La spina bifida è un problema di sviluppo per un feto caratterizzato da cambiamenti strutturali del midollo spinale e delle vertebre. Mentre i fattori ambientali possono causare questa condizione, anche la genetica può svolgere un ruolo.
La spina bifida è la
Gli esperti non conoscono la causa esatta della spina bifida. Ma sanno che diversi fattori ambientali e genetici possono aumentare i rischi di avere questa condizione.
La spina bifida è genetica?
La genetica può svolgere un ruolo nel rischio di spina bifida di una persona. Detto questo, non c’è solo un gene che potrebbe essere coinvolto.
Più di
- VANGL1
- VANGL2
- FUZ
- CELSR1
- TBXT
MTHFR è ancora un altro gene che può collegarsi alla spina bifida. In particolare, le persone con mutazioni nel MTHFR possono avere difficoltà a metabolizzare il folato, che è un’importante vitamina che protegge dai difetti del tubo neurale.
Alcuni individui possono avere spina bifida con un’altra condizione geneticamente ereditata, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards o la sindrome di Patau.
Cos’è la spina bifida?
La spina bifida è un problema di sviluppo per un feto che colpisce la colonna vertebrale e il midollo spinale. È un difetto del tubo neurale.
Il tubo neurale fa parte di un embrione che si sviluppa nel cervello e nel midollo spinale. Ciò significa che la spina bifida si verifica molto presto durante la gravidanza, spesso prima che una persona sappia di essere incinta. La spina bifida si verifica se il tubo neurale non si forma correttamente o non si chiude come dovrebbe.
Di conseguenza, parti del midollo spinale e dei nervi possono crescere in una sacca sulla schiena di una persona al di fuori della vertebra. Gli effetti di questa condizione possono variare da lievi a gravi.
Ci sono
| Tipo | Effetti |
| Spina bifida occulta | “Occulta” significa “nascosto”. Questo è il |
| Mielomeningocele | Si chiama anche “spina bifida aperta” ed è il massimo |
| Meningocele | Questa forma coinvolge le meningi, o membrane, che proteggono il cervello e il midollo spinale. Risulta in una sacca di liquido spinale sulla colonna vertebrale. Le persone possono manifestare sintomi lievi. |
Alcune persone con spina bifida potrebbero non avere sintomi. Altri potrebbero sperimentare:
- debolezza o paralisi delle gambe o dei piedi
- difficoltà nel controllo dell’intestino e della vescica
- idrocefalo
- difficoltà di apprendimento
Ci sono altre cause per la spina bifida?
I fattori ambientali possono anche causare bifida spinale. A differenza della genetica, questi fattori sono quelli che una persona può gestire.
L’acido folico è una vitamina B. La sua forma naturale, il folato, si trova in alimenti come broccoli, riso integrale e alimenti fortificati come i cereali.
L’assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza può anche aumentare il rischio di bifida spinale e altri problemi di sviluppo per un feto. I farmaci specificamente collegati alla spina bifida includono valproato e carbamazepina, che possono trattare l’epilessia, il disturbo bipolare e le condizioni correlate.
Quali sono gli altri fattori di rischio per la spina bifida?
Le nascite di bambini con bifida spinale potrebbero verificarsi più spesso nelle persone con
- alti indici di massa corporea
- diabete non gestito
- surriscaldamento precoce della gravidanza, che può verificarsi a causa di sauna, febbre, vasca idromassaggio, ecc.
Quali sono le prospettive per le persone con la spina bifida?
Le prospettive per le persone con spina bifida sono altamente individuali e dipendono dal tipo di spina bifida che hanno.
Le persone con spina bifida occulta potrebbero non sapere di avere la condizione. Le persone con tipi più gravi possono ancora condurre una vita piena con il giusto supporto, terapie e cure mediche continue.
Domande frequenti
Cosa succede se il mio medico scopre che il mio bambino ha la spina bifida durante la gravidanza?
Ogni caso è unico. In alcune gravidanze, il medico può suggerire di attendere fino alla nascita del bambino per un’ulteriore valutazione e trattamento. In altri casi, il medico può suggerire un intervento chirurgico prenatale per correggere il midollo spinale in via di sviluppo.
Quali trattamenti possono aiutare una persona con spina bifida?
Il trattamento per la spina bifida dipende dalla gravità e può variare dalla chirurgia subito dopo la nascita alla terapia fisica, terapia occupazionale e supporto all’apprendimento. Alcune persone possono anche beneficiare di sedie a rotelle o altri ausili per la mobilità.
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