Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori di fibrosi cistica, non significa necessariamente che vostro figlio avrà la fibrosi cistica. Ma probabilmente influenzerà comunque la tua gravidanza.
I disturbi genetici spaziano ampiamente da condizioni a lungo termine ma a cui è possibile sopravvivere, come l’asma, a diagnosi più gravi e pericolose per la vita, come la distrofia muscolare. Per molte persone, una delle principali preoccupazioni relative alle condizioni genetiche non riguarda solo il fatto che siano affette, ma anche la possibilità di trasmettere quei geni ai futuri figli.
Ad esempio, la fibrosi cistica (FC) è una condizione che colpisce specificamente gli organi critici del corpo e può essere progressiva. Ciò significa che una persona può peggiorare con l’avanzare dell’età.
In questo articolo esamineremo se la fibrosi cistica è genetica e quanto è probabile che la trasmetti ai tuoi figli.
La genetica causa la fibrosi cistica?
Sì, la causa principale della fibrosi cistica è la genetica. Ciò significa che una persona affetta da fibrosi cistica solitamente è portatrice della mutazione genetica che la causa.
Nello specifico, il gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) è mutato, il che colpisce la proteina CFTR di accompagnamento che regola il modo in cui il cloruro si sposta sulla superficie della cellula. Se una persona ha la fibrosi cistica, significa che entrambi i suoi genitori
La fibrosi cistica è solitamente caratterizzata da tosse persistente, infezioni frequenti, scarsa crescita, mancanza di respiro, infertilità nelle persone classificate come maschi alla nascita e deformità fisiche. Tuttavia, non tutti i soggetti affetti da fibrosi cistica presenteranno sintomi, oppure potrebbero non essere così evidenti.
In definitiva, la gravità dei sintomi della fibrosi cistica dipende dall’organo o dagli organi colpiti.
È possibile che qualcuno che è portatore di fibrosi cistica – e quindi non presenta sintomi – trasmetta il gene ai propri figli.
Quali sono le probabilità che un bambino abbia la fibrosi cistica?
Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, circa 40.000 persone negli Stati Uniti hanno la fibrosi cistica, considerata una malattia genetica rara. Ogni anno, a circa 1.000 neonati viene diagnosticata la fibrosi cistica. Nel frattempo, circa 1 americano su 30 è un portatore, e la condizione è più comune nella popolazione caucasica.
Le attuali raccomandazioni affermano che a chiunque sia incinta o stia pianificando una gravidanza dovrebbe essere offerto lo screening dei portatori di fibrosi cistica. Se tu o il tuo partner risultate portatori di FC, vi verrà offerta una consulenza per aiutarvi a decidere quali dovrebbero essere i prossimi passi nel vostro percorso genitoriale.
Negli Stati Uniti, i neonati vengono sottoposti a screening per la fibrosi cistica anche subito dopo la nascita. Tuttavia, il processo di screening standard cerca solo le mutazioni CF più comuni, quindi se tu o il tuo partner siete portatori, assicuratevi di richiedere uno screening più completo.
Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione CFTR
Tieni presente che entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione CFTR affinché un bambino possa potenzialmente avere la fibrosi cistica. Ma se entrambi siete portatori della mutazione, le probabilità che il vostro bambino diventi portatore o abbia la fibrosi cistica sono le seguenti:
- 75% di probabilità che il bambino non abbia la fibrosi cistica
- 50% di probabilità che il bambino sia portatore ma non abbia la fibrosi cistica
- 25% di probabilità che il bambino abbia la fibrosi cistica
- 25% di possibilità che il bambino non abbia la fibrosi cistica o non sia portatore
Se entrambi i genitori hanno la fibrosi cistica
Se sia a te che al tuo partner è stata diagnosticata la fibrosi cistica, lo sarà anche vostro figlio.
Tuttavia, la fibrosi cistica tende a influenzare la fertilità maschile, rendendo molto difficile concepire con successo un bambino utilizzando lo sperma della persona. Nella maggior parte dei casi, dovrai utilizzare lo sperma di un donatore, il che ridurrebbe drasticamente le probabilità di avere un figlio affetto da fibrosi cistica poiché lo sperma del donatore viene sottoposto a screening per malattie genetiche come la fibrosi cistica.
Puoi contrarre la fibrosi cistica se i tuoi genitori non ce l’hanno?
Sì, è possibile contrarre la fibrosi cistica anche se nessuno dei tuoi genitori ne è affetto.
Questo perché è sufficiente che i tuoi genitori siano portatori della mutazione CFTR. Se entrambi sono portatori, c’è una probabilità del 25% che il loro bambino possa avere la condizione.
Se nessuno dei tuoi genitori fosse portatore, non sarebbe possibile per te sviluppare la condizione. Tuttavia, sebbene eccezionalmente raro, è possibile che i tuoi geni abbiano sviluppato autonomamente la mutazione CFTR. Ciò potrebbe potenzialmente renderti un nuovo portatore di fibrosi cistica, ma non svilupperesti la condizione.
Porta via
La fibrosi cistica è una condizione genetica caratterizzata da una funzione organica soppressa che spesso causa frequenti infezioni, infertilità maschile e difficoltà respiratorie.
Per svilupparlo, entrambi i genitori devono essere portatori del gene della mutazione CFTR. Tuttavia, anche se entrambi i genitori sono portatori di questo gene, non è una garanzia che anche i futuri figli avranno la fibrosi cistica. Con due genitori portatori entrambi della mutazione, tutti i figli che avranno avranno solo il 25% di probabilità di avere la fibrosi cistica.