Una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) può essere uno shock per i genitori e gli operatori sanitari. Le risorse e il supporto di familiari e amici possono aiutare te e tuo figlio a navigare nella diagnosi e a sentirvi meno soli.

La DMD è una malattia genetica rara che causa degenerazione e debolezza muscolare. È causato da modifiche a una proteina chiamata distrofina. La distrofina aiuta a rafforzare le fibre muscolari e a proteggerle dalle lesioni. I sintomi iniziano intorno ai 2 o 3 anni e peggiorano nel tempo. Ma nuove terapie e progressi nella cura hanno notevolmente aumentato l’aspettativa di vita.

Questo articolo spiega il modo migliore per adattarsi alla DMD e spiegare la condizione a tuo figlio, alla scuola di tuo figlio e ai tuoi cari, in modo che possiate connettervi tutti in un modo che migliori la cura di vostro figlio.

Adeguamento alla diagnosi

Ricevere una diagnosi di DMD può essere travolgente. Potresti avere molte domande senza risposta e sentirti come se non ci fosse nessuno a cui rivolgerti per chiedere aiuto.

Sebbene la DMD sia rara, esiste una vasta comunità globale pronta ad aiutarti a navigare nei dettagli della diagnosi di tuo figlio.

Sebbene tu possa entrare in questo nuovo mondo al tuo ritmo, è importante non reprimere queste informazioni e assumersi il peso da solo per troppo tempo. Condividere la diagnosi può aiutare ad alleviare parte del tuo stress.

Mentre raccogli informazioni sulla diagnosi di tuo figlio, collabora con il medico di base di tuo figlio per trovare gruppi di supporto e difesa. Queste organizzazioni sono specializzate nell’aiutarti ad adattare e ad accedere alle risorse.

Ecco alcuni contatti per iniziare:

  • Associazione per la distrofia muscolare
  • Progetto genitori Distrofia muscolare
  • Cure Duchenne Cares

Costruire un team di cura

È importante che tuo figlio si rechi da uno specialista neuromuscolare che abbia familiarità con la DMD. Potrebbe anche essere necessario mettere insieme un team di specialisti come un assistente sociale, uno pneumologo, un logopedista, un nutrizionista e un fisioterapista.

Prendi in considerazione la possibilità di contattare le seguenti organizzazioni per trovare il giusto team di assistenza:

  • Rete di centri di assistenza MDA
  • Programma Duchenne Care Center certificato di PPMD

Parlare con tuo figlio della sua diagnosi

Sebbene tu possa esitare a comunicare a tuo figlio i dettagli della sua diagnosi, informazioni accurate consentiranno a tuo figlio di costruire presto una comunità di supporto.

Non dire a tuo figlio della sua diagnosi può provocare sensi di colpa, sfiducia, incomprensioni e tensione. Può anche ostacolare lo sviluppo di strategie di coping positive.

Quando parlo con mio figlio?

Gli esperti suggeriscono di parlare con tuo figlio quando ha 3 o 4 anni. Prima inizi, più ti sembrerà normale che queste conversazioni diventino parte della vita di tutti i giorni.

Evita anche malintesi e stabilisce l’aspettativa che il bambino parteciperà alle decisioni mediche più avanti nella vita. Assicurati di sottolineare che tuo figlio non ha avuto la DMD perché ha fatto qualcosa di sbagliato.

Puoi anche includere tuo figlio nelle discussioni durante gli appuntamenti dal medico. Quando tuo figlio entra nell’adolescenza, può avere l’opportunità di parlare con i medici senza la presenza di un genitore.

Come spiegare la distrofia muscolare a un bambino

Una discussione sulla distrofia muscolare può incentrarsi su argomenti che riguardano la vita quotidiana di tuo figlio. Ad esempio, spiega loro come la DMD rende i loro muscoli diversi, il che rende più difficile correre veloce come gli altri bambini. Usa termini semplici all’inizio e lascia che la conversazione si evolva nel tempo.

Ricerca suggerisce che è importante spiegare a tuo figlio che la condizione peggiorerà man mano che invecchia. Potrebbero eventualmente aver bisogno di usare una sedia a rotelle o un ventilatore.

Potrebbe essere utile per tuo figlio incontrare un’altra persona con uno stadio più avanzato di DMD, in modo che possa capire come la condizione potrebbe avere un impatto su di lui in futuro.

Altre risorse

Se hai difficoltà a spiegare la DMD ai bambini, i video online e i libri illustrati potrebbero aiutarti.

Spiegare la DMD ad amici e familiari

Potrebbe volerci un po’ di pazienza per spiegare la DMD a familiari e amici. Potrebbero non aver mai sentito parlare della condizione prima. Dirlo ai membri della famiglia prima piuttosto che dopo può offrire supporto emotivo e pratico a te e a tuo figlio.

È probabile che una comunicazione aperta con tuo figlio e le persone nella sua vita, inclusi fratelli, familiari e amici intimi, migliori il tuo benessere come caregiver.

Non è necessario dirlo a tutti i tuoi amici in una volta. Prendi in considerazione l’idea di iniziare con i tuoi amici più cari. Puoi indirizzarli a siti web educativi in ​​​​modo che possano saperne di più su come la DMD influenzerà tuo figlio.

Comunicare con la scuola e i compagni di classe

Tuo figlio potrebbe essere vittima di bullismo, preso in giro o escluso da altri bambini che non comprendono la sua condizione. Contatta il personale scolastico per assicurarti che un insegnante spieghi alla classe che tuo figlio è nato con una condizione che causa l’indebolimento dei suoi muscoli nel tempo e che tuo figlio non è contagioso.

Inoltre, sarebbe una buona idea far sapere all’insegnante che tuo figlio potrebbe:

  • hanno bisogno di dispositivi adattivi o di assistenza
  • bisogno di un deambulatore o una sedia a rotelle
  • richiedono più tempo per andare in classe
  • spesso saltano le lezioni a causa degli appuntamenti

Sostenere te stesso come badante

L’assistenza può essere molto gratificante, ma spesso porta all’abbandono e all’esaurimento.

Per sostenerti, chiedi al medico di tuo figlio un coordinatore dell’assistenza. Questa persona funge da risorsa centrale per le domande che potresti avere e agevolerà la comunicazione tra il team di assistenza di tuo figlio.

La ricerca suggerisce che gli operatori sanitari che si impegnano con una vasta rete di supporto spesso provano un migliore senso di benessere.

Adottare misure per evitare il burnout del caregiver, come:

  • chiedere ad un amico di aiutare ogni tanto
  • fare meditazione o yoga per alleviare lo stress
  • entrare a far parte di un gruppo di supporto per caregiver
  • continuare a partecipare ad attività sociali e hobby
  • mangiare sano e fare esercizio
  • dormire a sufficienza

Parlare della DMD con tuo figlio fornisce loro il vocabolario di cui hanno bisogno per spiegare la loro condizione ai loro coetanei e sviluppare indipendenza e resilienza per il futuro.

Parlare della DMD con la scuola, la famiglia e gli amici di tuo figlio aiuta a costruire una rete di supporto e comunità. Come caregiver, dovresti sentirti a tuo agio nel rivolgerti ai tuoi cari e al team di assistenza di tuo figlio per chiedere aiuto quando ne hai bisogno.