Chiedi all’esperto: test genetici per il cancro ovarico

Quali fattori di rischio consideri quando suggerisci test genetici per il cancro ovarico?

“Pensavamo che la storia personale e familiare del cancro potesse aiutarci in modo molto affidabile a trovare persone che avevano sindromi tumorali ereditarie.

“Nel corso degli anni, soprattutto per la sindrome di King e Sindrome di Lynch, ci siamo resi conto che, a seconda dello studio, da un terzo a due terzi delle persone non avevano una storia personale o familiare che era la nostra definizione classica di quella sindrome.

“Ora, qualsiasi donna che ha avuto un cancro alle ovaie può essere sottoposta a test genetici”, afferma Zorn.

La sindrome di King è anche conosciuta come sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie. La sindrome di Lynch una volta era nota come cancro colorettale ereditario non poliposico.

Qual è l’importanza di consultare un consulente genetico?

“I consulenti genetici hanno una laurea e poi un master specifico in consulenza genetica. Hanno una straordinaria esperienza su come funzionano i geni e sui dettagli dei test genetici”, afferma Zorn.

C’è stato un grande aumento del numero di aziende che offrono test genetici. Ma poiché i test sono diventati più accessibili, la disponibilità di persone in grado di interpretarli con precisione non è aumentata, spiega Zorn.

Dice che i consulenti genetici sono esperti su cui fare affidamento per fare questa interpretazione.

“Per definizione, i consulenti genetici sono stati formati in questo campo. Quindi per alcune persone, questo è solo il modo più semplice per sapere che hanno qualcuno che questo è davvero il loro baliato”.

Quali variazioni genetiche specifiche testate?

“Quando ho iniziato, abbiamo testato per BRCA1 e BRCA2, ed era praticamente tutto. Rimangono i geni più comuni che quando sono mutati, [there’s an] aumento del rischio di cancro ovarico.

“Ma ora c’è un numero maggiore di geni che possono contribuire al rischio di cancro ovarico, e molte volte il rischio di cancro al seno viaggia in parallelo.

“Ora, le persone stanno facendo un panel test. Un pannello ha più geni che fanno parte di quella sindrome. La maggior parte delle persone si trova da qualche parte nelle vicinanze di 20 geni che includono in quel pannello e che continua a cambiare”, afferma Zorn.

Le dimensioni del pannello possono includere fino a 80 geni, coprendo tutti quelli che hanno dimostrato di aumentare il cancro umano. Zorn dice che ci sono alcuni fattori che aiutano a determinare quanti geni includere nel pannello.

“Vogliamo assicurarci di coprire i tumori che sono stati osservati in quel paziente e/o nei suoi familiari.

“Ma più geni includi nel pannello, più è probabile che tu ottenga un risultato un po’ ambiguo chiamato variante di significato incerto”, dice.

Una variante di significato incerto (VUS) deve ancora essere classificata come mutazione dannosa o innocua. Il processo di classificazione può richiedere anni.

“Il punto chiave è che non prendi decisioni mediche basate su quel VUS. Quindi, se una donna può tollerare quel risultato della zona grigia, allora non ho problemi a fare il pannello più grande”, dice Zorn.

Nota che pannelli più grandi possono anche rivelare rischi per altri tipi di tumori non noti per essere presenti in famiglia. Quando si verifica tale situazione, il medico deve lavorare con la persona per decidere se adottare o meno misure a causa del risultato.

Quali misure può intraprendere una persona se i test genetici suggeriscono un rischio più elevato di una particolare condizione?

I test genetici possono aiutare le persone e i loro team di assistenza a:

• diagnosticare il cancro ovarico prima
• scegliere le opzioni di trattamento per il cancro ovarico
• identificare i cambiamenti che possono apportare per ridurre i fattori di rischio per il cancro ovarico

La diagnosi precoce potrebbe essere ottenuta attraverso uno screening potenziato per le persone con un rischio genetico di cancro ovarico.

In termini di fattori di rischio, i medici possono prescrivere farmaci per ridurre il rischio.

“Le pillole anticoncezionali possono ridurre il rischio di cancro dell’endometrio e dell’ovaio di almeno il 50%. Quindi questa è una medicina potente”, dice Zorn.

In alcuni casi, gli operatori sanitari possono anche raccomandare alcuni interventi chirurgici come misura preventiva.

In termini di trattamento, Zorn offre i farmaci inibitori di PARP per il cancro ovarico come esempio di come la conoscenza di una mutazione possa informare le opzioni di trattamento.

Zorn ha osservato: “Stiamo usando inibitori di PARP quasi indipendentemente da dove inizia il tumore. Si basa invece su questo biomarcatore di portare una mutazione BRCA”, dice.

Come si può accedere ai test genetici?

“Tradizionalmente, le persone hanno dovuto rivolgersi a un operatore sanitario per avere accesso ai test genetici. Ora, non sono solo i genetisti o i consulenti genetici che ordinano specificamente i test, ma a volte i medici di base, gli ostetrici e gli altri fornitori.

“Ci sono anche test genetici diretti al consumatore. Aziende come Invitae e Color Genomics offrono una qualità molto alta [tests], essenzialmente lo stesso test che potrei ordinare come operatore sanitario”, afferma Zorn.

Ma Zorn osserva che, anche con test diretti al consumatore di alta qualità, una persona ha bisogno di trovare un operatore sanitario che aiuti a prendere decisioni mediche basate su tali risultati.

I costi dei test sono drasticamente diminuiti, dice Zorn.

“Questi test sono passati da qualcosa come $ 4.500 solo per BRCA1 e 2, fino a quando siamo stati in grado di far testare quasi chiunque per $ 250 o meno”.

Sottolinea anche l’importanza di comprendere i test genetici e le sue implicazioni prima di andare avanti.

“Ho sentito alcune persone dire: ‘Oh, beh, questo è solo un altro test.’ Non ci credo affatto. Credo che questo sia un tipo di test molto diverso che ha implicazioni non solo per te, ma anche per la tua famiglia.

“Penso che le persone debbano essere consapevoli di questo, fare una scelta informata per fare il test in primo luogo, e poi avere aiuto per interpretare il risultato e sapere cosa significa per se stessi e per la loro famiglia”, dice Zorn.

I test genetici influiscono sulla copertura assicurativa?

Le persone negli Stati Uniti sono protette dalla discriminazione sulla base di test genetici per alcuni tipi di assicurazione, ma non per altri.

“Fortunatamente abbiamo una legge federale che protegge dalla discriminazione basata sulla presenza di una mutazione genetica. Si chiama GINA, la legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche. Ai sensi dell’Affordable Care Act, non ti può essere negata l’assicurazione sanitaria o espulsa la tua assicurazione sanitaria in base alla presenza di una mutazione.

“La compagnia di assicurazioni può tenere conto della presenza di una mutazione. Ma alcune aziende non chiedono e non sei tenuto a rivelare se non chiedono. Alcune aziende tengono già conto della tua storia familiare. Se quella storia familiare di cancro è presente, potrebbe già avere un impatto sui tuoi tassi”, afferma Zorn.

Tuttavia, secondo Zorn, i risultati dei test genetici possono essere presi in considerazione per le polizze che coprono l’assicurazione sulla vita, l’assicurazione invalidità e l’assistenza a lungo termine.

E le persone che hanno ricevuto test genetici molti anni fa?

“Ci sono molte donne che hanno fatto i test genetici 10, 15, 20 anni fa e potrebbero aver avuto BRCA1 e 2 [testing] solo e gli è stato detto che non portavano una mutazione. Bene, le nostre tecniche di test sono migliorate al punto che alcune mutazioni che non potevano essere rilevate in passato possono ora essere rilevate.

“I test genetici non sono un evento una tantum. È un processo”, dice Zorn.

Incoraggia le persone che sono state testate in passato a rivalutare se dovrebbero proseguire i test utilizzando metodi più attuali.

Il test del tumore è uguale al test genetico?

“Abbiamo avuto un’enorme espansione nei test sui tumori. Il test del tumore è un test somatico.

“Ma quelle sono mutazioni genetiche che sono solo nel tumore stesso. Quel test non ti dà una risposta sulla linea germinale”, dice Zorn.

Raccomanda alle persone di capire se il loro test genetico era una linea germinale o un test somatico prima di incoraggiare anche altri membri della famiglia a ricevere il test.

“Qualcuno che ha avuto il test del tumore per iniziare potrebbe aver bisogno di un campione di sangue o di saliva raccolto per confermare cosa sta succedendo nella linea germinale”, dice Zorn.

Le persone dovrebbero spingere per i test genetici?

“Ho cercato di battere il tamburo sull’ampliamento dell’accesso ai test genetici, perché questa è la nostra occasione per essere proattivi sul rischio di cancro.

“Abbiamo disparità, purtroppo, per l’accesso ai test genetici. Se provieni da una popolazione minoritaria, da una popolazione rurale, se sei maschio, è molto meno probabile che ti vengano offerti test genetici in primo luogo.

“Così tanti pazienti dovranno essere proattivi per se stessi e spingere davvero questo concetto con i loro fornitori.

“In questo momento, i pazienti potrebbero ancora dover essere quelli che aiutano a spingere per questo e dire: ‘Ehi, ho un cancro alle ovaie. Non dobbiamo pensare ai test genetici per me?’ e poi capisci quali sono le implicazioni per i tuoi familiari, se risulti positivo”, dice Zorn.