• L’angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia genetica che provoca gonfiore del viso, della gola, del tratto gastrointestinale e di altre parti del corpo.
  • Il tuo team sanitario dovrebbe includere un medico che ha trattato l’HAE, di solito un allergologo-immunologo.
  • Altri specialisti che potrebbero far parte del team di assistenza per l’HAE includono dermatologi, consulenti genetici, ginecologi e gastroenterologi.

L’HAE è solitamente causato da una mutazione genetica che colpisce una proteina chiamata inibitore dell’esterasi C1 (C1-INH). O il tuo corpo non produce abbastanza di questa proteina o la proteina che produci non funziona come dovrebbe.

C1-INH controlla il flusso di fluido dentro e fuori i vasi sanguigni. Quando non hai questa proteina o non funziona come previsto, il fluido può fuoriuscire dai vasi sanguigni nel tessuto circostante.

Il fluido provoca attacchi di gonfiore doloroso sotto la pelle e nelle mucose. La buona notizia è che l’HAE può essere trattato e il primo passo per il trattamento è costruire il tuo team sanitario.

Il tuo team sanitario dovrebbe includere un medico specializzato in HAE. Poiché l’HAE colpisce varie parti del corpo, inclusi l’intestino e la pelle, è probabile che dovrai anche lavorare con diversi specialisti.

Medico angioedema ereditario

Poiché l’HAE è così raro, può essere difficile trovare un medico che abbia esperienza nel trattarlo. Alcune persone con HAE hanno sintomi per molti anni e vedono molti medici prima di ottenere la diagnosi corretta.

Potresti aver visto un medico di base o un pediatra quando sono iniziati i sintomi. Il tuo medico di base può aiutarti a gestire l’HAE:

  • indirizzandoti a specialisti appropriati
  • offrire consigli su dove andare per la valutazione in caso di sintomi, che si tratti di una clinica, di cure urgenti o del pronto soccorso dell’ospedale
  • supervisionare tutti i farmaci prescritti dai vari membri del tuo team sanitario
  • monitorare gli effetti a lungo termine dei farmaci
  • trattare le infezioni che possono scatenare un attacco di HAE
  • somministrare vaccinazioni per malattie che possono scatenare attacchi di HAE, come l’influenza

Ora che hai una diagnosi, avrai anche bisogno di cure più specializzate da un allergologo-immunologo e da un team di altri specialisti.

È importante trovare un medico che sappia come gestire questa condizione. Quando il medico comprende la causa dell’HAE, può aiutarti a ottenere il trattamento giusto per controllare i sintomi.

Specialisti

L’HAE è una malattia complessa. Il trattamento richiede un approccio di squadra, in cui si vedono medici di alcune specialità diverse. Alcuni o tutti i seguenti medici possono far parte del tuo team di assistenza.

Allergologo-immunologo

Un allergologo-immunologo è un medico che diagnostica e tratta le condizioni del sistema immunitario, tra cui asma, allergie e HAE. C1-INH, la proteina che manca nell’HAE, fa parte del tuo sistema immunitario.

Un allergologo-immunologo potrebbe averti diagnosticato l’HAE. Questo medico pianificherà e supervisionerà il trattamento.

Dermatologo

Poiché l’HAE provoca eruzioni cutanee e gonfiore della pelle, un dermatologo sarà una parte importante del tuo team di trattamento. Questo specialista diagnostica e tratta le condizioni della pelle, dei capelli e delle unghie.

Gastroenterologo

Quasi tutti coloro che soffrono di HAE hanno dolore alla pancia, secondo ricerca 2014. Nausea, vomito e diarrea sono anche sintomi comuni.

Un gastroenterologo è uno specialista che tratta le malattie del tratto gastrointestinale (GI), che include stomaco, intestino e colon.

Poiché il dolore alla pancia a volte inizia prima di altri sintomi di HAE, questo potrebbe essere stato il primo medico che hai visitato.

Dopo che la tua condizione è stata diagnosticata, il tuo gastroenterologo lavorerà a stretto contatto con il tuo allergologo-immunologo per gestire i tuoi sintomi gastrointestinali.

Consulente genetico

L’HAE spesso viene eseguito in famiglie. Un consulente genetico può esaminare l’anamnesi familiare e dirti se i tuoi parenti potrebbero essere a rischio di HAE. Possono anche spiegare come la condizione si trasmette dai genitori ai figli.

Il consulente genetico può dirti i benefici ei rischi dei test genetici per i tuoi familiari e i tuoi figli, se ne hai. E possono offrire consigli su come parlare con i tuoi familiari di questa condizione e se sottoporsi al test.

Potrebbe valere la pena parlare con un consulente genetico se stai pensando di mettere su famiglia. Se uno dei genitori biologici ha l’HAE, ogni bambino ha una probabilità del 50% di avere anche la condizione.

Il consulente genetico può indicarti le opzioni per prevenire o diagnosticare l’HAE nel tuo bambino non ancora nato.

OB-GYN

Un ginecologo si prende cura della salute delle donne. Sono specializzati nel trattamento della salute riproduttiva, della gravidanza, del parto e della menopausa.

I ginecologi non trattano l’HAE in sé, ma sono una parte importante del tuo team di assistenza. L’HAE può influire sulla scelta di:

  • controllo delle nascite
  • gravidanza
  • allattamento al seno o al seno

Le pillole anticoncezionali a base di estrogeni e progesterone possono peggiorare gli attacchi di HAE. Il tuo ginecologo può prescrivere un altro tipo di controllo delle nascite. I dispositivi intrauterini (IUD) a base di solo progesterone o le pillole anticoncezionali hanno meno probabilità di scatenare i sintomi dell’HAE, secondo ricerca 2016.

L’HAE può complicare la gravidanza, il travaglio e il parto. Il tuo ginecologo lavorerà con il tuo allergologo-immunologo e medico di base per aiutarti ad avere una gravidanza sana.

Alcuni farmaci per l’HAE non sono sicuri da assumere durante la gravidanza o l’allattamento. Il tuo ginecologo controllerà i tuoi farmaci per assicurarti di gestire i sintomi dell’HAE in modo sicuro per il tuo bambino non ancora nato.

Come trovare uno specialista

Può essere difficile trovare specialisti in HAE perché la malattia è così rara. Il tuo medico di base potrebbe non aver trattato nessuno con HAE prima di vederti.

Puoi chiedere al tuo medico di indirizzarti a qualcuno che ha più esperienza nel trattamento dell’HAE. Se il tuo medico non è in grado di darti un rinvio, contatta il Associazione per l’angioedema ereditario (HAEA). Possono aiutarti a trovare uno specialista nella tua zona.

Porta via

L’HAE colpisce molte parti diverse del corpo, compreso il sistema immunitario, la pelle e il tratto gastrointestinale.

Aiuta vedere un team di medici con diversi specialisti. Il tuo team di assistenza potrebbe includere un:

  • medico di base
  • allergologo-immunologo
  • dermatologo
  • gastroenterologo
  • OB-GYN
  • consulente genetico

Poiché l’HAE è così raro, può essere difficile trovare medici specializzati nel suo trattamento. Rivolgiti a un’organizzazione come l’HAEA per un rinvio a un medico nella tua zona.