L’emicrania emiplegica familiare (FHM) è una forma ereditaria della condizione, che provoca forti mal di testa e ridotta funzione motoria preceduta da disturbi visivi o del linguaggio.
L’emicrania emiplegica familiare (FHM) è un tipo di emicrania trasmessa dai genitori ai figli. Sebbene l’emicrania sia una condizione comune, la FHM è rara.
Questo articolo esplora le cause, i sintomi e il trattamento dell’emicrania emiplegica ereditaria.
Quali sono i sintomi dell’emicrania emiplegica familiare?
I principali segni di un’emicrania emiplegica includono:
- Aura: Un’aura emicranica può causare problemi alla vista, sensibilità alla luce e al suono, difficoltà nel parlare, confusione, intorpidimento, formicolio, febbre, brividi, nausea e vomito.
- Emiplegia: L’emiplegia si riferisce alla debolezza muscolare che colpisce solo un lato del corpo.
- Mal di testa: Le persone in genere descrivono il dolore emicranico come palpitante, martellante o lancinante che colpisce un lato della testa.
Quali sono i tipi di emicrania emiplegica familiare?
Esistono quattro tipi di FHM, ciascuno legato a una diversa mutazione genetica:
| Tipo FHM | Mutazione genetica | Altre caratteristiche |
| 1 | CACNA1A | • rappresenta circa • talvolta associato anche al deterioramento del cervelletto, una parte del cervello legata al controllo muscolare |
| 2 | ATP1A2 | • rappresenta • talvolta associato anche alla polimicrogiria, che si verifica quando il cervello sviluppa troppe pieghe |
| 3 | SCN1A | • spesso associato anche all’epilessia |
| 4 | Sconosciuto | • diagnosticata quando i medici non riescono a identificare la mutazione responsabile |
Come viene diagnosticata l’emicrania emiplegica familiare?
Per diagnosticare la FHM, un medico ti chiederà informazioni sulla tua storia medica e sui sintomi. Ti chiederanno anche se hai un parente che soffre di emicrania con aura e debolezza muscolare su un lato del corpo.
È possibile soffrire di emicrania emiplegica se nessuno dei tuoi familiari ne soffre. Tuttavia, una diagnosi FHM richiede che tu abbia almeno un parente stretto che soffre anche di emicrania emiplegica.
Un medico potrebbe suggerire ulteriori test per confermare la diagnosi ed escludere altre potenziali condizioni. Questi possono includere:
- test di imaging cerebrale, comprese le scansioni di risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT).
- Analisi del liquido cerebrospinale (CSF).
- elettroencefalogramma (EEG)
- test genetici
Esiste un test genetico per l’emicrania emiplegica familiare?
I test genetici per FHM cercano mutazioni genetiche legate alla condizione. Questi includono mutazioni nei geni CACNA1A, ATP1A2 e SCN1A, coinvolti nella produzione delle proteine necessarie per la segnalazione delle cellule nervose.
Se un medico sospetta una particolare mutazione in base alla storia familiare, potrebbe testare un singolo gene. Altrimenti, analizzeranno un gruppo di diversi geni o l’intero genoma.
Potrebbe essere possibile avere la FHM anche se un test non è in grado di identificare una mutazione genetica nota, in particolare se si ha un parente stretto che sperimenta attacchi simili.
Qual è il trattamento per l’emicrania emiplegica familiare?
I trattamenti comuni per la FHM includono farmaci per fermare i sintomi dell’emicrania, noti come farmaci abortivi, e farmaci per prevenire futuri attacchi di emicrania.
Questi possono includere uno o più dei seguenti:
- bloccanti dei canali del calcio
- farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
- farmaci antinausea
- farmaci anticonvulsivanti
- antidolorifici
- antidepressivi triciclici
Se soffri di FHM di tipo 1, rivolgiti a un medico
Cosa scatena l’emicrania emiplegica familiare?
Alcune persone scoprono che l’ambiente, lo stato emotivo o le attività quotidiane possono provocare emicrania. I trigger FHM specifici possono
- luci brillanti
- sbattendo la testa
- emozioni intense
- sforzo fisico
- dormire troppo poco o troppo
- fatica
Tieni presente, tuttavia, che non tutti sperimentano i fattori scatenanti dell’emicrania.
La dieta può influenzare l’emicrania emiplegica?
Alcune persone ritengono che cibi e bevande specifici possano provocare un’emicrania emiplegica. Questi alimenti includono quelli ricchi di nitrati, un conservante comunemente aggiunto a hot dog, pancetta e salumi.
Altri fattori scatenanti dell’emicrania alimentare includono caffeina e alcol.
Come si eredita l’emicrania emiplegica familiare?
L’emicrania emiplegica familiare è una condizione autosomica dominante. Ciò significa che chiunque abbia la mutazione genetica per FHM può trasmetterla al proprio figlio.
In altre parole, se uno dei tuoi genitori ha una singola mutazione genetica che causa la FHM, c’è un
Tuttavia, è possibile avere la mutazione genetica senza manifestare sintomi.
Qual è la prospettiva per le persone con emicrania emiplegica familiare?
L’emicrania può compromettere seriamente la qualità della vita e le persone affette da FHM possono correre un rischio maggiore di attacchi gravi. Sebbene la maggior parte delle persone con FHM si senta come di solito tra un episodio e l’altro, alcuni hanno riferito complicazioni persistenti come problemi di memoria, attenzione e coordinazione.
Se pensi di avere FHM, consulta subito un medico. I farmaci e i cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a prevenire gli attacchi di emicrania e ridurne l’intensità.
La FHM è una condizione genetica rara. In genere provoca aura e debolezza muscolare unilaterale prima dell’emicrania.
L’FHM è collegata ad almeno tre mutazioni genetiche conosciute e il medico potrebbe suggerire test genetici per confermare una diagnosi. La maggior parte delle persone affette da FHM hanno un parente di primo grado che ne è affetto.
I trattamenti per la FHM comprendono farmaci preventivi e abortivi e talvolta cambiamenti dello stile di vita per evitare i fattori scatenanti dell’emicrania. Consultare un medico per saperne di più sui trattamenti disponibili.