La malattia di Von Willebrand e l’emofilia sono disturbi emorragici causati da problemi con i fattori della coagulazione. Queste condizioni condividono sintomi simili, ma identificare quale persona ha è la chiave per un trattamento efficace.

un giovane affetto da emofilia o dalla malattia di von Willebrand che perde sangue dal naso
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Quando ti tagli o ti graffi, le piastrine nel sangue si uniscono e formano un tappo. Le proteine ​​nel sangue – i fattori della coagulazione – mantengono quel tappo in posizione, prevenendo sanguinamenti prolungati e consentendo alla zona lesa di guarire.

Nei disturbi emorragici, queste proteine ​​non funzionano correttamente e non impediscono al sangue di defluire dai vasi sanguigni.

La malattia di Von Willebrand e l’emofilia sono le due più comunemente ereditato disturbi emorragici. Ciò significa che queste condizioni sono spesso presente alla nascita – causato dai geni di una persona.

Ecco ulteriori informazioni su come queste condizioni sono simili, quali sono le loro differenze e come ciascuna viene trattata.

Ulteriori informazioni sui disturbi emorragici.

Cos’è la malattia di von Willebrand?

Le persone affette dalla malattia di Von Willebrand (VWD) hanno problemi con una proteina chiamata fattore di von Willebrand. Quando i livelli di questa proteina sono bassi o non funzionano come dovrebbero, il sangue non riesce a coagularsi correttamente.

Sebbene raro, VWD è il ereditario più comune disturbi emorragici classificati in tre tipologie principali:

  • Tipo 1 (lieve): In questo tipo, ci sono bassi livelli di fattore von Willebrand nel sangue e il sanguinamento diventa un problema solo durante un trauma, un intervento chirurgico o la rimozione di un dente.
  • Tipo 2 (moderato): In questo tipo, il fattore von Willebrand nel sangue non funziona come dovrebbe e il sanguinamento può essere abbondante e verificarsi più spesso rispetto al tipo 1.
  • Tipo 3 (grave): In questo tipo, il fattore von Willebrand nel sangue è minimo o assente e il sanguinamento si verifica frequentemente dal naso, dalla bocca e dall’intestino.

Come si può distinguere la malattia di von Willebrand dall’emofilia?

L’emofilia è una rara malattia emorragica geneticamente ereditaria che può variare da lieve a grave. Le persone affette da emofilia presentano carenze nella quantità del fattore VIII (tipo A) o del fattore IX (tipo B). Come nel caso della VWD, i problemi legati a questi fattori della coagulazione possono causare sanguinamenti persistenti.

Può essere difficile distinguere queste due condizioni con un semplice esame fisico. Una delle differenze principali è che l’emofilia colpisce principalmente i maschi, mentre la VWD colpisce sia le femmine che i maschi. Un’altra differenza è che la VWD tende ad essere più lieve dell’emofilia.

Se ritieni di avere un disturbo della coagulazione, il medico dovrà eseguire test di coagulazione per vedere esattamente quale proteina impedisce la coagulazione del sangue.

La lingua conta

Noterai che in questo articolo usiamo i termini binari “femmina” e “maschio”. Anche se siamo consapevoli che questi termini potrebbero non corrispondere alla tua esperienza di genere, è il termine utilizzato dai ricercatori i cui dati sono stati citati. Cerchiamo di essere il più specifici possibile quando riportiamo i partecipanti alla ricerca e i risultati clinici.

Tuttavia, gli studi e i sondaggi a cui si fa riferimento in questo articolo non riportano dati o potrebbero non aver avuto partecipanti transgender, non binari, di genere non conforme, genderqueer, agender o senza genere.

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Quali sono i sintomi della malattia di von Willebrand rispetto all’emofilia?

I segni e i sintomi della VWD e dell’emofilia sono simili.

I sintomi condivisi includono:

  • lividi facilmente
  • grossi lividi
  • sangue dal naso ricorrente
  • gengive sanguinanti
  • sanguinamento eccessivo dopo un trauma o un intervento chirurgico
  • sangue nelle feci

Dove i sintomi differiscono è che le persone con VWD possono sperimentare in particolar modo periodi abbondanti e sanguinamento dal naso e dalle gengive.

Le persone affette da emofilia possono avere maggiori probabilità di avvertire articolazioni e muscoli dolorosi o rigidi a causa di emorragie interne.

Qual è il trattamento per la malattia di von Willebrand rispetto all’emofilia?

Il trattamento dell’emofilia prevede l’uso di fattori sintetici iniettabili della coagulazione per sostituire quelli mancanti o che non funzionano come dovrebbero. Gli operatori sanitari possono prescrivere questi farmaci per prevenire il sanguinamento o per arrestare il sanguinamento attivo.

Il trattamento per la VWD dipende dalla gravità. Gli individui con VWD lieve potrebbero non aver bisogno di cure oltre a evitare farmaci, come l’aspirina, che fluidificano il sangue.

Quelli con VWD più grave potrebbero aver bisogno di farmaci per aumentare i livelli del fattore von Willebrand nel sangue o nei fattori del sangue iniettati.

Se soffri di una delle due condizioni, parla con il tuo medico, un ematologo, prima di qualsiasi intervento chirurgico, intervento dentale, gravidanza/parto o in qualsiasi altro evento in cui aumenta la possibilità di sanguinamento.

Quali sono i fattori di rischio per la malattia di von Willebrand rispetto all’emofilia?

Una persona lo è più probabilmente avere VWD o emofilia se hanno una storia familiare della condizione. La probabilità è più alto se uno o entrambi i genitori hanno una malattia emorragica o portano comunque un gene affetto.

Ancora una volta, i maschi sono a più alto rischio di avere emofilia rispetto alle femmine. Al contrario, la VWD colpisce maschi e femmine numeri ugualianche se le donne tendono a sperimentare sintomi più gravi a causa del ciclo mestruale, della gravidanza e del parto.

Qual è la prospettiva per le persone affette dalla malattia di von Willebrand rispetto all’emofilia?

Attualmente non esiste una cura per la VWD o l’emofilia. Detto questo, le prospettive dipendono dalla gravità della condizione.

Le persone con forme lievi di VWD possono condurre una vita relativamente tipica e necessitano di fattori di coagulazione sintetici solo quando subiscono lesioni o subiscono un intervento chirurgico. Quelli con emofilia e tipi più gravi di VWD possono aver bisogno di fattori di coagulazione preventivi per evitare sanguinamenti eccessivi nella vita di tutti i giorni.

Domande frequenti

La VWD e l’emofilia sono sempre ereditarie?

No. Anche se rare, queste condizioni possono essere acquisite anche come parte di un’altra condizione medica o dopo l’assunzione alcuni farmaci.

Quante persone sono colpite da queste condizioni?

Gli esperti stimano che la VWD influisca 1% della popolazione, senza distinzione di sesso. Stimano che l’emofilia colpisca 1 su 5.000 nascite maschili.

Perché l’emofilia è rara nelle donne?

Poiché l’emofilia è trasmessa sul cromosoma X e le femmine hanno due cromosomi X, le possibilità di avere un cromosoma X sano sono più probabili, il che significa che l’emofilia è raro nelle femmine.

I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi se quel cromosoma X è affetto, quel maschio avrà l’emofilia.

L’asporto

Non è necessariamente possibile stabilire quale disturbo emorragico soffri solo dai sintomi. Un indizio prezioso per individuare il tipo è che sia la VWD che l’emofilia sono ereditate geneticamente e possono essere presenti nella famiglia.

Il medico o l’operatore sanitario può prescrivere esami del sangue per determinare quale fattore di coagulazione non funziona correttamente e prescrivere farmaci appropriati per prevenire e trattare il sanguinamento eccessivo.