Se alla condizione di tuo figlio è stata diagnosticata la sindrome di Lesch-Nyhan, probabilmente influenzerà tutti gli aspetti della sua vita, ma il supporto è disponibile per entrambi.
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara. Si verifica in circa 1 su 380.000 bambini nati negli Stati Uniti. La sindrome si riscontra quasi sempre in soggetti maschi alla nascita.
Nella sindrome di Lesch-Nyhan si verifica una mutazione genetica prima della nascita, che causa una carenza enzimatica critica. La perdita di questo enzima crea difetti in alcuni processi chimici nel corpo.
Nel corso del tempo, la carenza di enzimi influisce sullo sviluppo motorio e cognitivo, nonché sullo sviluppo di reni, articolazioni e altri sistemi corporei.
Non esiste una cura per la sindrome di Lesch-Nyhan, ma i medici possono aiutare a sviluppare un piano di supporto per gestire i sintomi e massimizzare la qualità della vita delle persone nate con questo disturbo.
La lingua conta
In questo articolo usiamo i termini “maschio” e “femmina” per riferirci al sesso di qualcuno determinato dai suoi cromosomi.
Il sesso è determinato dai cromosomi e il genere è un costrutto sociale che può variare a seconda dei periodi di tempo e delle culture. È riconosciuto che entrambi gli aspetti esistono su uno spettro sia storicamente che dal consenso scientifico moderno.
Cause ed ereditarietà della sindrome di Lesch-Nyhan
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica molto rara ereditata con un pattern recessivo legato all’X.
La causa della sindrome di Lesch-Nyhan è presente fin dal concepimento. Nell’utero, un feto affetto ha ereditato o sviluppato spontaneamente una mutazione in un singolo gene sul cromosoma X. Il gene si chiama HPRT-1.
Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, i bambini maschi nati con questa mutazione genetica mostreranno i sintomi della sindrome di Lesch-Nyhan. Le femmine tipicamente ereditano o sviluppano la mutazione solo su uno dei loro due cromosomi X e diventano portatrici asintomatiche.
Per questo motivo la sindrome di Lesch-Nyhan si riscontra quasi sempre nei maschi. Anche se è molto raro, ci sono circostanze genetiche in cui anche le donne possono sviluppare la sindrome di Lesch-Nyhan.
La mutazione genetica nella sindrome di Lesch-Nyhan significa che il corpo non può produrre correttamente un enzima importante per le reazioni chimiche in tutto il corpo. L’enzima è chiamato “ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi” o “HPRT”.
L’assenza dell’enzima HPRT causa molteplici difficoltà.
I bambini affetti dalla sindrome di Lesch-Nyhan non riescono a processare importanti sostanze chimiche chiamate “purine” e questo porta ad un accumulo eccessivo di acido urico in tutto il corpo. La sindrome di Lesch-Nyhan è anche collegata a livelli ridotti di un importante neurotrasmettitore chiamato “dopamina”.
Gli effetti chimici combinati della perdita dell’enzima HPRT causano i sintomi della sindrome di Lesch-Nyhan.
Sintomi della sindrome di Lesch-Nyhan
I bambini con la sindrome di Lesch-Nyhan potrebbero non mostrare sintomi alla nascita. Segni e sintomi iniziano a comparire durante l’infanzia, spesso intorno ai 4-6 mesi di età.
Bambini con sindrome di Lesch-Nyhan
- malattie renali, tra cui:
- cristalluria
- calcoli renali
- insufficienza renale
- difficoltà motorie, tra cui:
- perdita delle tappe motorie
- ritardo dello sviluppo motorio
- tono muscolare limitato
- movimenti involontari anomali
- comportamenti autolesionistici, tra cui:
- mordersi eccessivamente le labbra o le dita
- Sbattere la testa
- graffiare
- decadimento cognitivo
-
artrite simile alla gotta
- anemia megaloblastica
Opzioni di trattamento per la sindrome di Lesch-Nyhan
Non esiste una cura per la sindrome di Lesch-Nyhan, ma i medici possono aiutare ad alleviare i sintomi del bambino. Le strategie comuni per la gestione della sindrome di Lesch-Nyhan includono:
- I farmaci possono aiutare con l’accumulo di acido urico, disfunzioni motorie e problemi comportamentali.
- La terapia fisica e occupazionale, la terapia alimentare e gli ausili per la mobilità possono aiutare a massimizzare le funzioni quotidiane.
- Uno specialista dei reni (nefrologo) può aiutare a trattare i calcoli renali e a gestire la salute dei reni.
-
Gli apparecchi orali o i sistemi di contenzione sicuri possono essere utili per gestire il comportamento di mordere e autolesionismo.
-
La terapia familiare può aiutare sia te che tuo figlio a trovare il modo di affrontare le sfide.
Anche l’incontro con un consulente genetico può essere utile se la tua famiglia è affetta dalla sindrome di Lesch-Nyhan.
Prognosi per la sindrome di Lesch-Nyhan
Un team di assistenza aiuterà a gestire i sintomi per mantenere la migliore qualità di vita possibile per il tuo bambino.
Anche con il supporto, la maggior parte delle persone nate con la sindrome di Lesch-Nyhan avrà bisogno di ampio aiuto per le funzioni quotidiane per tutta la vita.
Non esiste una cura per la sindrome di Lesch-Nyhan. L’aspettativa di vita tipica di una persona affetta dalla sindrome è ridotta, raramente raggiungendo la terza decade.
Non sei solo
Può essere spaventoso o opprimente ricevere una diagnosi di sindrome di Lesh-Nyhan per le condizioni di tuo figlio, ma nessuno di voi due deve affrontarla da solo.
-
Lesch-Nyhan.org ospita un elenco di operatori sanitari di tutto il mondo specializzati nel supporto di questa rara malattia.
-
Love Never Sinks è un gruppo di sostegno che fornisce risorse e supporto alle famiglie che soffrono della sindrome di Lesch-Nyhan.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care And Support è un gruppo Facebook privato che consente alle persone di connettersi con altri che si trovano nella stessa situazione.
-
Think Genetic è una fondazione di beneficenza che ha creato programmi di assistenza per coloro che vivono con condizioni genetiche.
Puoi anche controllare ClinicalTrials.gov per vedere se ci sono nuovi studi terapeutici che stanno attualmente cercando partecipanti. Assicurati di discutere in anticipo qualsiasi sperimentazione clinica con un team sanitario.
La sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia genetica legata all’X causata da una mutazione nel gene HPRT-1. Questa mutazione è solitamente ereditaria, ma a volte può verificarsi spontaneamente.
Poiché la mutazione si trova sul cromosoma X, la sindrome di Lesch-Nyhan viene diagnosticata quasi esclusivamente nei maschi. Le femmine sono tipicamente portatrici asintomatiche della mutazione HPRT-1.
La mutazione genetica nella sindrome di Lesch-Nyhan causa la grave carenza o assenza di un enzima metabolico critico chiamato “HPRT”. Senza questo enzima i bambini affetti sviluppano una serie di difficoltà, tra cui un accumulo di acido urico e una carenza di dopamina.
I sintomi di solito iniziano durante l’infanzia e la sindrome di Lesch-Nyhan generalmente porta ad una ridotta aspettativa di vita. Al momento non esiste una cura per la sindrome di Lesch-Nyhan, ma la ricerca è in corso.
Sono disponibili farmaci e terapie che possono aiutare a gestire i sintomi, massimizzare la funzionalità e mantenere la migliore qualità di vita possibile per i bambini affetti dalla sindrome di Lesch-Nyhan.
