La terapia sostitutiva dei fattori è un trattamento per l’emofilia e la malattia di von Willebrand. Sostituisce una proteina mancante nel sangue per migliorare la coagulazione del sangue.
La terapia sostitutiva dei fattori può aiutare le persone con disturbi emorragici a ridurre le possibilità di sviluppare episodi emorragici gravi. La maggior parte dei soggetti affetti da emofilia grave riceve una terapia sostitutiva profilattica o protettiva per prevenire il sanguinamento prima che inizi.
Le persone con emofilia lieve possono ricevere iniezioni su richiesta per aiutare a fermare episodi di sanguinamento prolungati dopo che sono iniziati.
Continua a leggere per saperne di più sulla terapia sostitutiva dei fattori, compreso il modo in cui viene utilizzata per trattare i disturbi emorragici e i potenziali effetti collaterali.
Cos’è la terapia sostitutiva dei fattori?
I fattori della coagulazione del sangue sono proteine e altre molecole disciolte nel sangue che aiutano il sangue a coagulare quando i vasi sanguigni sono danneggiati.
Le persone affette da emofilia e altri disturbi emorragici non producono abbastanza di queste proteine, il che provoca sanguinamento eccessivo e lividi.
La terapia sostitutiva dei fattori sostituisce la proteina mancante nel sangue in modo che il sangue coaguli correttamente.
Le persone affette da emofilia ora ce l’hanno
I medici amministrano
- Concentrati di fattori derivati dal plasma: Il plasma è un liquido giallo pallido che conferisce al sangue la sua consistenza liquida. Il concentrato di fattori derivati dal plasma deriva dal sangue umano.
- Concentrati di fattori ricombinanti: I concentrati di fattori ricombinanti sono creati artificialmente e non derivano dal sangue umano. La National Hemophilia Foundation sostiene l’uso dei concentrati di fattori sdraiati per prevenire il rischio di trasmissione di virus trasmessi per via ematica.
Chi ha bisogno della terapia sostitutiva dei fattori?
La sostituzione del fattore è un’opzione di trattamento per le persone con condizioni emorragiche come:
| Malattia | Proteine mancanti |
|---|---|
| emofilia A | fattore VIII |
| emofilia B | fattore IX |
| malattia di von Willebrand | Fattore di von Willebrand e fattore VIII |
La terapia sostitutiva potrebbe non essere necessaria se si soffre di emofilia lieve. Attualmente è l’opzione terapeutica gold standard per le persone affette da emofilia A grave.
Per emofilia A grave si intende un’attività del fattore VIII nel sangue inferiore all’1%.
Il farmaco desmopressina è spesso il primo trattamento per le persone affette dalla malattia di von Willebrand.
Le terapie sostitutive dei fattori sono i trattamenti principali quando la desmopressina non funziona.
In che modo i medici somministrano la terapia sostitutiva dei fattori?
La terapia sostitutiva del fattore viene somministrata tramite iniezioni regolari in cui il fattore della coagulazione mancante viene lentamente infuso in una delle vene. Viene spesso iniettato in una vena del braccio.
Queste infusioni richiedono circa 5-10 minuti. Puoi ottenere l’infusione in una clinica o a casa. Con la formazione del tuo team sanitario, potresti essere in grado di eseguire le infusioni da solo.
La terapia sostitutiva dei fattori viene somministrata a scopo profilattico (come preventivo) prima che si verifichi il sanguinamento o al bisogno per trattare gli episodi di sanguinamento dopo che si sono verificati.
La National Bleeding Disorders Foundation raccomanda la profilassi per tutte le persone affette da emofilia A grave.
Potresti ricevere uno dei due tipi di terapie sostitutive:
- Emivita standard: I livelli del fattore aumentano immediatamente dopo aver ricevuto una terapia standard per l’emivita, ma diminuiscono rapidamente nell’arco di un paio di giorni. Di solito le iniezioni devono essere somministrate da due a quattro volte a settimana.
- Emivita estesa: Anche la terapia con emivita prolungata provoca un picco nei livelli dei fattori, ma rimangono più alti per un periodo più lungo rispetto alla terapia con emivita standard. Di solito, si ricevono farmaci con emivita prolungata una o due volte alla settimana.
Quali sono le potenziali complicanze della terapia sostitutiva dei fattori?
La complicazione più significativa della terapia sostitutiva dei fattori è lo sviluppo di inibitori.
Gli inibitori sono anticorpi prodotti dal sistema immunitario che si legano ai fattori della coagulazione iniettati. Questo legame riduce l’efficacia del trattamento. Aumenta il rischio di gravi emorragie.
Secondo la Federazione Mondiale dell’Emofilia, gli inibitori si sviluppano in circa il 20-30% delle persone con emofilia A e nel 3-5% delle persone con emofilia B che ricevono una terapia sostitutiva.
Gli inibitori si sviluppano tipicamente entro i primi 75 giorni. Se sviluppi inibitori, non sei più idoneo alla terapia sostitutiva dei fattori.
I concentrati di fattori plasmatici presentano anche un piccolo rischio di trasmissione di virus trasmessi per via ematica, come l’HIV o l’epatite virale.
Quanto costa la terapia sostitutiva dei fattori e l’assicurazione la copre?
Secondo la National Bleeding Disorders Foundation, il costo medio annuo delle terapie con fattori della coagulazione per una persona affetta da emofilia grave è di circa 300.000 dollari. Il costo complessivo delle cure mediche può essere il doppio.
Il trattamento può essere più economico per le persone con forme più lievi di emofilia.
Se si formano inibitori, il costo è spesso superiore a 1 milione di dollari all’anno.
Gli assicuratori possono coprire il costo della terapia sostitutiva, ma di solito applicano franchigie elevate o coassicurazione, per cui è necessario coprire una percentuale del costo totale del trattamento.
Gli assicuratori sanitari negli Stati Uniti non possono negare la copertura sulla base di una condizione di salute preesistente come l’emofilia.
Contatta la National Bleeding Disorders Foundation per ulteriori informazioni sulla tua condizione e sulle potenziali risorse disponibili per contribuire a coprire il costo del trattamento.
La terapia sostitutiva dei fattori è un’opzione terapeutica per i disturbi emorragici come l’emofilia e la malattia di von Willebrand. Si tratta dell’iniezione di proteine mancanti nel sangue per aiutare il sangue a coagulare. Queste proteine possono provenire dal sangue umano o essere prodotte in laboratorio.
La terapia sostitutiva può essere molto costosa e solitamente costa centinaia di migliaia di dollari all’anno. Parla con il tuo medico del costo della terapia e se è disponibile assistenza finanziaria.