La narcolessia è un disturbo del sonno che provoca sonnolenza diurna. Alcuni casi potrebbero essere collegati a geni che influenzano i livelli di un ormone cerebrale chiamato ipocretina.

La narcolessia è genetica?
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La narcolessia è un disturbo neurologico in cui una persona può sentirsi intontita o addormentarsi improvvisamente durante il giorno. Questo disturbo rende difficile rimanere vigili e svolgere il lavoro, la scuola o altri compiti necessari.

La narcolessia può anche causare debolezza muscolare e rendere difficile entrare in un sonno profondo o ristoratore.

Anche se molto è ancora sconosciuto sulla causa della narcolessia, i ricercatori ritengono che in alcuni casi ci sia una componente genetica.

Continua a leggere per saperne di più sulla genetica della narcolessia, quali sono i fattori di rischio e come i medici trattano questa condizione.

Ecco informazioni più dettagliate sulla narcolessia.

La narcolessia è genetica?

Esperti credono che ci sia una componente genetica nella narcolessia di tipo 1 (NT1), che è la narcolessia con cataplessia o debolezza muscolare.

Anche se i geni non lo causano direttamente, la maggior parte delle persone con NT1 portano il gene dell’antigene leucocitario umano (HLA) HLA-DQB1*06:02.

Le persone con NT1 hanno livelli più bassi di ipocretina nel cervello. Questa proteina aiuta a regolare i cicli del sonno e bassi livelli portano a NT1.

Il gene HLA, che secondo i ricercatori è presente 95% delle persone con NT1, può aumentare la possibilità di problemi al sistema immunitario, portando a una carenza di ipocretina.

Meno si sa sulla genetica della narcolessia di tipo 2 (NT2). NT2 è la narcolessia senza cataplessia. Le persone con NT2 hanno livelli tipici di ipocretina nel cervello, ma la ricerca lo ha scoperto 30-50% delle persone affette da NT2 può anche essere portatore del gene HLA-DQB1*06:02.

Detto questo, alcuni 20% delle persone portatrici del gene HLA non soffre di narcolessia.

La genetica potrebbe essere solo un pezzo del puzzle fattori ambientali svolgendo anche un ruolo chiave.

Ci sono altre cause di narcolessia?

La causa principale della narcolessia è in gran parte sconosciuto.

La maggior parte delle voltela narcolessia si verifica in modo casuale in persone senza storia familiare.

Ciò che è noto è che le persone con NT1 hanno bassi livelli di ipocretina, che possono verificarsi a causa di vari fattori scatenanti.

I fattori scatenanti della narcolessia possono includere:

  • fatica
  • trauma
  • problemi autoimmuni
  • infezione
  • esposizione alle tossine
  • cambiamenti ormonali, come durante la pubertà e la menopausa

Alcuni studi hanno trovato un’associazione tra la narcolessia nei bambini e il vaccino Pandemrix per l’H1N1 (influenza suina) in Europa. Le probabilità però sono molto basse e il vaccino non viene più utilizzato.

Quali sono gli altri fattori di rischio per la narcolessia?

La storia familiare può aumentare leggermente il rischio di narcolessia di una persona.

I ricercatori lo condividono 1–2% dei parenti di primo grado di una persona affetta da NT1 sviluppano la condizione. Ciò significa che il loro livello di rischio è 10-40 volte superiore a quelli senza storia familiare.

Non ci sono differenze di sesso in chi è affetto da narcolessia. I sintomi compaiono spesso quando una persona lo è 7–25 anni.

Potrebbe esserlo anche il rischio di sviluppare narcolessia più alto Dopo:

  • un’infezione delle vie respiratorie superiori
  • una ferita alla testa
  • sarcoidosi
  • colpo
  • un altro problema medico

Qual è il trattamento per la narcolessia?

Il trattamento per la narcolessia dipende dalla persona e dai suoi sintomi. I trattamenti mirano a migliorare i sintomi.

Il medico può suggerire strategie di stile di vita per migliorare l’igiene del sonno. Ciò può includere cose come:

  • fare dei sonnellini frequenti
  • evitando la caffeina la sera
  • creare una routine della buonanotte, ad esempio:
    • fare un bagno per rilassarsi
    • avere un orario di andare a letto rigoroso ogni giorno della settimana
    • dormire in un ambiente buio, fresco e calmo

Alcuni farmaci possono anche aiutare, tra cui:

  • modafinil (Provigil) per stimolare il cervello e aiutare con la veglia
  • sodio oxibato (Xyrem) per affrontare la perdita di controllo muscolare e aiutare con il sonno notturno
  • pitolisant (Wakix) per aiutare con la sonnolenza diurna
  • solriamfetol (Sunosi) per aiutare con la vigilanza
  • antidepressivi, come venlafaxina, fluoxetina e amitriptilina, per affrontare la perdita di controllo muscolare, allucinazioni e paralisi del sonno

Qual è la prospettiva per le persone affette da narcolessia?

Non esiste una cura per la narcolessia, quindi può essere difficile convivere con questa condizione cronica. Tuttavia, lavorare a stretto contatto con il medico su un piano di trattamento può aiutarti a gestire meglio il sonno e la veglia durante il giorno.

Domande frequenti

Una persona affetta da narcolessia dorme gran parte della giornata?

No. Una persona affetta da narcolessia può dormire la stessa quantità di tempo di una persona che non ne soffre. Tuttavia, questi cicli di sonno non consentono un sonno ristoratore.

Una persona affetta da narcolessia può guidare un’auto?

La maggior parte delle persone affetto da narcolessia può guidare legalmente negli Stati Uniti. Potrebbe essere necessario apportare modifiche, come guidare viaggi più brevi o assicurarsi che siano ben riposati prima di farlo.

Dove posso trovare supporto?

Le organizzazioni che forniscono istruzione e supporto per la narcolessia includono:

  • Rete della narcolessia
  • Sveglia la narcolessia
  • Progetto Sonno

La genetica può influenzare la narcolessia. Ma in la maggior parte delle persone con la condizione, accade in modo casuale senza storia familiare.

Se ti senti intontito durante il giorno e pensi di soffrire di narcolessia o di qualche altro disturbo del sonno, fissa un appuntamento con un medico.

Uno studio del sonno può aiutarti a fornire una diagnosi accurata e il trattamento appropriato può migliorare la qualità della tua vita.