La sindrome di Jeavons è una rara forma di epilessia che inizia durante l’infanzia. Si chiama anche epilessia con mioclonia palpebrale o mioclonia palpebrale con o senza crisi di assenza.
La sindrome di Jeavons è un tipo di epilessia riflessa. Le epilessie riflesse comportano convulsioni che iniziano dopo un fattore scatenante o uno stimolo noto. Per le persone con la sindrome di Jeavons, questo fattore scatenante è la chiusura degli occhi o le luci lampeggianti.
Le persone con la sindrome di Jeavons sperimentano spasmi mioclonici delle palpebre, che sono contrazioni involontarie delle palpebre. Alcuni bambini soffrono di crisi di assenza che causano perdite di coscienza della durata di pochi secondi.
Continua a leggere per saperne di più sulla sindrome di Jeavons, compresi i suoi sintomi, le cause e le prospettive.
Sintomi della sindrome di Jeavons
La sindrome di Jeavons presenta tre sintomi principali:
- contrazioni palpebrali (mioclonia) con o senza crisi di assenza
- convulsioni indotte dalla chiusura degli occhi, soprattutto in pieno sole o altre luci
- sensibilità alla luce, chiamata anche fotofobia
La mioclonia palpebrale e le crisi di assenza durano solitamente meno di 6 secondi, ma possono verificarsi più volte al giorno.
Tutte le persone con la sindrome di Jeavons hanno una mioclonia palpebrale. Esso
- contrazioni, sfarfallio o sfarfallio delle palpebre
- rotazione verso l’alto dei bulbi oculari
- tendenza della testa a spostarsi leggermente all’indietro
Alcune, ma non tutte le persone affette dalla sindrome di Jeavons, soffrono di crisi di assenza. Queste crisi causano una breve perdita di coscienza.
Meno comunemente, le persone con sindrome di Jeavons possono sviluppare convulsioni tonico-cloniche generalizzate o spasmi mioclonici.
Sindrome del girasole
La sindrome del girasole è un sottotipo estremamente raro della sindrome di Jeavons. Implica convulsioni autoindotte.
Le persone con questo tipo di epilessia hanno un desiderio compulsivo di fissare luci intense e creare un effetto stroboscopico agitando una mano davanti alla luce.
Cause della sindrome di Jeavons
La causa esatta della sindrome di Jeavons è sconosciuta, ma gli esperti ritengono che sia genetica. Una storia familiare è segnalata fino all’80% delle persone.
La causa genetica specifica non è nota, ma i ricercatori l’hanno collegata alle mutazioni nei seguenti geni:
- RORB
- SYNGAP1
- KCNB1
- NAA10
- COL6A3
- NEXMIF
- CHD2
Chi soffre della sindrome di Jeavons?
La sindrome di Jeavons è più comune nelle persone con una storia familiare. Di solito inizia nei bambini di età compresa tra 6 e 8 anni, ma sono stati segnalati casi in bambini di età compresa tra 1 e 16 anni. Colpisce circa il doppio delle femmine rispetto ai maschi.
Potenziali complicanze della sindrome di Jeavons
La maggior parte dei bambini con sindrome di Jeavons ha capacità intellettive normali, ma può avere problemi con i compiti scolastici a causa di frequenti convulsioni che interrompono la loro concentrazione.
In uno studio del 2021 che includeva un gruppo di 40 persone che ricevevano assistenza sanitaria in Francia, i ricercatori hanno segnalato disabilità intellettiva in circa un terzo delle persone con sindrome di Jeavons.
I bambini con la sindrome del girasole hanno spesso ritardi nello sviluppo.
Quando rivolgersi al medico
È essenziale rivolgersi al medico ogni volta che un bambino ha la prima crisi epilettica. Un medico può aiutare a identificare la causa alla base delle crisi e prescrivere farmaci per ridurre la frequenza delle crisi.
È anche importante visitare il medico di tuo figlio ogni volta che noti un cambiamento nel tipo o nell’intensità delle crisi.
Diagnosi della sindrome di Jeavons
La presenza di mioclonia palpebrale (spasmi) è necessaria per diagnosticare la sindrome di Jeavons. La sensibilità alla luce e le crisi di assenza sono segni caratteristici ma non requisiti per una diagnosi.
Un medico ti farà domande sulle crisi epilettiche di tuo figlio, come ad esempio:
- Cosa è successo subito prima del sequestro?
- Cosa è successo durante il sequestro?
- Quanto è durato il sequestro?
Un medico utilizzerà una serie di test per diagnosticare la sindrome di Jeavons, tra cui:
- un elettroencefalogramma (EEG) per misurare la loro attività cerebrale, spesso utilizzando una luce per innescare le convulsioni
- esame neurologico
-
Scansioni MRI del cervello
- test genetico con un esame del sangue
I medici utilizzano spesso un tipo speciale di EEG chiamato video EEG per diagnosticare la sindrome di Jeavons.
Questo test prevede la misurazione continua delle onde cerebrali di tuo figlio con un EEG e il monitoraggio del suo comportamento con una videocamera per un massimo di 5 giorni.
La fotocamera consente ai medici di vedere cosa stava facendo tuo figlio quando si sono verificati gli attacchi.
Trattamento della sindrome di Jeavons
I farmaci anticonvulsivanti trattano principalmente la sindrome di Jeavons. Esempi inclusi:
- acido valproico
- levetiracetam
- lamotrigina
- clobazam
Per la sindrome del girasole, il valproato sembra essere la soluzione migliore
Una dieta cheto o una dieta Atkins modificata sembrano migliorare alcuni casi di sindrome di Jeavons nei bambini.
La stimolazione del nervo vago è un trattamento sperimentale che a volte può ridurre la frequenza delle crisi.
Indossare un cappello e occhiali da sole e restare in casa quando possibile può aiutare a prevenire le convulsioni legate alla sindrome del girasole.
È possibile prevenire la sindrome di Jeavons?
I ricercatori non hanno identificato alcun modo per prevenire la sindrome di Jeavons. Potresti riuscire a ridurre la frequenza delle crisi indossando occhiali con lenti blu e assumendo i farmaci come prescritto.
Aspettativa di vita della sindrome di Jeavons
Si sa poco sull’aspettativa di vita delle persone affette da sindrome del girasole a causa della sua rarità.
La sindrome di Jeavons è spesso una condizione a lungo termine. La maggior parte delle persone ha bisogno di assumere farmaci per le convulsioni per tutta la vita.
Circa il 64,3-80% dei casi di sindrome di Jeavons sono resistenti ai farmaci. Potrebbe essere necessario che tuo figlio provi più combinazioni di farmaci anticonvulsivanti prima di trovarne uno che funzioni per lui.
Domande frequenti sulla sindrome di Jeavons
Ecco alcune domande frequenti che le persone hanno sulla sindrome di Jeavons:
Qual è l’età di esordio della sindrome di Jeavons?
La sindrome di Jeavons di solito inizia tra i 6 e gli 8 anni. Meno comunemente, può iniziare tra 1 e 5 anni o tra 9 e 15 anni.
Cosa scatena la sindrome di Jeavons?
La chiusura degli occhi, in genere lentamente, e le luci lampeggianti innescano le convulsioni della sindrome di Jeavons.
La sindrome di Jeavons è pericolosa o grave?
La sindrome di Jeavons può portare a problemi di apprendimento se provoca interruzioni in classe.
È una condizione permanente per la quale non esiste una cura, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la prospettiva di un bambino.
Porta via
La sindrome di Jeavons è un tipo di epilessia che si sviluppa nei bambini. Presenta mioclonia palpebrale, che sono brevi episodi di spasmi palpebrali. Alcuni bambini soffrono anche di crisi di assenza che causano una temporanea perdita di coscienza.
È importante parlare con il medico di tuo figlio se sospetti che tuo figlio possa avere la sindrome di Jeavons o qualsiasi altro tipo di epilessia. Un medico può confermare la diagnosi e prescrivere farmaci per aiutare a prevenire le convulsioni.