Cos'è la mutazione FLT3?
La leucemia mieloide acuta (LMA) è suddivisa in sottotipi in base all'aspetto delle cellule tumorali e ai cambiamenti genetici che hanno. Alcuni tipi di LMA sono più aggressivi di altri e richiedono un trattamento diverso.
FLT3 è un cambiamento genetico, o mutazione, nelle cellule di leucemia. Fra
Il gene FLT3 codifica per una proteina chiamata FLT3 che aiuta i globuli bianchi a crescere. Una mutazione in questo gene incoraggia la crescita di troppe cellule di leucemia anormali.
Le persone con la mutazione FLT3 hanno una forma molto aggressiva di leucemia che ha maggiori probabilità di tornare dopo che è stata trattata.
In passato, i trattamenti AML non erano molto efficaci contro i tumori con la mutazione FLT3. Ma i nuovi farmaci che colpiscono specificamente questa mutazione stanno migliorando le prospettive per le persone con questo sottotipo AML.
In che modo FLT3 influenza l'AML?
Il gene FLT3 aiuta a regolare la sopravvivenza e la riproduzione delle cellule. La mutazione genetica provoca una moltiplicazione incontrollata delle cellule del sangue immature.
Di conseguenza, le persone con la mutazione FLT3 hanno una forma più grave di LMA. È più probabile che la loro malattia ritorni o ricadano dopo il trattamento. Hanno anche un tasso di sopravvivenza inferiore rispetto alle persone senza mutazione.
Quali sono i sintomi?
I sintomi di AML includono:
- facile ecchimosi o sanguinamento
- epistassi
- gengive sanguinanti
- stanchezza
- debolezza
- febbre
- perdita di peso inspiegabile
- mal di testa
- pelle pallida
Test per la mutazione FLT3
Il College of American Pathologists e l'American Society of Hematology raccomandano che tutti coloro a cui viene diagnosticata la LMA vengano sottoposti a test per la mutazione del gene FLT3.
Il medico ti sottoporrà a un test in due modi:
- Esame del sangue: Il sangue viene prelevato da una vena del braccio e inviato a un laboratorio.
- Aspirazione del midollo osseo: Un ago viene inserito nell'osso. L'ago rimuove una piccola quantità di midollo osseo liquido.
Il campione di sangue o midollo osseo viene quindi testato per vedere se hai la mutazione FLT3 nelle cellule della leucemia. Questo test mostrerà se sei un buon candidato per farmaci che hanno come target specifico questo tipo di LMA.
Trattamento per mutazione FLT3
Fino a poco tempo fa, le persone con la mutazione FLT3 erano principalmente trattate con chemioterapia, che non era molto efficace nel migliorare i tassi di sopravvivenza. Un nuovo gruppo di farmaci chiamati inibitori FLT3 sta migliorando le prospettive per le persone con la mutazione.
Midostaurin (Rydapt) è stato il primo farmaco approvato per FLT3 e il primo nuovo farmaco approvato per il trattamento dell'AML in 40 anni. I medici somministrano Rydapt insieme a farmaci chemioterapici come la citarabina e la daunorubicina.
Prenda Rydapt per via orale due volte al giorno. Funziona bloccando FLT3 e altre proteine sulle cellule di leucemia che le aiutano a crescere.
Uno studio su 717 persone con il gene FLT3 pubblicato sul New England Journal of Medicine ha esaminato gli effetti del trattamento con questo nuovo farmaco. I ricercatori hanno scoperto che l'aggiunta di Rydapt alla chemioterapia ha prolungato la sopravvivenza rispetto a un trattamento inattivo (placebo) più la chemioterapia.
Il tasso di sopravvivenza a quattro anni è stato del 51% tra le persone che hanno assunto Rydapt, rispetto a poco più del 44% nel gruppo placebo. La durata media della sopravvivenza è stata di oltre sei anni nel gruppo di trattamento, rispetto a poco più di due anni nel gruppo placebo.
Rydapt può causare effetti collaterali come:
- febbre e globuli bianchi bassi (neutropenia febbrile)
- nausea
- vomito
- piaghe o arrossamenti in bocca
- mal di testa
- dolore muscolare o osseo
- contusioni
- epistassi
- alti livelli di zucchero nel sangue
Il medico ti monitorerà per gli effetti collaterali mentre stai assumendo questo farmaco e ti offrirà trattamenti per aiutarti a gestirli.
Alcuni altri inibitori della FLT3 sono ancora in fase di sperimentazione clinica per vedere se funzionano. Questi includono:
- crenolanib
- gilteritinib
- quizartinib
I ricercatori stanno anche studiando se un trapianto di cellule staminali dopo il trattamento con un inibitore FLT3 potrebbe ridurre la possibilità che il cancro ritorni. Stanno anche valutando se diverse combinazioni di farmaci potrebbero essere più efficaci nelle persone con questa mutazione.
Porta via
Avere la mutazione FLT3 se si ha l'AML significava avere un risultato più scarso. Ora, droghe come Rydapt stanno contribuendo a migliorare le prospettive. Nuovi farmaci e combinazioni di farmaci potrebbero prolungare ulteriormente la sopravvivenza negli anni a venire.
Se ti viene diagnosticata la LMA, il medico esaminerà il tuo cancro per FLT3 e altre mutazioni genetiche. Conoscere il più possibile il tumore aiuterà il medico a trovare il trattamento più efficace per te.