Gli acantociti sono globuli rossi anormali con punte di diverse lunghezze e larghezze posizionate in modo non uniforme sulla superficie cellulare. Il nome deriva dalle parole greche “acantha” (che significa “spina”) e “kytos” (che significa “cellula”).
Queste cellule insolite sono associate a malattie ereditarie e acquisite. Ma la maggior parte degli adulti ha una piccola percentuale di acantociti nel sangue.
In questo articolo, tratteremo cosa sono gli acantociti, come sono diversi dagli echinociti e le condizioni sottostanti ad essi associati.
Informazioni sugli acantociti: da dove vengono e dove si trovano
Si ritiene che gli acantociti derivino da cambiamenti nelle proteine e nei lipidi sulle superfici dei globuli rossi. Esattamente come e perché la forma delle punte non è completamente compresa.
Gli acantociti si trovano nelle persone con le seguenti condizioni:
- grave malattia del fegato
- malattie neurali rare, come la corea-acantocitosi e la sindrome di McLeod
- malnutrizione
- ipotiroidismo
- abetalipoproteinemia (una rara malattia genetica che comporta l’incapacità di assorbire alcuni grassi alimentari)
- dopo la rimozione della milza (splenectomia)
- anoressia nervosa
Alcuni farmaci, come le statine o il misoprostolo (Cytotec), sono associati agli acantociti.
Gli acantociti si trovano anche nelle urine delle persone con diabete che hanno la glomerulonefrite, un tipo di disturbo renale.
A causa della loro forma, si pensa che gli acantociti possano essere intrappolati e distrutti nella milza, con conseguente anemia emolitica.
Ecco un’illustrazione di cinque acantociti tra i globuli rossi normali.
Acantociti vs. echinociti
Un acanthocyte è simile a un altro globulo rosso anormale chiamato echinocyte. Gli echinociti hanno anche punte sulla superficie cellulare, sebbene siano più piccoli, di forma regolare e distanziati in modo più uniforme sulla superficie cellulare.
Il nome echinocyte deriva dalle parole greche “echinos” (che significa “riccio”) e “kytos” (che significa “cellula”).
Gli echinociti, chiamati anche cellule di bava, sono associati a malattie renali allo stadio terminale, malattie del fegato e carenza dell’enzima piruvato chinasi.
Come viene diagnosticata l’acantocitosi?
L’acantocitosi si riferisce a una presenza anormale di acantociti nel sangue. Questi globuli rossi deformi possono essere visti su uno striscio di sangue periferico.
Ciò implica mettere un campione del tuo sangue su un vetrino, macchiarlo e guardarlo al microscopio. È importante utilizzare un campione di sangue fresco; in caso contrario, gli acantociti e gli echinociti si assomigliano.
Per diagnosticare qualsiasi condizione sottostante associata all’acantocitosi, il medico prenderà una storia medica completa e chiederà informazioni sui sintomi. Chiederanno anche informazioni sulle possibili condizioni ereditarie e faranno un esame fisico.
Oltre a uno striscio di sangue, il medico ordinerà un esame emocromocitometrico completo e altri test. Se sospettano un coinvolgimento neurale, possono ordinare una risonanza magnetica cerebrale.
Cause e sintomi di acantocitosi
Alcuni tipi di acantocitosi vengono ereditati, mentre altri vengono acquisiti.
Acantocitosi ereditaria
L’acantocitosi ereditaria è il risultato di mutazioni geniche specifiche ereditate. Il gene può essere ereditato da uno o da entrambi i genitori.
Ecco alcune condizioni ereditarie specifiche:
neuroacantocitosi
La neuroacantocitosi si riferisce all’acantocitosi associata a problemi neurologici. Questi sono molto rari, con una prevalenza stimata da uno a cinque casi per 1.000.000 di abitanti.
Queste sono condizioni progressivamente degenerative, tra cui:
- La corea-acantocitosi. Questo di solito appare nei tuoi 20 anni.
- Sindrome di McLeod. Questo può apparire tra i 25 ei 60 anni.
- Malattia di Huntington-simile 2 (HDL2). Questo di solito appare nella giovane età adulta.
- Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN). Questo generalmente compare nei bambini sotto i 10 anni e progredisce rapidamente.
I sintomi e la progressione della malattia variano da individuo a individuo. In generale, i sintomi includono:
- movimenti involontari anormali
- declino cognitivo
- convulsioni
- distonia
Alcune persone possono anche manifestare sintomi psichiatrici.
Non esiste ancora una cura per la neuroacantocitosi. Ma i sintomi possono essere trattati. Sono disponibili studi clinici e organizzazioni di supporto per la neuroacantocitosi.
abetalipoproteinemia
L’abetalipoproteinemia, nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig, deriva dall’ereditarietà della stessa mutazione genetica da entrambi i genitori. Implica l’incapacità di assorbire i grassi alimentari, il colesterolo e le vitamine liposolubili, come la vitamina E.
L’abetalipoproteinemia di solito si verifica durante l’infanzia e può essere trattata con vitamine e altri integratori.
I sintomi possono includere:
- incapacità di prosperare da bambino
- difficoltà neurologiche, come uno scarso controllo muscolare
- lento sviluppo intellettuale
- problemi digestivi, come diarrea e feci maleodoranti
- problemi agli occhi che peggiorano progressivamente
Acantocitosi acquisita
Molte condizioni cliniche sono associate all’acantocitosi. Il meccanismo coinvolto non è sempre compreso. Ecco alcune di queste condizioni:
- Grave malattia del fegato. Si ritiene che l’acantocitosi derivi da uno squilibrio di colesterolo e fosfolipidi sulle membrane delle cellule del sangue. Può essere invertito con un trapianto di fegato.
- Rimozione della milza. La splenectomia è spesso associata ad acantocitosi.
- Anoressia nervosa. L’acantocitosi si verifica in alcune persone con anoressia. Può essere invertito con il trattamento per l’anoressia.
- Ipotiroidismo. Si stima che circa il 20% delle persone con ipotiroidismo sviluppi una lieve acantocitosi. L’acantocitosi è anche associata a ipotiroidismo gravemente avanzato (mixedema).
- Mielodisplasia. Alcune persone con questo tipo di cancro del sangue sviluppano acantocitosi.
- Sferocitosi. Alcune persone con questa malattia ereditaria del sangue possono sviluppare acantocitosi.
Altre condizioni che possono coinvolgere l’acantocitosi sono la fibrosi cistica, la celiachia e la malnutrizione grave.
Porta via
Gli acantociti sono globuli rossi anormali che hanno punte irregolari sulla superficie cellulare. Sono associati a condizioni ereditarie rare e condizioni acquisite più comuni.
Un medico può fare una diagnosi sulla base dei sintomi e di uno striscio di sangue periferico. Alcuni tipi di acantocitosi ereditaria sono progressivi e non possono essere curati. L’acantocitosi acquisita è solitamente curabile quando viene trattata la condizione sottostante.