Andrew e Amy Synnott hanno avuto il loro primo figlio, Eamon, nel dicembre 2018. Il loro nuovo bambino ha portato loro un ineguagliabile senso di gioia.
Ma il percorso per concepire Eamon non era semplice.
Né è stato facile.
Il padre di Amy aveva la malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa ereditaria che ha una probabilità del 50% di passare da genitore a figlio. I sintomi includono di tutto, dai disturbi psicologici alla demenza, ai movimenti muscolari involontari e all'equilibrio alterato.
Circa
"Amy alla fine (ha ottenuto) testato e testato positivo", dice Andrew.
"Ma con ciò, sapevamo ancora che c'erano strade per avere figli e impedire loro di avere Huntington. Sapevamo di volere dei bambini, dovevamo solo trovare la strada giusta per la nostra famiglia per arrivare a quel punto. "
I progressi della scienza ora consentono alle persone portatrici di determinate malattie di avere un figlio che sanno che non saranno portatrici di quella malattia. Amy e Andrew, per esempio, sono stati in grado di concepire un bambino che sapevano non avrebbe avuto il gene della malattia di Huntington, nonostante Amy fosse un portatore.
Ma questo processo – fecondazione in vitro (IVF) con diagnosi genetica preimpianto (PGD) – è lungo, difficile e costoso.
Molte persone portatrici di patologie genetiche (si pensi alla fibrosi cistica, alla distrofia muscolare di Duchenne e alla malattia di Tay-Sachs) attraversano un viaggio simile ai Synnotts.
Decidere se avere o meno figli come portatore può essere emotivamente faticoso e per le coppie che desiderano concepire senza trasmettere il gene in questione – la strada per avere figli può essere sia ardua che costosa.
Sebbene ci siano opzioni, non sono sempre semplici o convenienti
Per chiunque sia portatore di determinate condizioni genetiche ma vorrebbe avere un figlio senza il gene in questione, ci sono una manciata di opzioni, secondo James Grifo, MD, PhD, direttore del programma presso il Prelude Fertility Center dell'Università di New York Langone Health.
Uno di questi è utilizzare una donazione di ovuli o spermatozoi, anche se Grifo afferma che le persone spesso non seguono questa strada perché preferiscono creare un bambino con materiale genetico di entrambi i genitori.
Un'altra opzione è che le coppie possano concepire in modo naturale e quindi testare il feto per la mutazione genetica a 10-12 settimane di gestazione attraverso un processo chiamato campionamento dei villi coriali (CVS). Se il test prenatale è positivo, le coppie possono quindi decidere se desiderano procedere con la gravidanza.
Vi sono, tuttavia, alcuni rischi per CVS, tra cui aborto spontaneo e parto pretermine.
Poi c'è la fecondazione in vitro con PGD, che è la strada intrapresa dai Synnotts. Questa procedura prevede la creazione di embrioni attraverso la fecondazione in vitro e quindi lo screening degli embrioni per vedere se il gene è stato tramandato. (Per motivi di trasparenza, Grifo ha effettivamente eseguito la prima procedura PGD negli Stati Uniti nel 1982.)
Detto questo, il tasso di successo dipende dal
Amy e Andrew hanno avuto successo con la fecondazione in vitro con PGD al loro secondo tentativo. La prima volta, hanno pagato tutto di tasca propria e la seconda volta la loro compagnia assicurativa ha coperto parte dei costi.
"Per la maggior parte delle persone, non è un'opzione quando si guarda il prezzo", afferma Amy. "Anche se sembra un affare per quello che abbiamo fatto, non è realizzabile per la maggior parte delle persone e del loro budget."
A volte si tratta di provare o meno a concepire in primo luogo
Allison Stubbs, 30 anni, ha un figlio di 11 anni, Dameron, con fibrosi cistica. Non sapeva che lei o il padre di Dameron, con cui non è più, erano portatori di fibrosi cistica fino alla nascita di Dameron.
Affinché un bambino nasca con fibrosi cistica, entrambi i genitori devono essere portatori. Se solo un genitore ha il gene, lo trasmetterà comunque al figlio, che diventerà anche portatore.
Negli ultimi tre anni, Dameron è stato in ospedale ogni tre mesi per un minimo di due settimane alla volta, afferma Stubbs. Osservare la difficile strada che sta seguendo suo figlio le ha fatto riflettere profondamente sul fatto che le piacerebbe avere un altro figlio.
Non necessariamente a causa delle difficoltà che accompagnano avere un bambino con FC, dice, ma piuttosto perché è rischioso che i bambini con fibrosi cistica siano vicini l'uno all'altro, poiché il rischio di trasmissione di un'infezione è maggiore.
"Dameron è davvero molto speciale", afferma. "È quasi morto un paio di volte da bambino e non voglio fare nulla per mettere a repentaglio la sua vita o togliergli la qualità delle cure."
Stubbs, che vive a Houston, dice che se dipendesse da lei, non avrebbe altri figli. Ma la sua compagna vorrebbe un figlio e lei non vuole togliergli quel desiderio.
"La mia compagna ora vuole davvero avere un figlio", afferma. "Ma non voglio trasmettere quel gene portatore. E se capita anche di essere portatore di fibrosi cistica, è solo un duro no. Allora non proveremo nemmeno ad avere figli ".
Ma la potenziale decisione di non avere più di un figlio non è qualcosa che Stubbs prende alla leggera. In realtà, afferma di sapere di voler più di un bambino sin da piccola.
“Ho diversi fratelli e sorelle e mi è piaciuto molto crescere. Volevo che anche mio figlio avesse fratelli e sorelle. (Ma) la vita dei pazienti con FC è davvero dura e dolorosa. Sapere che stavo portando qualcosa che poteva mettere un altro bambino in questo stato era molto difficile. È stata una cosa difficile da accettare. "
"Ci sono persone che sono contro di noi (perché pensano) sia egoista. Chiunque può avere qualsiasi cosa. Stiamo solo cercando di vivere una vita normale ".
Grifo afferma che le persone portatrici di alcune malattie genetiche spesso lottano quando si tratta di decidere se vorrebbero avere figli e, in tal caso, quale percorso seguiranno.
Le persone spesso si sentono in colpa, responsabili e si vergognano – come se avessero fatto qualcosa di sbagliato – nonostante il fatto che questa sensazione sia sbagliata, dice.
"Esistono molti sensi di colpa associati alle malattie genetiche: se sei un genitore e hai un bambino, è colpa tua", afferma Grifo. "Il che non è un buon modo di pensarci, ma è così che le persone si sentono al riguardo … Ci vuole davvero un sacco di consulenza per aiutare questi pazienti a sentirsi meglio delle loro circostanze e dare loro il risultato che vogliono."
I genitori devono anche fare i conti con il giudizio degli altri
Chelsie Legree, 27 anni, risultò positiva per il gene della malattia di Huntington quando aveva 18 anni. All'epoca, voleva una grande famiglia. Ma il test positivo ha cambiato idea.
Ora, lei e il suo fidanzato hanno deciso che vorrebbero avere un figlio che sanno che non ha il gene della malattia di Huntington. Legree, che vive a Ottawa, nell'Ontario, in Canada, afferma che stanno ancora decidendo quale metodo utilizzare per far nascere un bambino senza la malattia di Huntington.
Legree, il cui padre ha la malattia di Huntington, afferma che una delle sue lotte è stata la critica che ha ricevuto sia dai familiari che dai conoscenti.
Dice che la sua matrigna, ad esempio, considera la sua decisione di avere un figlio come egoista, poiché anticipa che Legree mostrerebbe i sintomi della mezza età e quindi lascerebbe i suoi figli senza una mamma.
Chiunque critica queste cose ha davvero bisogno di fare un passo indietro, pensare come il paziente e capire cosa si prova ad essere loro e far sì che la loro famiglia sia devastata da una malattia genetica.
"Ci sono persone che sono contro di noi (perché pensano) sia egoista", dice Legree. “Chiunque può avere qualsiasi cosa. Stiamo solo cercando di vivere una vita normale ".
Grifo afferma che, sfortunatamente, questo tipo di critiche non è raro. Molte persone che desiderano avere figli senza le condizioni genetiche sono portatrici di affrontare critiche significative. Alcuni dicono che stanno creando bambini di design coinvolgendo la scienza, per esempio.
"Non mi interessa chi sei", dice. "(Non sai fino a quando non ci sei) come gestirai quella situazione. Davvero no. Chiunque critica queste cose ha davvero bisogno di fare un passo indietro, pensare come il paziente e capire cosa si prova ad essere loro e far sì che la loro famiglia sia devastata da una malattia genetica ”.
È importante trovare momenti di spontaneità e positività nel viaggio
Tuttavia, mentre le esperienze di queste famiglie non sono state particolarmente facili, ci sono ancora momenti brillanti per alcune delle coppie.
Mentre Andrew afferma che il modo in cui hanno concepito potrebbe essere visto come clinico o scientifico, i due sono comunque riusciti a trovare piccoli modi per trarre spontaneità dalla situazione.
Ad esempio, non hanno scoperto il genere di Eamon fino alla sua nascita.
"Con questo aspetto, siamo stati in grado di mantenerlo spontaneo – mantenerlo una sorpresa", dice Andrew. "È stato davvero divertente per noi fare quella parte di esso."
Rimangono anche di larghe vedute sull'esito del loro ultimo round di fecondazione in vitro. La coppia è uscita con tre embrioni e ha ammesso di essere fiduciosa di poter dare a Eamon un fratello con uno degli embrioni.
“Spero che uno di loro funzionerà. Altrimenti, abbiamo un figlio e non potremmo essere più felici ".
Jamie Friedlander è uno scrittore ed editore freelance di Chicago. Si concentra principalmente sul contenuto relativo alla salute, con particolare attenzione alla salute mentale. Il suo lavoro è apparso in The Cut, VICE, Business Insider, Inc. e Chicago Tribune, tra le altre pubblicazioni. Quando non è impegnata a scrivere, di solito può essere trovata a bere il tè matcha in eccesso, a viaggiare in un posto nuovo con suo marito o a fare surf su Etsy fino a notte fonda.
