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In che modo la genetica può influire sul rischio di osteoartrite

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L’artrosi è causata dall’usura delle articolazioni nel tempo. Molti fattori, inclusa la genetica, possono aumentare il rischio di sviluppare questa malattia progressiva.

famiglia genetica con nonno, padre e figlio
Immagini di menta / immagini Getty

L’osteoartrosi (OA) è una condizione che colpisce più di 32,5 milioni di adulti negli Stati Uniti. È il più comune tipo di artrite nelle persone anziane e una causa comune di disabilità negli adulti. Se hai una storia familiare di OA, hai un rischio maggiore di svilupparlo.

Ecco di più sull’OA, su come la genetica gioca nella malattia e su quali altri fattori possono metterti a rischio.

Cos’è l’OA?

C’è un cuscinetto (cartilagine articolare) tra le ossa in tutto il corpo. In OA, questi tessuti si degradano nel tempo. Quando l’ammortizzazione si rompe, potresti riscontrare cambiamenti nelle articolazioni che rendono le attività quotidiane più difficili e meno comode da svolgere.

I sintomi includono:

  • dolore articolare che migliora quando non si utilizza l’articolazione
  • rigidità delle articolazioni al mattino o dopo periodi di riposo

  • gonfiore dell’articolazione con l’uso

  • instabilità e mobilità limitata delle articolazioni
  • dolore durante il sonno (nelle fasi successive dell’OA)

Non esiste una cura per l’OA, ma i cambiamenti nello stile di vita, i farmaci, la chirurgia e altri trattamenti possono aiutare.

L’OA è genetica?

C’è una componente genetica nell’OA. Ciò significa che se hai una storia familiare della malattia, potresti esserlo Di più probabilmente lo svilupperà rispetto a qualcuno che non ha quella storia. Ma questo non significa che i tuoi geni causino direttamente OA. È più complicato di così e coinvolge altri fattori, come il tuo stile di vita, il peso e l’occupazione.

“Ereditarietà” è un termine che i genetisti usano per misurare come le differenze nei geni di una persona influenzano i suoi tratti. Più alta è la percentuale, più è probabile che l’influenza sia correlata alla genetica.

Ricerca suggerisce che l’ereditabilità dell’OA nella colonna vertebrale è del 70%; in mano, 65%; nell’anca, 60%; e nel ginocchio, il 40%.

Quali geni possono essere coinvolti?

Ci sono molte varianti genetiche – più di 100 – che possono contribuire allo sviluppo dell’OA. In un Revisione degli studi del 2015i ricercatori si sono concentrati su diversi gruppi di geni correlati ai seguenti fattori:

Struttura della matrice extracellulare della cartilagine

Le variazioni nei geni COL2A1, COL9A3 e COL11A1 possono influenzare la cartilagine e i tessuti connettivi che stabilizzano i muscoli e le articolazioni. Le mutazioni in questi geni sono legate a un’usura più rapida delle ginocchia e dei fianchi.

Densità ossea

I geni del recettore della vitamina D (VDR) e del recettore alfa degli estrogeni (ESR1) influenzano i recettori degli estrogeni e possono aumentare il rischio complessivo di sviluppare OA e OA del ginocchio. Le modifiche a VDR possono influenzare lo sviluppo di OA nelle tue mani.

Segnalazione cellulare dei condrociti

Le variazioni nei geni BMP5, FRZB e IL-4Rα colpiscono principalmente le donne, aumentando le loro possibilità di sviluppare OA nei fianchi, nelle ginocchia e in altre articolazioni.

Citochine infiammatorie

I geni IL-1, IL-10, TGFB1, IL-6 e TNFα influenzano l’infiammazione nella sinovia (rivestimento) delle articolazioni. L’infiammazione può portare a una rottura della cartilagine che colpisce mani, ginocchia e fianchi.

Ci sono altre cause per OA?

Qualsiasi attività che grava ripetutamente sulle articolazioni può portare a OA nel tempo. Ad esempio, se hai lesioni articolari, anomalie della struttura articolare o problemi alla cartilagine articolare, lo sei più probabilmente sviluppare OA.

Occupazioni che comportano molto inginocchiarsi, sollevare carichi pesanti e altri lavori fisici possono anche contribuire all’OA.

Tipo di OA Gruppi di occupazione
ginocchio • lavoratori agricoli
• muratori
• lavoratori della pesca e della silvicoltura
• vigili del fuoco
• minatori
• idraulici
anca • lavoratori agricoli
• muratori
• detergenti
• lavoratori della pesca e della silvicoltura
• vigili del fuoco
• addetti alla lavorazione degli alimenti
• postini
• minatori
colonna vertebrale e collo • porta carne
• dentisti
• minatori
mano e spalla • lavoratori del cotone
• dentisti
• muratori
piede • ballerini
• persone il cui lavoro richiede di salire le scale

Quali sono gli altri fattori di rischio per OA?

Mentre la genetica è uno dei principali fattori di rischio per OA, altri fattori potrebbe anche aumentare il rischio di sviluppare la malattia:

  • Età: Il rischio aumenta con l’età ed è più alto nelle persone di età pari o superiore a 50 anni.
  • Genere: Le donne sono a più alto rischio rispetto agli uomini.
  • Peso: L’obesità è un fattore di rischio: l’eccesso di peso grava sulle articolazioni delle ginocchia e dei fianchi.
  • Gara: Alcune popolazioni asiatiche hanno un minor rischio di sviluppare OA.
  • Anamnesi sanitaria: Gli infortuni e l’uso eccessivo delle articolazioni ti espongono a un rischio maggiore.

Quali sono le prospettive per le persone con OA?

Ancora una volta, non esiste una cura per l’OA. La malattia è progressiva, il che significa che può peggiorare nel tempo. I cambiamenti del trattamento e dello stile di vita possono aiutarti a gestire la malattia, aumentare la mobilità e migliorare la qualità della vita.

Domande frequenti

Come viene trattata l’OA?

Il medico può suggerire farmaci (da banco o prescrizione medica) per alleviare il dolore e l’infiammazione da artrite. Altri possibili trattamenti per l’OA includono la terapia fisica, le iniezioni articolari e la chirurgia di sostituzione articolare.

Va bene fare esercizio con l’artrite?

SÌ. L’esercizio non è solo OK da fare: è consigliato per aiutarti a mantenere la mobilità e la forza. Le seguenti attività sono buone opzioni:

  • a piedi
  • nuoto e acquagym
  • Ciclismo
  • yoga
  • altri tipi di esercizi a basso impatto

Quali sono le altre forme di artrite?

Secondo il Centri per il controllo e la prevenzione delle malattiegli altri tipi più comuni di artrite sono la gotta, la fibromialgia e l’artrite reumatoide.