L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare che non ha cura. Le persone con una storia familiare di SMA possono prendere in considerazione lo screening per scoprire se sono portatori del gene che causa la condizione.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara condizione genetica che colpisce i nervi all’interno della colonna vertebrale. Questa condizione deve essere trasmessa da entrambi i genitori durante il concepimento affinché una persona possa avere il disturbo. Se viene ereditato un solo gene, una persona è considerata portatrice.
Ecco ulteriori informazioni sulle cause della SMA, cosa significa essere un portatore e quali screening sono disponibili per determinare il proprio stato di portatore.
Cos’è un portatore di atrofia muscolare spinale?
La SMA è ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che affinché una persona possa avere la malattia, deve ereditare due copie dei geni affetti (SMN1) – una da ciascun genitore – durante il concepimento.
Una persona che eredita un solo gene affetto è considerata portatrice. Un portatore non presenta sintomi della malattia ma può trasmettere il gene SMA alla prole.
Come sapere se sei portatore di atrofia muscolare spinale
Tra 1 su 40 e 1 su 60 persone sono portatrici della SMA. Essere un portatore non provoca alcun segno esteriore. Invece, dovrai essere sottoposto a screening per il gene.
I test genetici possono essere eseguiti attraverso un semplice esame del sangue. Il tuo sangue verrà inviato a un laboratorio per cercare il gene.
Risultati:
- Se lo screening mostra che hai due copie non affette del gene, sei considerato a basso rischio di essere portatore.
- Se lo screening mostra un solo gene non affetto, sei considerato portatore. Potresti trasmettere un gene SMN1 alla tua prole.
Cosa succede se i risultati dei test mostrano che sono un portatore?
Se sei portatore del gene, ciò non significa che la tua salute personale ne risentirà. Invece, potresti essere indirizzato a un consulente genetico per discutere le implicazioni dell’essere un portatore se scegli di avere figli.
Esistono diversi scenari per l’ereditarietà della SMA:
- Sei un operatore telefonico e il tuo partner non è un operatore telefonico: Puoi trasmettere una copia del gene, ma il rischio di avere un figlio affetto da SMA è basso.
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Sei un operatore telefonico e anche il tuo partner è un operatore telefonico:
- Hai una possibilità su 2 di trasmettere una copia del gene alla tua prole, quindi anche loro saranno portatori.
- Hai una possibilità su 4 di trasmettere due geni per la SMA, il che significa che tuo figlio avrebbe la SMA.
Chi dovrebbe sottoporsi allo screening del portatore?
Puoi scegliere di sottoporti allo screening per la SMA se hai una storia familiare della malattia o se hai avuto in precedenza un figlio affetto dalla malattia.
Gli esperti raccomandano inoltre che alle persone incinte o che desiderano iniziare una gravidanza venga offerto lo screening per la SMA e altre malattie genetiche.
Quando dovrei sottopormi allo screening del portatore?
Puoi scegliere di sottoporti allo screening per la SMA in qualsiasi momento. Alcune persone scelgono di sottoporsi allo screening prima o durante la gravidanza per conoscere i possibili effetti sui loro futuri figli.
Io e il mio compagno siamo entrambi portatori. Quali sono le nostre opzioni per la gravidanza?
Se sei già incinta, il tuo medico ti proporrà un test prenatale – amniocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS) – per determinare lo stato di SMA del tuo bambino non ancora nato.
Prima della gravidanza, le opzioni includono:
- Fecondazione in vitro (FIV): La fecondazione in vitro utilizza gli ovuli e lo sperma di te e del tuo partner, ma esegue lo screening degli embrioni per la SMA prima del trasferimento nell’utero
- Inseminazione intrauterina (IUI): L’IUI utilizza lo sperma di un donatore di una persona che non porta il gene
Alcune coppie possono scegliere di non avere figli o di adottarli per evitare di trasmettere il gene SMN1 affetto.
Qual è la prospettiva per le persone con atrofia muscolare spinale?
La SMA è una condizione permanente per la quale non esiste una cura. A seconda del tipo di SMA, la diagnosi precoce e il trattamento possono rallentare la progressione del disturbo, ridurre le complicanze e migliorare la qualità della vita di una persona.
Domande frequenti
Il mio familiare soffre di atrofia muscolare spinale. Ciò aumenta il rischio di avere un figlio affetto da questo disturbo?
SÌ. Se hai un parente affetto da SMA, esiste la possibilità che tu sia un portatore e potresti trasmettere il gene a tuo figlio.
Il test del portatore può danneggiare il mio bambino non ancora nato?
No. Un esame del sangue non rappresenta alcun pericolo per il feto in via di sviluppo.
Chi può vedere i risultati del mio screening?
I tuoi risultati sono confidenziali e non possono essere pubblicati senza il tuo permesso.
Lo screening per il gene SMN1 è un processo semplice e relativamente non invasivo. Se il test risulta positivo, potresti collaborare con un consulente genetico per determinare i passaggi successivi nel caso in cui decidessi di avere figli. Se sei già incinta e stai scoprendo il tuo stato di portatore, il tuo medico può anche offrirti test per determinare lo stato di tuo figlio.
Ci sono varie opzioni a seconda delle circostanze. Il tuo medico può suggerirti opzioni per la gravidanza, indirizzarti alle risorse locali della SMA e indirizzarti a gruppi per ulteriore supporto.
