L’Asperger è genetico?

Si ritiene che l’ASD abbia una forte componente genetica, con un’ereditarietà stimata pari a 60–90%.

Tuttavia, anche i fattori ambientali possono influenzarne lo sviluppo. Prove recenti suggeriscono che i fattori ambientali contribuiscono a 40-50% della variabilità dell’ASD.

La composizione genetica dell’ASD è complessa. Implica un mix di variazioni genetiche, sia rare che comuni, che collettivamente aumentano la possibilità della condizione. Anche le mutazioni spontanee contribuiscono a questo aspetto genetico.

Inoltre, si ritiene che i fattori ambientali svolgano un ruolo nello sviluppo di mutazioni genetiche associate all’ASD. Questi fattori possono includere il luogo in cui vivi, la tua dieta e le infezioni durante la gravidanza.

L’ASD è una condizione complessa e altamente diversificata senza un singolo “gene dell’autismo”. Si ritiene invece che coinvolga una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Molti geni sono stati implicati nell’ASD. Diverse persone autistiche possono avere variazioni in geni diversi.

In un Studio del 2022 includendo più di 63.000 individui, i ricercatori hanno analizzato vari tipi di mutazioni genetiche e identificato 72 geni associati all’ASD. Hanno scoperto che le varianti del numero di copia (CNV) avevano il legame più forte con l’autismo.

Le CNV sono un tipo di variazione genetica che comporta cambiamenti nel numero di copie di sezioni specifiche del DNA di una persona. Sebbene la maggior parte delle persone abbia due copie di ciascun gene (una ereditata da ciascun genitore), le CNV possono risultare in meno o più copie di un particolare gene o segmento di DNA.

Gli stessi ricercatori hanno condotto una meta-analisi includendo persone con ritardo dello sviluppo. Hanno trovato 373 geni associati sia all’ASD che al ritardo dello sviluppo.

Questi geni erano legati alle prime fasi dello sviluppo del cervello nei neuroni immaturi. Alcuni geni avevano frequenze di mutazione diverse tra i gruppi con ASD e con ritardo dello sviluppo.

Ciò suggerisce che, sebbene in queste condizioni siano coinvolti percorsi genetici comuni, esistono anche delle distinzioni tra di essi.

L’ASD non è legato esclusivamente a un genitore in particolare. Entrambi i genitori possono contribuire con fattori genetici all’ASD, sebbene recenti ricerche abbiano fatto luce sulle potenziali influenze genetiche specifiche del genitore.

Ad esempio, a Studio del 2019 con più di 9.000 individui provenienti da famiglie con autismo focalizzati su rari cambiamenti genetici all’interno di aree non codificanti dei geni.

I risultati hanno indicato che quando questi cambiamenti genetici provenivano dai padri, era più probabile che fossero ereditati da bambini autistici all’interno della stessa famiglia.

Ciò suggerisce che specifiche e rare variazioni genetiche ereditarie potrebbero aumentare la probabilità di autismo, con potenziali variazioni nelle probabilità a seconda che siano di origine materna o paterna.

L’ASD è una condizione complessa. I seguenti fattori possono aumentare le probabilità di avere ASD:

Genetica

C’è una forte componente genetica nell’ASD. Secondo uno studio del 2017, circa 90% delle differenze o variazioni nel modo in cui l’ASD si sviluppa negli individui autistici può essere spiegata da fattori genetici.

Età dei genitori

I bambini nati da genitori più anziani, sia madri che padri, hanno una probabilità leggermente più elevata di ASD.

Una popolazione di cinque paesi studio pubblicato nel 2015 ha rilevato che le madri di età compresa tra 40 e 49 anni e i padri di età pari o superiore a 50 anni avevano una maggiore probabilità di avere figli con ASD rispetto ai genitori più giovani.

Inoltre, le madri di età inferiore ai 20 anni erano anche associate ad una maggiore probabilità che i loro figli avessero ASD.

Nascita prematura

La nascita prematura e il basso peso alla nascita possono essere associati a un aumento del rischio di ASD. Uno studio del 2020 hanno rilevato che il 22,6% dei bambini nati a 25 settimane hanno ricevuto una diagnosi di ASD, mentre la probabilità è scesa al 6% per quelli nati a 31 settimane.

Fattori prenatali materni

Fattori materni durante la gravidanza, inclusa l’esposizione a farmaci, infezioni o condizioni metaboliche, sono stati associati a una maggiore probabilità di ASD.

Ricerca suggerisce che i bambini le cui madri avevano infezioni prenatali avevano una probabilità 1,16 volte maggiore di contrarre l’autismo. Le infezioni nell’anno prima della gravidanza erano collegate a un rischio di autismo 1,25 volte maggiore.

Fattori ambientali

L’esposizione a fattori ambientali, come l’inquinamento atmosferico o i pesticidi, durante la gravidanza può avere potenziali collegamenti con l’ASD.

Una popolazione Studio del 2022 nel sud della California hanno scoperto che l’esposizione al particolato fine (PM2,5) durante i primi due trimestri di gravidanza era collegata a un aumento del rischio di ASD, con effetti più pronunciati nei ragazzi.

La sindrome di Asperger non è più una diagnosi ufficiale. Ora è incluso nella più ampia categoria dei disturbi dello spettro autistico (ASD).

L’ASD ha una forte componente genetica. Tuttavia, anche fattori ambientali, come l’età dei genitori, l’infezione materna e l’inquinamento, possono svolgere un ruolo significativo.

In definitiva, l’autismo è una condizione complessa modellata da molteplici fattori. Sono in corso ricerche per comprendere meglio come si sviluppa per migliorare la diagnosi precoce e il supporto per coloro che ne hanno bisogno.