Bambini con leucemia mieloide cronica: cosa sapere su questa rara condizione

Che cos’è la leucemia mieloide cronica (LMC) nei bambini?

In poche parole, la leucemia è il cancro del sangue e del midollo osseo.

La leucemia mieloide cronica, nota anche come leucemia mieloide cronica o LMC, fa sì che il corpo produca troppi globuli bianchi immaturi nel midollo osseo, il centro spugnoso delle ossa. Nel tempo, queste cellule irregolari prendono il sopravvento sulle cellule sane e causano una serie di problemi di salute.

Ci sono tre fasi della LMC:

• La fase cronica. Questa fase può durare mesi o anni con o senza sintomi degni di nota. In questo momento, un esame del sangue potrebbe mostrare cellule del sangue e numero di cellule del sangue anormali, di solito meno del 10 percento di leucemia o cellule “esplosive”.
• La fase accelerata. Questa fase segna un aumento, di solito dal 10 al 19%, del numero di blasti prodotti nel sangue e nel midollo osseo.
• La fase esplosiva. Chiamata anche “crisi esplosiva”, questa fase è la fase più avanzata della LMC. A questo punto, oltre il 20% delle cellule del midollo osseo sono cellule esplosive irregolari.

Cause genetiche

La LMC è causata da un cambiamento nei geni di una persona. Nello specifico, accade quasi sempre quando i geni BCR (gene 9) e ABL1 (gene 22) si scambiano materiale, creando un cambiamento genetico chiamato BCR-ABL1, o cromosoma Philadelphia (Ph). Le cellule del sangue che hanno la traslocazione del pH producono molto più rapidamente delle normali cellule del sangue.

Questa mutazione non è ereditata, quindi non viene trasmessa da un genitore a un figlio durante la riproduzione. Invece, i ricercatori non sanno esattamente cosa causi il cambiamento genetico, ed è possibile che accada solo “per caso” in molti casi.

Quali sono i sintomi della LMC nei bambini?

Ancora una volta, la LMC può richiedere mesi o anni per progredire. Di conseguenza, i sintomi nelle prime fasi possono essere difficili da individuare e possono anche variare considerevolmente da un bambino all’altro. I sintomi possono anche riguardare la fase del cancro in cui si trova un bambino.

Sintomi della fase cronica:

• debolezza
• fatica
• febbre
• sudorazioni notturne
• dolore all’addome (dall’ingrossamento del fegato e/o della milza)
• perdita di appetito e/o perdita di peso
• infezioni che non vanno via facilmente o che si ripresentano

Sintomi della fase accelerata o esplosiva:

• aumento di sanguinamento o lividi
• anemia
• dolore alle ossa e alle articolazioni
• peggioramento delle infezioni
• linfonodi ingrossati alle braccia, all’inguine, al torace o al collo

Diverso dalla LMC adulta

La LMC è molto più comune negli adulti che nei bambini. Sebbene i segni e i sintomi possano essere simili, la LMC tende ad essere più aggressiva nei bambini che negli adulti. Ad esempio, la LMC nei bambini può avere un rischio maggiore di progredire oltre la fase cronica e nelle fasi accelerata e esplosiva.

Come viene diagnosticata la LMC nei bambini?

Il pediatra di tuo figlio prenderà in considerazione i sintomi e l’anamnesi prima di procedere con ulteriori test per la LMC. Dopo un esame fisico, il medico può ordinare i seguenti test per aiutare con la diagnosi.

• Esame del sangue. Un esame emocromocitometrico completo (CBC) può aiutare a identificare il numero di cellule del sangue e se sono irregolari.
• Aspirazione/biopsia del midollo osseo. In una biopsia del midollo osseo, il fluido o il tessuto del midollo osseo può essere prelevato dalle ossa dell’anca tramite aspirazione o biopsia per l’esame in laboratorio. I medici esamineranno le cellule del sangue, il loro numero e le dimensioni, nonché se le cellule sono mature o irregolari.
• Test di imaging. Il medico può ordinare una scansione a raggi X, risonanza magnetica o TC per aiutare con la diagnosi e visualizzare come il cancro ha colpito gli organi interni.
• Altri test. Esistono anche altri test che possono esaminare i cromosomi di tuo figlio e qualsiasi modifica ai geni.

Qual è il trattamento per la LMC nei bambini?

I trattamenti per i bambini con LMC sono generalmente modellati sui trattamenti utilizzati per gli adulti; tuttavia, non esiste un protocollo specifico per il trattamento della LMC che inizia nell’infanzia. È essenziale monitorare da vicino un bambino con LMC. Il trattamento del cancro durante i periodi chiave, come la pubertà, può avere un impatto sulla crescita, sulla funzione tiroidea e altro ancora.

Terapia TKI e chemioterapia

Nella fase cronica, i medici somministrano farmaci orali chiamati inibitori della tirosin-chinasi (TKI) per attaccare un enzima con lo stesso nome, la tirosin-chinasi. Questo enzima è ciò che fa sì che le cellule tumorali crescano e soffochino le cellule sane.

L’idrossiurea, un farmaco chemioterapico orale, è generalmente il primo farmaco che i medici provano insieme alla terapia TKI. Insieme, questi trattamenti lavorano per ridurre il numero di globuli bianchi nel sangue. Nel tempo, la terapia TKI elimina un numero sufficiente di cellule tumorali in modo che le cellule sane possano prendere il loro posto.

L’obiettivo del trattamento è la remissione, che si verifica quando le cellule tumorali non vengono più rilevate nel corpo. La terapia TKI può essere utilizzata per anni con il monitoraggio degli effetti collaterali e frequenti test del sangue e del midollo osseo di un bambino per valutare come funziona il trattamento.

Trapianto di cellule staminali

Un trapianto di cellule staminali è anche chiamato trapianto di midollo osseo. Il medico può seguire questa strada se il cancro progredisce nonostante la terapia TKI e altri farmaci.

In questa procedura, il bambino riceverà un’infusione di cellule staminali sane da un donatore (possibilmente un membro della famiglia) che consentirebbe al corpo di iniziare a produrre globuli bianchi, globuli rossi e piastrine sani.

I trapianti di cellule staminali possono portare alcuni effetti collaterali intensi, ma sono anche efficaci nel combattere la malattia nella maggior parte dei casi.

Leggi questo per ulteriori informazioni sui possibili effetti collaterali del trattamento della LMC.

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo di LMC nei bambini?

I ricercatori stanno ancora lavorando per determinare i fattori di rischio per la LMC nei bambini. Attualmente, non ci sono fattori provati che coinvolgono la dieta, l’esposizione chimica, alcune infezioni o l’esposizione al fumo. Anche la genetica non è un fattore di rischio, quindi se qualcuno nella tua famiglia ha avuto la LMC, non è necessariamente probabile che venga trasmessa o si verifichi in un altro bambino.

Le cose che possono aumentare le possibilità di LMC in alcune persone includono:

• esposizione ad alte dosi di radiazioni (sopravvivere a un incidente in un reattore nucleare, per esempio)
• età (man mano che i bambini e gli adulti invecchiano, il rischio aumenta)
• sesso (i maschi hanno un più alto tasso di LMC rispetto alle femmine, ma i ricercatori non sanno perché)

Quali sono le prospettive per i bambini con LMC?

È importante capire che la LMC è un cancro permanente, quindi non è completamente curabile. Detto questo, il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i bambini con diagnosi di LMC è compreso tra il 60 e l’80 percento e forse fino al 90 percento.

Tuttavia, i ricercatori notano che questa statistica non è molto utile, poiché un bambino può avere questa forma di cancro per mesi o anni senza rendersene conto.

La buona notizia è che i tassi di sopravvivenza sono in aumento man mano che vengono utilizzati nuovi farmaci e terapie mirate per gestire la malattia.

L’asporto

La LMC è molto rara nei bambini. I ricercatori non sanno esattamente cosa lo causa e la natura cronica della malattia significa che potrebbe richiedere più tempo per la diagnosi e più tempo per il trattamento. Se tuo figlio mostra segni che ti preoccupano, contatta il pediatra.