La distrofia maculare corneale è una malattia rara dell’occhio che causa l’opacizzazione della parte centrale della cornea. È una condizione ereditaria trasmessa attraverso famiglie con determinate mutazioni nel gene CHST6.
La distrofia corneale maculare è una forma rara ma grave di distrofia corneale. Più specificamente, è un tipo di distrofia corneale stromale.
La distrofia corneale è un gruppo di condizioni che causano macchie opache sulla cornea. La cornea è uno strato di tessuto trasparente che copre la parte anteriore dell’occhio. Le distrofie corneali stromali sono caratterizzate da macchie sullo stroma, lo strato più spesso della cornea.
La distrofia corneale maculare è una condizione genetica recessiva, il che significa che si sviluppa solo se si riceve un gene associato da entrambi i genitori biologici. Porta a un progressivo offuscamento della vista che alla fine può progredire fino a un grave ipovisione.
Diamo uno sguardo più approfondito alla distrofia maculare corneale, compreso il modo in cui viene gestita e le prospettive per le persone con questa condizione.
Sintomi della distrofia corneale maculare
La distrofia maculare corneale provoca una progressiva perdita della vista
L’età di esordio varia, ma la perdita della vista spesso inizia entro il
Altri segni e
- dolore all’occhio
- sensibilità alla luce
-
ulcere corneali, che potrebbero causare:
- vista annebbiata
- arrossamento degli occhi
- pus o secrezione
- la sensazione che ci sia qualcosa nei tuoi occhi
- gonfiore delle palpebre
- assottigliamento corneale
- opacità corneale visibile
Quali sono le cause della distrofia maculare corneale?
La distrofia maculare corneale è causata da una mutazione recessiva nel gene CHST6. “Mutazione recessiva” significa che è necessario ricevere la mutazione da entrambi i genitori naturali per sviluppare la malattia. La maggior parte degli altri tipi di distrofia corneale sono dominanti, nel senso che si sviluppano quando si riceve un gene associato da un solo genitore naturale.
Più di
Chi viene colpito dalla distrofia corneale maculare?
La distrofia corneale maculare rientra in una categoria di malattie chiamate distrofie corneali. Queste condizioni colpiscono meno di
Più specificamente, la distrofia corneale maculare rientra in una sottocategoria chiamata distrofie corneali stromali. In uno studio di 10 anni condotto da ricercatori della McGill University di Montreal, i ricercatori hanno scoperto che 27 su 93 (29%) delle distrofie corneali osservate nella loro clinica in un periodo di 10 anni erano distrofie corneali stromali.
La distrofia corneale maculare costituisce solo una piccola percentuale delle distrofie corneali stromali. In un vecchio studio del 2011, i ricercatori stimavano che colpisse 9,7 persone su un milione negli Stati Uniti.
Potenziali complicazioni derivanti dalla distrofia maculare corneale
La distrofia corneale maculare può causare una grave perdita della vista man mano che progredisce a causa dello sviluppo di macchie opache sulla cornea. Può anche causare ulcere corneali, che possono portare a
- cecità
- cicatrici corneali
- glaucoma
- astigmatismo
- cataratta
- endoftalmite
Quando richiedere assistenza medica
I sintomi della distrofia maculare corneale spesso iniziano durante l’infanzia. È essenziale che tuo figlio si sottoponga regolarmente a esami oculistici per identificare precocemente le difficoltà visive.
L’American Optometric Association raccomanda un esame oculistico completo per i bambini alle seguenti frequenze:
| Età | Bambini a basso rischio | Bambini ad alto rischio |
|---|---|---|
| Dalla nascita all’età di 2 anni | A 6-12 mesi | A 6-12 mesi o come raccomandato |
| Età 3-5 anni | Almeno una volta tra 3 e 5 anni | Almeno una volta tra 3 e 5 anni o come raccomandato |
| Età 6-17 anni | Prima della prima elementare e ogni anno dopo | Prima della prima elementare e ogni anno dopo, o come raccomandato |
Diagnosi della distrofia corneale maculare
I medici possono
Trattamento della distrofia corneale maculare
Non è stata sviluppata alcuna terapia medica per rallentare il progresso della distrofia maculare-corneale. I ricercatori stanno studiando la terapia di sostituzione genica, che prevede la consegna del gene mancante alle cellule della cornea.
Un trapianto di cornea, o cheratoplastica, può aiutare a migliorare la vista. In un
Alcuni
Convivere con la distrofia maculare corneale
La distrofia maculare corneale porta spesso a una grave perdita della vista
- lacrime artificiali
- unguenti
- cerotti speciali per gli occhi o lenti a contatto
-
farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per il dolore oculare
-
gocce antibiotiche per ulcere infette
È possibile prevenire la distrofia maculare corneale?
La distrofia corneale maculare è una condizione genetica. Non esiste un modo noto per prevenirlo.
Domande frequenti sulla distrofia maculare corneale
Ecco alcune domande frequenti che le persone hanno sulla distrofia corneale maculare.
Quanto è grave la distrofia corneale?
La distrofia corneale maculare può portare a una grave perdita della vista. La maggior parte delle persone soffre di una grave perdita della vista
La distrofia maculare causa cecità?
La distrofia maculare può portare alla cecità quando la malattia raggiunge uno stadio avanzato.
Quanto velocemente progredisce la distrofia corneale?
La distrofia maculare corneale di solito esordisce prima dei 10 anni e di solito causa una grave perdita della vista
Qual è la differenza tra distrofia corneale maculare e granulare?
La distrofia corneale granulare è un tipo di distrofia epiteliale-stromale e colpisce anche lo strato più esterno della cornea. Di solito provoca la perdita della vista
Porta via
La distrofia maculare corneale non ha una cura, ma i sintomi possono essere gestiti con trattamenti come colliri e unguenti. Un trapianto di cornea può aiutare a migliorare la vista rimuovendo le macchie opache sulla cornea.