La fibrosi cistica (CF) è una condizione genetica che può ispessire il muco e il sudore. Il test viene solitamente eseguito sui neonati, ma anche gli adulti potrebbero essere sottoposti a screening come portatori. Alcuni di questi test sono esami del sangue.
La CF è una condizione genetica in cui la proteina che controlla la produzione di sudore e muco non funziona correttamente. Potresti non avere alcun sintomo della condizione, a seconda di quali parti del corpo sono più colpite.
In molte parti degli Stati Uniti, i neonati vengono sottoposti a screening per questa malattia genetica attraverso un esame del sangue. Le persone che non sono state sottoposte a screening da neonati possono sottoporsi al test per la FC da adulti, soprattutto se sono preoccupate di trasmettere la condizione ai propri figli.
Questo articolo esplorerà come vengono eseguiti i test per CF, chi potrebbe aver bisogno di test e cosa aspettarsi quando si ottengono i risultati.
Ulteriori informazioni sulla fibrosi cistica.
Quali esami del sangue vengono eseguiti per la fibrosi cistica?
Il test CF può essere eseguito in diversi modi. Negli adulti, i test del sudore sono più comuni, ma i neonati di solito vengono sottoposti a un esame del sangue entro i primi giorni di vita.
L’esame del sangue nei neonati per verificare la presenza di FC controlla due diversi elementi.
Il primo è la presenza di tripsinogeno immunoreattivo (IRT). Questa sostanza è prodotta nel pancreas e può essere elevata nei neonati con FC.
Se il risultato del primo test mostra un IRT elevato, verrà rivisto anche un secondo test. Questo test verifica la presenza di una proteina che causa la fibrosi cistica, chiamata regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
Lo screening neonatale per la FC è richiesto in molti stati ed è raccomandato anche se il genitore che ha partorito è già stato sottoposto a screening per la FC durante la gravidanza.
Il test CFTR viene eseguito anche su campioni di sangue di adulti, sebbene il test di campioni di sudore sia il metodo più comune per escludere o diagnosticare la FC negli adulti.
Come vengono eseguiti gli esami del sangue per la FC?
L’analisi del sangue neonatale viene solitamente eseguita con una piccola puntura di un ago sul tallone di un bambino. Alcune gocce di sangue vengono prelevate e utilizzate per lo screening di diverse condizioni, inclusa la fibrosi cistica. Le gocce di sangue vengono poste su una scheda di test e quindi inviate a un laboratorio.
Se sei un adulto sottoposto a test genetici per la FC, ti verrà prelevato del sangue in un laboratorio e quel sangue verrà controllato per il gene CFTR.
Come ci si prepara per un esame del sangue per la fibrosi cistica?
Non è richiesta alcuna preparazione per gli esami del sangue per la FC. I neonati a volte vengono fasciati durante la puntura del tallone per offrire conforto.
L’esame del sangue negli adulti viene eseguito come qualsiasi altro esame del sangue, con un campione prelevato dalla vena con un ago. Non è necessario digiunare o prendere alcuna preparazione speciale prima del test.
Test del sudore per la fibrosi cistica
Il test del sudore è anche un metodo comune per verificare la presenza del gene CF. A differenza delle analisi del sangue, per questo test è necessaria una certa preparazione. Prima di eseguire un test del sudore, devi assicurarti di non aver usato oli o lozioni sulla pelle. Ciò potrebbe alterare i risultati del test.
Un test del sudore seguirà generalmente questi passaggi.
- Un operatore sanitario applicherà una sostanza chimica inodore chiamata pilocarpina all’avambraccio o alla gamba e posizionerà un elettrodo su di esso.
- Una leggera corrente elettrica viene inviata attraverso l’elettrodo per aiutare la pilocarpina a penetrare nella pelle. Potresti provare calore o formicolio.
- Dopo circa 5 minuti, l’elettrodo viene rimosso e il sudore verrà raccolto utilizzando un piccolo pezzo di carta, una garza o una bobina di plastica.
- Il sudore viene raccolto in questa posizione nei successivi 30 minuti.
- Il campione di sudore viene inviato a un laboratorio e i livelli di cloruro vengono utilizzati per fare una diagnosi.
Il seguente
- Meno di 30 millimoli per litro (mmol/L): La FC è improbabile
- 30–59 mmol/L: Inconcludente; sono necessari ulteriori test
- 60 mmol/L e oltre: È possibile effettuare una diagnosi di FC
Sebbene il test del sudore sia possibile nei neonati, non tutti i bambini producono abbastanza sudore per la raccolta. Questo è il motivo per cui l’analisi del sangue è lo strumento di screening preferito per i neonati.
Cosa significano i risultati di un esame del sangue per la fibrosi cistica?
Se l’IRT è elevato e il gene CFTR è presente nei campioni di sangue, non significa necessariamente che tu o il tuo bambino abbiate una FC attiva.
Ci sono 23 mutazioni genetiche che possono causare malattie. Nella maggior parte dei casi, è necessario ereditare una mutazione genetica da ciascun genitore per avere la FC. Tuttavia, anche la presenza del gene CFTR da un solo genitore può causare la condizione.
Gli esami del sangue positivi attiveranno ulteriori test per confermare che sei portatore del gene CF o hai una FC attiva. Anche gli studi di imaging come i raggi X, i test dell’espettorato e la valutazione del medico di eventuali sintomi che stai avendo saranno presi in considerazione in una diagnosi o escluderanno la FC.
Domande frequenti
Tutti coloro che portano il gene della fibrosi cistica hanno una malattia attiva?
No. Alcune persone che portano mutazioni genetiche comuni nelle persone con FC sono solo portatrici della malattia e non sviluppano alcun sintomo.
Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori di geni per la fibrosi cistica, il vostro bambino svilupperà sicuramente la malattia?
Se sia tu che il tuo partner siete portatori del gene CF, il vostro bambino ha un rischio del 25% di avere la FC.
Il tuo bambino può avere la fibrosi cistica senza che nessuno dei genitori sia portatore?
Il test non è perfetto e, anche se tu o il tuo partner potreste non essere stati identificati come portatori delle mutazioni genetiche che causano la fibrosi cistica, è possibile che i genitori con screening genetici negativi abbiano un figlio con la mutazione del gene della fibrosi cistica.
Porta via
La FC è causata da una mutazione genetica che di solito viene trasmessa attraverso le famiglie. La maggior parte delle persone che sviluppano i sintomi della condizione ereditano una mutazione genetica per la FC da ciascun genitore.
Lo screening genetico può essere eseguito su adulti con analisi del sudore o del sangue. L’analisi del sangue con una piccola puntura sul tallone di un bambino pochi giorni dopo la nascita è il test più comune per i neonati.
Molti stati richiedono il test della FC come parte degli screening per la salute dei neonati, ma anche la presenza di una mutazione genetica non significa che il tuo bambino svilupperà mai una forma attiva di FC.
