Chiunque può sviluppare il glaucoma, ma il rischio potrebbe essere maggiore se si ha un familiare affetto da questo disturbo. La genetica è anche il principale fattore di rischio per lo sviluppo di specifici tipi di glaucoma che si sviluppano prima dei 40 anni.

un genitore con gli occhiali è seduto fuori con il figlio, anche lui con gli occhiali, che sta guardando un telefono
JC Visual Studio/Getty Images

Glaucoma è un termine generale usato per descrivere alcuni disturbi oculari che comportano un danno progressivo al nervo ottico. Nel tempo, ciò provoca cambiamenti irreversibili della vista dovuti alla perdita di tessuto nervoso.

In alcuni casi, il glaucoma ha una componente genetica. Avere un genitore o un altro parente stretto affetto da glaucoma può anche aumentare il rischio di svilupparlo.

Scopri di più sui possibili collegamenti genetici ed ereditari con il glaucoma e cosa puoi fare per proteggere la salute dei tuoi occhi.

Tipi di glaucoma

I due tipi principali di glaucoma sono quello ad angolo aperto e quello ad angolo chiuso.

Il glaucoma ad angolo aperto è il tipo più comune, che costituisce circa 90% di tutti i casi. Si sviluppa gradualmente, e i sintomi potrebbero non essere evidenti finché il nervo ottico non viene danneggiato in modo significativo.

Meno comune è il glaucoma ad angolo chiuso, che si sviluppa quando l’iride all’interno dell’occhio blocca il drenaggio regolare, portando ad un accumulo di pressione contro il nervo ottico. Nel glaucoma ad angolo chiuso, i sintomi possono svilupparsi gradualmente o improvvisamente. Gli attacchi acuti sono emergenze mediche, poiché possono portare alla cecità.

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Il glaucoma è familiare?

Sia il glaucoma ad angolo aperto che quello ad angolo chiuso possono essere ereditari.

Di metà di tutte le persone affette da glaucoma primario ad angolo aperto hanno una storia familiare della malattia. Avere un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) affetto da glaucoma primario ad angolo aperto può aumentare il rischio fino a nove volte. E più parenti hai con la malattia, maggiore è il rischio.

Alcune ricerche suggeriscono che il rischio di sviluppare il glaucoma primario ad angolo chiuso potrebbe essere maggiore 13,6 volte più alto se hai un fratello con esso.

Glaucoma ad esordio precoce

Se il glaucoma si verifica prima dei 40 anni, i medici lo considerano glaucoma a esordio precoce. Quando ciò accade, la tua genetica di solito gioca un ruolo.

Il glaucoma giovanile ad angolo aperto si verifica quando il glaucoma ad angolo aperto si sviluppa prima dei 40 anni. Ricerca 2022, colpisce principalmente le persone classificate come maschi alla nascita e la diagnosi avviene in media durante i 20 anni. Sebbene alcune persone la sviluppino senza una storia familiare, esiste una componente genetica.

Il glaucoma congenito primario è una rara forma infantile di questa malattia dell’occhio con una componente genetica. Si sviluppa prima dei 3 anni.

Come si eredita il glaucoma?

È possibile ereditare il glaucoma attraverso mutazioni genetiche dei tuoi genitori. Alcune possibili mutazioni nel glaucoma a esordio precoce possono coinvolgere i geni MYOC e CYP1B1.

Per gli adulti con glaucoma primario ad angolo aperto, a 2017 Lo studio ha identificato quasi una dozzina di possibili varianti genetiche che potrebbero contribuire. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche.

Quale percentuale di glaucoma è ereditaria?

Gli esperti ritengono che fino al 50% di tutti i casi di glaucoma abbiano una componente familiare. Ma il legame è più forte tra fratelli che tra genitori e figli.

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Come posso prevenire il glaucoma se ho una storia familiare?

Non c’è modo di prevenire il glaucoma. Tuttavia, esami oculistici regolari possono aiutare i medici a diagnosticare e trattare il disturbo più precocemente, il che può contribuire a rallentarne la progressione.

Se sei un adulto anziano o hai una storia familiare di glaucoma, assicurati di dirlo al tuo oculista. Potrebbero raccomandare esami più frequenti.

Una volta che il glaucoma si sviluppa, il danno non può essere invertito. Tuttavia, i farmaci possono aiutare a ridurre il rischio di ulteriori danni agli occhi e prevenire la perdita della vista. In alcuni casi, un medico può raccomandare un intervento chirurgico.

Chi è più a rischio di glaucoma?

L’influenza della genetica fa sì che la razza e l’etnia siano importanti fattori di rischio per il glaucoma.

I neri e gli afroamericani hanno a rischio più elevato di sviluppare il glaucoma e la relativa cecità.

Inoltre, gli individui di origine giapponese hanno un rischio maggiore di sviluppare un glaucoma a bassa tensione, mentre i nativi dell’Alaska e le persone di origine asiatica hanno un rischio maggiore di sviluppare un glaucoma ad angolo chiuso. Questi sottotipi non sono così comuni come il glaucoma ad angolo aperto.

Il glaucoma congenito primario è più comune nelle persone di origine mediorientale.

Altri fattori di rischio per il glaucoma includono:

  • Età: Sebbene esista il rischio di sviluppare il glaucoma dopo i 40 anni, il rischio aumenta esponenzialmente dopo i 60 anni.
  • Storia personale di alcune patologie oculari: Lesioni traumatiche agli occhi, tumori e malattie infiammatorie degli occhi possono aumentare il rischio di sviluppare il glaucoma.
  • Altre condizioni mediche: Il rischio di glaucoma può essere maggiore se hai una storia di emicrania, diabete o malattie cardiache. Altri fattori di rischio sono l’alta pressione sanguigna (ipertensione) e la cattiva circolazione sanguigna.
  • Assunzione di alcuni immunosoppressori: I medici raccomandano spesso gli immunosoppressori, in particolare i corticosteroidi, per le condizioni infiammatorie acute. Ma l’uso a lungo termine per condizioni più croniche può aumentare il rischio di effetti collaterali, incluso il glaucoma.

Domande frequenti

Prima di parlare con un oculista del rischio di glaucoma, prendi in considerazione la lettura delle seguenti domande comuni su questo argomento.

Se il mio genitore ha il glaucoma, lo contrarrò?

Anche se avere un genitore affetto da glaucoma non significa che lo svilupperai automaticamente, le tue possibilità potrebbero essere maggiori. Avere un fratello affetto da glaucoma sembra essere un indicatore maggiore, con il 15% delle persone affette da glaucoma che hanno almeno un fratello con la malattia agli occhi.

Il glaucoma è ereditario dai nonni?

Alcune condizioni genetiche sembrano “saltare” una generazione. Ma avere un parente affetto da glaucoma aumenta il rischio di svilupparlo. Ciò include fratelli, genitori e nonni.

A che età compaiono solitamente i sintomi del glaucoma?

Il glaucoma è più comune negli adulti di età superiore ai 60 anni. Ma alcune persone potrebbero iniziare a manifestare i sintomi prima, soprattutto se hanno una storia familiare. Ad esempio, il rischio di glaucoma per gli afroamericani aumenta dopo i 40 anni.

Come faccio a sapere se ho il gene del glaucoma?

L’unico modo per sapere con certezza se si è portatori di una mutazione genetica è sottoporsi a test genetici. Questo molto spesso consiste nell’esame del sangue effettuato da uno specialista.

Il glaucoma è un disturbo oculare comune negli anziani, sebbene alcuni componenti genetici possano portare allo sviluppo del glaucoma nei bambini e nei giovani adulti.

Sebbene esistano molti possibili fattori di rischio per il glaucoma, è importante informare l’oculista se si hanno parenti con questa condizione. Quanto prima vengono rilevati i primi segni di glaucoma, tanto prima è possibile ottenere trattamenti che possano aiutare a ridurre il rischio di perdita della vista.