La malattia di Addison è una condizione spesso causata da problemi autoimmuni. I ricercatori affermano che i casi rari possono essere collegati alla genetica, il che significa che la condizione può essere ereditaria.
![un operatore sanitario esamina al microscopio i test genetici per individuare una persona affetta dalla malattia di Addison](https://media.post.rvohealth.io/wp-content/uploads/2023/11/lab-genetics-concept-1296x728-header.jpg)
La malattia di Addison, chiamata anche “insufficienza surrenalica primaria”, è una condizione grave in cui le ghiandole surrenali non producono ormoni essenziali nel corpo. Senza trattamento, questa condizione può portare ad affaticamento, perdita di peso, debolezza muscolare e altri sintomi.
Continua a leggere per scoprire cosa dicono i ricercatori e altro sulle cause di questa rara condizione.
Ecco ulteriori informazioni sulla malattia di Addison.
La malattia di Addison è genetica?
Le ghiandole surrenali si trovano sopra i reni. Producono gli ormoni cortisolo e aldosterone. Questi ormoni svolgono ruoli importanti in tutto il corpo nei tessuti e negli organi. La maggior parte dei casi di malattia di Addison sono causati da danni alle ghiandole surrenali dovuti a una varietà di fattori.
Gli esperti sospettano che, in
I disturbi – come l’iperplasia surrenalica congenita e l’adrenoleucodistrofia – possono influenzare il modo in cui le ghiandole si sviluppano e il loro funzionamento.
Inoltre, a
Prima dello studio del 2021, il complesso dell’antigene leucocitario umano (proteine presenti nei globuli bianchi) era il
Le altre variazioni genetiche con un possibile collegamento alla malattia includono:
- BACH2
- PTPN22
- CTLA4
- LPP
- SH2B3
- SIGLEC5
- UBASH3A
Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno il ruolo svolto da questi geni nello sviluppo della malattia di Addison.
Ci sono altre cause della malattia di Addison?
Il danno alle ghiandole surrenali nella malattia di Addison è causato principalmente da problemi autoimmuni. In effetti, nel mezzo
Altre cause possono includere:
- alcune infezioni, come la tubercolosi o il virus dell’immunodeficienza umana (HIV)
- cancro surrenale
- intervento chirurgico di rimozione surrenale (surrenectomia)
- sanguinamento nelle ghiandole surrenali (emorragia surrenale)
- alcuni farmaci, come l’anestetico utilizzato per l’anestesia generale, l’etomidate o i farmaci antifungini
Quali sono gli altri fattori di rischio per la malattia di Addison?
La lingua conta
Noterai che in questo articolo usiamo i termini binari “donne” e “uomini”. Anche se siamo consapevoli che questi termini potrebbero non corrispondere all’esperienza di genere di ogni persona, sono i termini utilizzati dai ricercatori i cui dati sono stati citati. Cerchiamo di essere il più specifici possibile quando riportiamo i partecipanti alla ricerca e i risultati clinici.
Sfortunatamente, gli studi e i sondaggi a cui si fa riferimento in questo articolo non riportano dati o potrebbero non aver avuto partecipanti transgender, non binari, di genere non conforme, genderqueer, agender o senza genere.
La malattia di Addison è rara. Solo tra
La malattia di Addison è spesso causata da problemi autoimmuni. Il rischio di svilupparlo aumenta se una persona ha un’altra malattia autoimmune, tra cui:
- celiachia
- tiroidite cronica
- Morbo di Graves
- ipoparatiroidismo
- ipopituitarismo
- anemia perniciosa
- diabete di tipo 1
- vitiligine
Qual è il trattamento per la malattia di Addison?
Non esiste una cura per la malattia di Addison. Può essere trattato con farmaci per ridurre l’infiammazione (corticosteroidi) e sostituti ormonali per ripristinare gli ormoni che le ghiandole surrenali non producono.
Questi farmaci possono sostituire ormoni come il cortisolo o l’aldosterone. Ad esempio, il cortisolo può essere sostituito con idrocortisone, prednisolone o desametasone e l’aldosterone può essere sostituito con fludrocortisone.
Senza trattamento, una persona può sperimentare una crisi addisoniana caratterizzata da sintomi quali debolezza, vertigini e vomito. Questa crisi surrenalica acuta è una situazione pericolosa per la vita e potrebbe portare a convulsioni, coma o morte se non trattata tempestivamente.
Qual è la prospettiva per le persone con la malattia di Addison?
La malattia di Addison richiede monitoraggio e trattamento continui. Detto questo, la maggior parte delle persone vive una vita relativamente nella media e non ha restrizioni sulle attività di cui può godere.
Anche le persone che hanno la malattia di Addison sono in difficoltà
Domande frequenti
La malattia di Addison può essere ereditaria?
Per “correre in famiglia”, una malattia deve essere presente nei geni trasmessi durante il concepimento. I ricercatori ritengono che, in rare circostanze, la malattia di Addison possa trasmettersi in famiglie attraverso malattie genetiche o autoimmuni ereditarie.
Cosa scatena la malattia di Addison?
Le malattie autoimmuni scatenano la malattia di Addison
La malattia di Addison è causata dallo stress?
La malattia di Addison non è causata dallo stress. Alcune persone credono che lo stress possa causare qualcosa chiamato “affaticamento surrenale”. Questa non è una vera diagnosi di alcuna condizione esistente.
Anche se raro, potresti avere un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Addison se altre persone nella tua famiglia soffrono di questa condizione.
Prendi un appuntamento con un medico se manifesti sintomi che ti preoccupano, come affaticamento, chiazze scolorite sulla pelle o sintomi gastrointestinali. Un medico può eseguire i test necessari per diagnosticare accuratamente la tua condizione e creare un piano di trattamento per migliorare la qualità della vita.