L’emofilia è una condizione genetica che non può essere prevenuta. Tuttavia, i moderni trattamenti medici possono aiutare a prevenire le emorragie e ad aumentare la durata della vita.
L’emofilia è una rara condizione genetica che influenza il modo in cui il sangue si coagula. Poiché la condizione viene trasmessa di generazione in generazione, non c’è modo di prevenirla.
Tuttavia, i trattamenti moderni possono prevenire il sanguinamento eccessivo e migliorare la sopravvivenza delle persone affette da emofilia.
Ulteriori informazioni sull’emofilia.
Si può prevenire l’emofilia?
L’emofilia è quasi sempre
L’emofilia è ereditaria. Ciò significa che viene trasmesso dai genitori ai figli attraverso i geni. Non puoi impedirlo.
I ricercatori stanno attualmente studiando i modi per impedire la trasmissione della condizione da una generazione all’altra.
Puoi aiutare a prevenire il sanguinamento con l’emofilia?
Le persone affette da emofilia possono adottare misure per prevenire o ridurre il sanguinamento.
Prevenire il sanguinamento è tipicamente una parte del trattamento dell’emofilia. Questa si chiama profilassi: previene sia il sanguinamento da lesioni minori sia i danni alle articolazioni che possono verificarsi quando l’emofilia provoca emorragie interne.
Spesso i trattamenti di prevenzione consistono in infusioni di farmaci che aiutano la coagulazione del sangue.
Puoi anche adottare ulteriori misure per prevenire il sanguinamento:
- Indossare sempre caschi e altri dispositivi di sicurezza durante l’attività sportiva.
- Evitare gli sport di contatto e le attività ad alto impatto.
- Informa il personale medico della tua condizione. Richiedi che tutte le iniezioni vengano effettuate nella pelle, non nel muscolo.
- Parlare con un medico o un operatore sanitario qualificato prima di sottoporsi a qualsiasi intervento odontoiatrico.
- Parla con un medico o un operatore sanitario qualificato prima di prendere aspirina, ibuprofene o qualsiasi altro farmaco che possa influenzare la coagulazione del sangue.
Come viene trattata l’emofilia?
Esistono molteplici trattamenti per l’emofilia. Il trattamento esatto dipende dalla gravità e dal tipo di emofilia.
I trattamenti comuni includono:
- Trattamenti coagulativi plasmaderivati: I prodotti derivati dal plasma sono costituiti dalla parte liquida del sangue umano. Le trasfusioni di questi trattamenti coagulativi derivati dal plasma vengono utilizzate per aumentare la coagulazione.
- Trattamenti di coagulazione con fattori ricombinanti: I prodotti per la coagulazione del fattore ricombinante sono sintetici e utilizzati per aiutare a prevenire il sanguinamento.
- Emicizumab: Emicizumab, noto anche con il marchio Hemlibra, è un trattamento che sostituisce la funzione del fattore di coagulazione che manca alle persone affette da emofilia.
- Amicar: Questo farmaco impedisce la rottura dei coaguli. Può aiutare a prevenire il sanguinamento.
- Acetato di desmopressina: Questo farmaco può aiutare alcune persone con emofilia lieve e moderata ad aumentare il loro fattore di coagulazione.
Quali sono i fattori di rischio per l’emofilia?
L’emofilia è genetica. Si verifica in circa
L’emofilia è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che è trasmessa su uno dei cromosomi sessuali, X o Y. I cambiamenti sul cromosoma X causano l’emofilia. Non ci sono fattori di coagulazione trasportati sul cromosoma Y.
Ciò significa che se una persona con cromosomi XY (maschio) eredita un cromosoma X con i cambiamenti genetici che causano l’emofilia, quella persona avrà l’emofilia.
Affinché una persona con cromosomi XX (femmina) possa avere l’emofilia, deve avere questi cambiamenti genetici su entrambi i cromosomi X.
Negli individui con cromosomi XX, se uno dei loro cromosomi X porta i cambiamenti che causano l’emofilia e l’altro cromosoma X no, sono considerati portatori dell’emofilia. I loro figli hanno la possibilità di avere l’emofilia o di esserne portatori.
Se un genitore XX è portatore e un genitore XY non è affetto, qualsiasi bambino XY avrà una probabilità del 50% di avere l’emofilia. Questo perché riceveranno il cromosoma X dal genitore XY non affetto o dal genitore portatore XX. Eventuali XX bambini avranno quindi una probabilità del 50% di essere portatori.
Come risultato di questa ereditarietà, l’emofilia colpisce quasi sempre le persone che possiedono cromosomi XY (sesso maschile). Tuttavia, è possibile che le persone con cromosomi XX (sesso femminile) abbiano bassi livelli di fattore di coagulazione.
Tipicamente, nelle persone con cromosomi XX, questo porta a una lieve emofilia e causa sintomi come periodi mestruali alterati.
La lingua conta
In questo articolo usiamo i termini “maschio” e “femmina” per riferirci al sesso di qualcuno determinato dai suoi cromosomi e non dal suo genere.
La ricerca citata utilizza il termine “maschio” per indicare individui con cromosomi XY e il termine “femmina” per indicare individui con cromosomi XX. Le cause genetiche dell’emofilia sono direttamente correlate al cromosoma X.
L’identità di genere di una persona può differire dal sesso assegnato alla nascita.
Quali sono le prospettive per le persone che soffrono di emofilia?
L’emofilia è cronica. Le persone con questa condizione necessitano di cure per tutta la vita. Il tipo e la frequenza del trattamento dipendono da fattori quali il tipo di emofilia e la sua gravità.
L’aspettativa di vita varia anche nelle persone affette da emofilia. In passato, le persone affette da emofilia raramente superavano l’adolescenza. Tuttavia, oggi, le persone affette da emofilia che ricevono un trattamento adeguato generalmente conducono una vita piena.
In media, l’emofilia è ancora associata ad un’aspettativa di vita più breve, ma la durata della vita sta aumentando man mano che i trattamenti continuano a migliorare.
Domande frequenti
L’emofilia può peggiorare con l’età?
Le persone con emofilia lo sono
Si può sviluppare l’emofilia?
In casi molto rari, le persone sviluppano l’emofilia più avanti nella vita. Questo è noto come emofilia acquisita. Succede quando il tuo sistema immunitario inizia ad attaccare un fattore di coagulazione.
Quanto è rara l’emofilia?
Negli Stati Uniti ce ne sono circa
Del
Porta via
L’emofilia è una condizione genetica, quindi non è possibile prevenirla.
Tuttavia, i trattamenti di coagulazione possono aiutare le persone affette da emofilia a prevenire il sanguinamento. Questi trattamenti stanno aiutando le persone affette da emofilia a vivere più a lungo che mai.
