Comprendere le somiglianze e le differenze tra la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker

DMD e BMD sono due tipi di distrofia muscolare strettamente correlati. Hanno sintomi simili e sono causati da mutazioni ereditarie nello stesso gene.

Esistono molte differenze tra DMD e BMD. Analizziamoli ora.

Età di esordio

I sintomi della DMD iniziano tipicamente durante la prima infanzia, spesso tra i 3 e i 6 anni di età. I primi sintomi della DMD possono includere difficoltà nel movimento della testa e ritardi nel sedersi o alzarsi senza assistenza.

I sintomi della BMD compaiono più tardi, intorno agli 11 annie può includere problemi con attività come camminare e salire le scale. I sintomi della BMD possono comparire anche in età adulta.

Velocità di progressione

La DMD tende a progredire rapidamente, mentre i sintomi della BMD tipicamente peggiorano molto più lentamente.

Gravità

La DMD è più grave della BMD. Le persone con DMD hanno un’aspettativa di vita più breve rispetto a quelle con BMD.

I principali sintomi della distrofia muscolare sono debolezza e atrofia muscolare (diradamento), che peggiorano con il passare del tempo. DMD e BMD colpiscono parti simili del tuo corpo.

In entrambe le condizioni, i muscoli del bacino e della parte superiore delle gambe iniziano prima a mostrare segni di debolezza. Ciò può includere difficoltà con:

• a piedi
• corsa
• saltando
• salire le scale
• alzarsi da una posizione seduta

Il danno muscolare e la debolezza col tempo colpiscono la parte inferiore delle gambe, le spalle, la parte superiore delle braccia e il collo. Man mano che la condizione progredisce, questi sintomi possono colpire anche altre aree del corpo, come polmoni, cuore e gola.

Ulteriori segni e sintomi di DMD e BMD che possono verificarsi nel corso della condizione includono:

• cambiamenti nell’andatura o nella postura
• cadute frequenti
• muscoli del polpaccio ingrossati

• contratture (accorciamento di muscoli, tendini e altri tessuti molli che possono causare notevoli cambiamenti fisici)

• scoliosi
• cardiomiopatia
• difficoltà a deglutire
• problema respiratorio

Sia la DMD che la BMD sono causate da mutazioni nel gene DMD. Questo gene fornisce istruzioni per produrre la proteina distrofina, che si trova principalmente nel muscolo scheletrico e cardiaco e aiuta a stabilizzare le fibre muscolari.

Le mutazioni nel gene DMD significano che il tuo corpo non può produrre efficacemente la distrofina. Ciò si traduce in una perdita di integrità delle fibre muscolari, causandone il danneggiamento mentre si contraggono e si rilassano. Nel tempo, le fibre danneggiate iniziano a morire.

Hai un rischio maggiore di sviluppare la DMD o la BMD se una delle due condizioni è presente nella tua famiglia e se sei maschio. Il gene DMD si trova sul cromosoma X, il che significa che le mutazioni che causano la DMD e la BMD sono ereditate in modo legato all’X.

Il cromosoma X è uno dei due cromosomi sessuali. I maschi hanno un solo cromosoma X. Di conseguenza, ereditare una sola copia di un gene DMD mutato porta alla BMD o alla DMD nei maschi.

Le femmine hanno due cromosomi X. Pertanto, svilupperanno la DMD o la BMD solo se ricevono due copie del gene DMD mutato (una da ciascun genitore). Questo è molto meno comune.

Le femmine che hanno una copia di un gene DMD mutato sono chiamate portatrici del gene. A volte, i portatori possono presentare sintomi lievi, come crampi muscolari o debolezza, a causa di una diminuzione della produzione di distrofina. I loro figli possono anche ereditare le mutazioni della DMD. Le loro figlie femmine possono essere portatrici, mentre i loro figli maschi sarebbero affetti dalla malattia.

Un medico inizierà il processo diagnostico raccogliendo un’anamnesi medica personale e familiare approfondita. Faranno anche esami fisici e neurologici.

Se un medico sospetta che tu abbia la DMD o la BMD, può utilizzare i seguenti test per escludere altre condizioni e confermare la diagnosi:

• un esame del sangue per la creatinina chinasi, che viene rilasciata quando i muscoli sono danneggiati

• test genetici per cercare mutazioni nel gene DMD

• analisi di una biopsia muscolare per verificare la presenza di cambiamenti nelle fibre muscolari

• studi sulla conduzione nervosa, che misurano la velocità con cui i segnali viaggiano lungo i nervi

• elettromiografia, che esamina l’attività muscolare in risposta alla stimolazione nervosa

• un elettrocardiogramma ed un ecocardiogramma per valutare la salute del cuore
• altri test di imaging come radiografie, scansioni TC o scansioni MRI

Al momento non esiste una cura per la DMD o la BMD. Invece, il trattamento mira a gestire i sintomi, promuovere l’indipendenza e migliorare la qualità della vita.

I potenziali trattamenti che possono essere utilizzati per la DMD e la BMD includono:

• corticosteroidi o altri farmaci per aiutare a rallentare l’indebolimento muscolare

• terapia fisica, che comprende stretching regolare ed esercizi a basso impatto

• terapia occupazionale
• logoterapia
• ausili per la mobilità come tutori, dispositivi per stare in piedi e sedie a rotelle
• farmaci come ACE inibitori o beta-bloccanti per gestire e aiutare a prevenire la cardiomiopatia

• integratori di calcio e vitamina D per contribuire a ridurre il rischio di osteoporosi dovuto all’uso di corticosteroidi

• intervento chirurgico per trattare contratture o scoliosi
• ventilazione assistita quando la condizione colpisce i muscoli respiratori

Sono in corso studi clinici per esplorare trattamenti nuovi o aggiornati per la DMD e la BMD. Puoi visitare ClinicalTrials.gov per trovare studi che stanno reclutando attivamente. Il tuo team di assistenza potrebbe anche essere in grado di consigliare studi clinici a cui potresti essere idoneo.

DMD e BMD sono condizioni progressive. Ciò significa che i sintomi continueranno a peggiorare col passare del tempo.

La DMD è più grave e tende a progredire più rapidamente della BMD. Infatti, molte persone affette da DMD avranno bisogno di usare una sedia a rotelle entro i 12 anni. Anche l’aspettativa di vita delle persone affette da DMD è più breve di quella delle persone affette da BMD.

La morte è tipicamente dovuta a complicazioni associate alla DMD o alla BMD, più comunemente cardiomiopatia o complicazioni respiratorie.

Ma è importante ricordare che ogni persona affetta da distrofia muscolare è diversa. Il tuo team di assistenza può darti un’idea migliore della tua prospettiva individuale, delle opzioni di trattamento e di cosa aspettarti.

Quanto sono comuni le distrofie muscolari di Duchenne e Becker?

Gli autori di a Revisione della ricerca 2022 Si stima che, a livello globale, la DMD colpisca circa 5 persone su 100.000 e la BMD colpisca quasi 2 persone su 100.000.

Qual è l’aspettativa di vita per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker?

Secondo a Recensione 2021, le persone affette da DMD nate dopo il 1990 hanno un’aspettativa di vita media di 28,1 anni. La BMD è meno grave e progredisce più lentamente, quindi le persone con BMD hanno in genere un’aspettativa di vita più lunga 40-50 anni.

È possibile prevenire la distrofia muscolare di Duchenne o di Becker?

Non c’è modo di prevenire la DMD o la BMD. Ma se una delle due condizioni è presente nella tua famiglia, potresti prendere in considerazione la possibilità di consultare un consulente genetico prima di provare ad avere figli. Possono aiutarti a scoprire quanto è probabile che i tuoi futuri figli abbiano la DMD o la BMD.

DMD e BMD sono due tipi di distrofia muscolare causati da mutazioni nello stesso gene e presentano sintomi simili. Ma hanno anche molte differenze.

Rispetto alla BMD, la DMD ha un’età di esordio più precoce e progredisce più rapidamente. Le persone con DMD hanno anche un’aspettativa di vita più breve rispetto a quelle con BMD.

Al momento non esiste una cura per la DMD o la BMD, sebbene siano in corso studi clinici per sviluppare trattamenti nuovi o migliorati. Il trattamento per la DMD e la BMD si concentra sulla gestione dei sintomi, sull’aumento dell’indipendenza e sul miglioramento della qualità della vita.