L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria. Ciò significa che è stato tramandato nei geni. Le persone che portano l’informazione genetica ma non hanno la malattia possono comunque trasmettere il gene ai loro figli.
L’emofilia è una malattia emorragica in cui il sangue non si coagula come dovrebbe. Questo disturbo è geneticamente ereditato, il che significa che è tramandato nelle famiglie. Se una persona eredita i geni affetti, può avere la malattia o essere considerata portatrice.
Ecco ulteriori informazioni su cosa significa essere un portatore di emofilia, chi ha maggiori probabilità di esserlo e quali test possono aiutarti a determinare il tuo stato di portatore.
Ulteriori informazioni sull’emofilia.
Cos’è un portatore di emofilia?
Un portatore di emofilia è una persona che porta i geni dell’emofilia (Fattore VIII o Fattore IX). Solo le donne possono essere portatrici perché i geni dell’emofilia sono trasportati sul cromosoma X.
Le femmine hanno due cromosomi X. Se uno di questi cromosomi è affetto, l’altro può compensare e fornire i fattori di coagulazione necessari nel sangue. Pertanto, una donna può avere l’informazione genetica per l’emofilia ma non avere la malattia.
I maschi, invece, hanno un solo cromosoma X. Se è affetto, non esiste alcun supporto e la persona avrà l’emofilia.
La lingua conta
In questo articolo usiamo i termini “maschio” e “femmina” per riferirci al sesso di qualcuno determinato dai suoi cromosomi e non al suo genere.
La ricerca citata utilizza i termini “maschio”, “padre” e “figlio” per indicare individui con cromosomi XY e i termini “femmina”, “madre” e “figlia” per indicare individui con cromosomi XX, e il patrimonio genetico le cause dell’emofilia sono direttamente correlate al cromosoma X.
L’identità di genere di una persona può differire dal sesso assegnato alla nascita.
Come sapere se sei un portatore di emofilia
Il tuo medico può prescriverti esami del sangue per scoprire il tuo stato di portatore.
Un test dei fattori di coagulazione (saggio dei fattori) ha un’accuratezza pari all’80-90% nel determinare se qualcuno è un portatore. Ma fattori come la gravidanza, l’allattamento e l’assunzione di pillole anticoncezionali possono influenzare i risultati di questo test.
Il test genetico (DNA) è un’altra opzione. Questo tipo di test prevede l’esame di un campione di sangue per cercare geni specifici che causano l’emofilia. Una storia familiare di emofilia è un altro fattore che i medici considerano nell’interpretazione dei risultati del test. I test genetici sono accurati quasi al 100% nel determinare lo stato di portatore.
Come viene effettuato lo screening del portatore?
I test di screening vengono eseguiti prelevando un campione di sangue. Il medico ordinerà un esame del sangue in un laboratorio. Dopo aver somministrato il campione di sangue, attenderai fino a 3 mesi per i risultati. Potresti ottenere i risultati prima se sei incinta.
Cosa significano i risultati dello screening del portatore?
Se il risultato è positivo, significa che porti l’informazione genetica dell’emofilia su uno dei tuoi cromosomi X. Ciò significa che puoi trasmettere il gene ai tuoi figli.
Cosa succede se i risultati dei test mostrano che sono un portatore?
Se i risultati mostrano che sei un portatore, puoi parlare con il tuo medico dei dettagli.
Secondo il
- Un livello di fattore di coagulazione inferiore al 40% indica che soffri di emofilia lieve, moderata o grave.
- Se hai un livello di fattore di coagulazione pari o superiore al 40% e hai sintomi di sanguinamento, sei un portatore sintomatico.
- Se hai un livello di fattore di coagulazione pari o superiore al 40% senza sintomi di sanguinamento, sei un portatore asintomatico.
Chi dovrebbe sottoporsi allo screening del portatore?
È probabile che tu sia un portatore di emofilia se sei una donna e:
- il tuo padre biologico ha l’emofilia
- hai più di un figlio affetto da emofilia
- hai un figlio affetto da emofilia e un altro parente consanguineo affetto da emofilia
Altrimenti, potresti prendere in considerazione lo screening se:
- hai sintomi di sanguinamento
- l’emofilia è presente nella tua famiglia biologica
- hai un partner maschio affetto da emofilia e desideri avere figli insieme
Quando dovrei sottopormi allo screening del portatore?
Puoi scegliere di sottoporti allo screening del portatore in qualsiasi momento.
Tuttavia, alcune persone decidono di sottoporsi allo screening prima della gravidanza. Fare il test in questo momento può aiutarti a capire cosa significa essere un portatore e quali sono le implicazioni per i tuoi futuri figli.
Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori?
Un padre portatore non può trasmettere il cromosoma X affetto ai figli maschi perché i figli maschi ereditano il cromosoma Y. Ma tutte le figlie di un padre portatore saranno anche portatrici perché erediteranno il (e unico) cromosoma X affetto dal padre.
Ogni figlio maschio ha la possibilità di ereditare il cromosoma X affetto dalla madre, che causerebbe l’emofilia. Allo stesso modo, le bambine – che ereditano un cromosoma X affetto dal padre nel 100% dei casi – potrebbero anche ereditare il cromosoma X affetto dalla madre. Se una bambina eredita due cromosomi X affetti, avrà l’emofilia.
Un consulente genetico può aiutarti a valutare le tue possibilità di avere un figlio affetto da emofilia.
Quali sono le prospettive per le persone affette da emofilia?
Le persone affette da emofilia possono vivere
La chiave è il trattamento continuato da parte di medici che hanno familiarità con il disturbo. Alcune ricerche più vecchie suggeriscono che i tassi di ospedalizzazione e di mortalità per sanguinamento sono inferiori
Senza trattamento, le persone affette da emofilia possono sviluppare malattie articolari, cardiache o renali.
Domande frequenti
I portatori di emofilia presentano sintomi?
Un portatore può essere asintomatico (non mostrare sintomi) o sintomatico (con sintomi). In alcuni, l’altro cromosoma X può fornire un fattore di coagulazione sufficiente in modo che il sanguinamento non sia un problema. In altri casi, un portatore potrebbe avere problemi di sanguinamento.
Perché solo le donne possono essere portatrici di emofilia?
Le femmine possono essere portatrici dell’emofilia perché hanno due cromosomi X. Se i fattori della coagulazione su un cromosoma X vengono compromessi, l’altro cromosoma X può compensare.
I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, che non ha fattori di coagulazione. Quindi, se il cromosoma X è interessato, la persona avrà l’emofilia.
Una portatrice di emofilia può avere un bambino?
SÌ. Una donna portatrice di emofilia può avere un bambino. I test genetici su entrambi i genitori possono aiutare a determinare le possibilità di trasmettere la malattia ai figli.
Un semplice esame del sangue può aiutarti a scoprire se sei portatore del gene dell’emofilia. In alcuni casi i portatori possono presentare sintomi e puoi parlare con il tuo medico di eventuali trattamenti o precauzioni necessari da adottare per evitare un sanguinamento eccessivo.
Il tuo medico può indirizzarti a un consulente genetico per discutere in che modo il tuo stato di portatore potrebbe influenzare i tuoi futuri figli.
