La sindrome di Joubert è una rara condizione genetica che causa il sottosviluppo di una parte del cervello chiamata verme cerebellare e una malformazione del tronco encefalico.
Il verme cerebellare coordina i movimenti della testa, del tronco e degli arti superiori. Il tronco cerebrale controlla funzioni come la respirazione, la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca. La sindrome di Joubert colpisce entrambi.
La sindrome di Joubert ha molti altri nomi:
- Sindrome di Joubert-Bolthauser
- sindrome cerebello-oculorenale 1
- disturbo cerebelloparenchimale IV familiare
Esaminiamo la sindrome di Joubert in modo più approfondito, compresi i suoi sintomi, le cause e le prospettive.
Quanto è comune la sindrome di Joubert?
L’Organizzazione nazionale per i disturbi rari stima che la sindrome di Joubert si sviluppi in 1 su 80.000-1 su 100.000 nati vivi.
I ricercatori hanno scoperto che si verifica in circa
Sintomi e segni della sindrome di Joubert
La maggior parte dei segni e dei sintomi della sindrome di Joubert compaiono durante l’infanzia. Possono variare da lievi a gravi.
Segni e sintomi includono:
- diminuzione del tono e del controllo muscolare
- movimento atipico della lingua
- apnea notturna
- respirazione rapida
- un’incapacità di coordinare i movimenti muscolari
- disabilità intellettuale
- convulsioni
- anomalie renali o epatiche
- differenze fisiche, come:
- dita delle mani e dei piedi extra (polidattilia)
- labbro leporino o palatoschisi
- una fessura nel cranio
- problemi ormonali
- anomalie della lingua
- problemi agli occhi, come:
- sviluppo atipico della retina o dell’iride
- movimenti oculari anomali
- occhi incrociati
- palpebre cadenti
Quali sono i comportamenti di una persona con la sindrome di Joubert?
Persone con la sindrome di Joubert
- controllo dell’attenzione
- controllo emotivo
- psicosi
- abilità sociali
In
- Il primo fratello ha avuto allucinazioni uditive e visive che hanno provocato numerosi ricoveri ospedalieri.
- Il secondo fratello soffriva di depressione e disturbo d’ansia generale.
- Il terzo fratello è stato ricoverato due volte in ospedale quando aveva vent’anni per:
- allucinazioni uditive
- manie di grandezza
- aggressività non provocata
- depressione suicida
Tutti e tre i fratelli avevano:
- una storia di disregolazione comportamentale ed emotiva
- disabilità intellettuale
- coloboma, un buco in una delle strutture dell’occhio
Sottotipi della sindrome di Joubert
La sindrome di Joubert può essere suddivisa in sottotipi a seconda delle caratteristiche principali. I sottotipi includono:
| Sottotipo | Caratteristica |
|---|---|
| Sindrome di Joubert classica | • problemi con il movimento degli occhi • problemi respiratori • dita delle mani o dei piedi in eccesso |
| Sindrome di Joubert con malattia retinica | • problemi alla retina |
| Sindrome di Joubert con malattia renale | • problemi ai reni |
| Sindrome di Joubert con malattia oculorenale | • problemi alla retina e ai reni |
| Sindrome di Joubert con malattia epatica | • problemi al fegato |
| Sindrome di Joubert con caratteristiche oro-facciali-digitali | • labbro leporino e palatoschisi • problemi alla lingua • dita delle mani o dei piedi in eccesso |
| Sindrome di Joubert con caratteristiche acrocallose | • sviluppo atipico del tessuto che collega i lati sinistro e destro del cervello |
| Sindrome di Joubert con distrofia asfissiante di Juene | • dita delle mani o dei piedi in eccesso • gabbia toracica stretta • bassa statura |
Cause e fattori di rischio della sindrome di Joubert
La sindrome di Joubert può svilupparsi a causa di mutazioni genetiche ereditate dai genitori biologici o da mutazioni genetiche che si sviluppano sporadicamente.
Mutazioni in più di
Alcune delle cause più comuni includono mutazioni in:
- AHI1
- CEP290
- NPHP1
La sindrome di Joubert è particolarmente comune in alcuni gruppi, tra cui:
- Canadesi francesi
- Ebrei ashkenaziti
- Hutteriti
I maschi sviluppano la sindrome di Joubert circa
Eredità della sindrome di Joubert
La maggior parte dei geni associati alla sindrome di Joubert sono recessivi, il che significa che è necessario ereditare un gene associato da ciascun genitore per sviluppare la sindrome di Joubert.
Una rara mutazione sul gene OFD1 associato alla sindrome di Joubert si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi ne hanno uno.
Le femmine portatrici di questa mutazione del gene OFD1 hanno una probabilità del 25% di avere:
- una figlia che porta il gene
- una figlia che non porta il gene
- un figlio che ha la sindrome di Joubert
- un figlio che non ha la sindrome di Joubert
I maschi con questo gene hanno una probabilità del 100% di trasmettere la sindrome di Joubert alle figlie e una probabilità dello 0% di trasmetterla ai figli maschi.
È possibile prevenire la sindrome di Joubert?
La sindrome di Joubert è una condizione genetica. Al momento non esiste un modo noto per prevenirlo.
Diagnosi della sindrome di Joubert
Per diagnosticare la sindrome di Joubert devono essere soddisfatti i seguenti tre criteri:
- Un segno di dente molare su una risonanza magnetica. Questo è quando i medici possono vedere che il tuo verme cerebellare è assente e che il tuo tronco encefalico è atipico. Durante una risonanza magnetica, un operatore sanitario vedrà uno schema simile a un dente.
- Un tono muscolare debole (ipotonia) si verifica durante l’infanzia, con successivi problemi di coordinazione (atassia).
- Sono presenti ritardi di sviluppo o ritardi intellettuali.
Un esame del sangue può anche mostrare se si hanno geni associati alla sindrome di Joubert.
Trattamento della sindrome di Joubert
La sindrome di Joubert non ha attualmente una cura. I trattamenti ruotano attorno alla gestione dei problemi di salute che possono svilupparsi.
Le potenziali opzioni di trattamento includono:
- terapia occupazionale
- Fisioterapia
- logoterapia
- screening annuale per malattie del fegato, malattie renali e problemi alla retina
- ossigeno o altri trattamenti per migliorare la respirazione
- supporto educativo
- alimentazione con sonda gastrostomica
- intervento chirurgico per differenze fisiche
- lenti correttive per problemi agli occhi
-
dialisi o trapianto di rene
Qual è l’aspettativa di vita con la sindrome di Joubert?
L’aspettativa di vita per le persone con sindrome di Joubert dipende dalla gravità della malattia. Alcune persone vivono fino all’età adulta.
In un
Questa è una condizione grave che altera la vita.
Risorse e prossimi passi
Scoprire che tuo figlio ha la sindrome di Joubert può essere difficile. Potresti preoccuparti di come ciò influenzerà la loro salute e la qualità della vita.
Non sei solo in questo. La Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation è un’organizzazione no-profit gestita da volontari che fornisce risorse e supporto ai genitori di bambini affetti dalla sindrome di Joubert.
Iscrivere tuo figlio a studi clinici può aiutare i ricercatori a migliorare la loro comprensione della malattia. È possibile trovare un elenco degli studi clinici in corso sul sito web della National Library of Medicine.
Porta via
La sindrome di Joubert può portare a molti problemi diversi, come problemi alla retina, cambiamenti e differenze fisiche e disabilità intellettiva.
Le prospettive per i bambini con sindrome di Joubert variano a seconda della gravità della loro malattia. I bambini con malattia lieve possono vivere fino all’età adulta.