all’X, il che significa che colpisce principalmente i maschi. -
Neuropatia motoria multifocale (MMN): La MMN può imitare la SLA con debolezza muscolare, ma…
tipicamente presenta sintomi asimmetrici e risponde bene alla terapia immunoglobulinica endovenosa.
Infezioni
Infezioni come la malattia di Lyme e l’HIV possono presentare sintomi che imitano la SLA.
malattia di Lyme
Complicanze neurologiche associate all’HIV, tra cui disfunzione motoria,
Ipertiroidismo
L’ipertiroidismo può simulare i sintomi della SLA a causa di debolezza muscolare, tremori e perdita di peso. I medici possono utilizzare test di funzionalità tiroidea
Un trattamento efficace per l’ipertiroidismo, come i farmaci antitiroidei o lo iodio radioattivo, può risolvere i sintomi.
Carenza di vitamina B12
La carenza di vitamina B12 può causare sintomi neurologici simili alla SLA, tra cui debolezza muscolare e intorpidimento. Gli esami del sangue che rivelano bassi livelli di vitamina B12 confermano la carenza.
Integrazione di vitamina B12
Sindrome post-polio
La sindrome post-polio può simulare la SLA, portando a debolezza muscolare e affaticamento. Una storia di precedente infezione da poliomielite e i risultati dell’elettromiografia (EMG) aiutano a differenziarla dalla SLA.
A differenza della SLA, la debolezza nella sindrome post-polio è generalmente stabile e la gestione prevede strategie riabilitative per migliorare la funzionalità.
Danni ai nervi
Anche la compressione del midollo spinale (mielopatia) o un nervo schiacciato (radicolopatia), in particolare nel collo o nella parte bassa della schiena, possono causare sintomi simili alla SLA. Possono anche presentare risultati simili su alcuni test diagnostici, come l’EMG.
Oltre ai sintomi motori, la radicolopatia provoca anche perdita di sensibilità e dolore neuropatico: sintomi
In che modo i medici confermano o escludono la SLA?
I medici utilizzano una combinazione di valutazioni cliniche per valutare la storia medica e i sintomi, cercando i segni caratteristici della SLA. Possono anche utilizzare test diagnostici per confermare o escludere la SLA,
- EMG e studi sulla conduzione nervosa: Questi test misurano l’attività elettrica nei muscoli e nei nervi. Nella SLA, l’EMG mostra spesso segni di denervazione muscolare e contrazioni.
- Scansioni MRI e TC: Gli studi di imaging possono aiutare i medici a escludere altre malattie che imitano la SLA. Sebbene non possano confermare la SLA, possono indicare atrofia muscolare o anomalie strutturali.
- Analisi del sangue: I medici utilizzano gli esami del sangue per escludere condizioni con sintomi simili, come disturbi o infezioni della tiroide. La stessa SLA non ha marcatori sanguigni specifici.
- Test genetici: Un medico può raccomandare test genetici per identificare mutazioni genetiche note associate alla SLA in casi familiari.
Domande frequenti
Ecco alcune domande frequenti sulle malattie che imitano la SLA.
Quante volte viene diagnosticata erroneamente la SLA?
La SLA viene inizialmente diagnosticata erroneamente in circa
Quanto tempo ci vuole per diagnosticare la SLA?
La diagnosi di SLA può richiedere diversi mesi, con una media di 10-16 mesi dall’esordio dei sintomi alla conferma.
Cos’è il test della lingua per la SLA?
Il test della lingua non è un test diagnostico formale per la SLA. I medici valutano la debolezza della lingua come parte dell’esame clinico per valutare la disfunzione dei motoneuroni.
La fascicolazione della lingua (spasmi) può essere un
Diversi disturbi condividono sintomi simili con la SLA, come debolezza muscolare, contrazioni e atrofia. I mimi comuni degli AL includono MG, MS e altre malattie dei motoneuroni.
I medici utilizzano una combinazione di valutazione clinica, test specializzati e criteri di esclusione per distinguere la SLA dalle malattie che la imitano. Consultare tempestivamente un medico per valutare i sintomi può aiutare ad avviare prima il processo diagnostico, spesso lungo.