La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che può essere diagnosticata durante la gravidanza. Il test determina se hai qualche gene alterato che puoi trasmettere a tuo figlio. Avere le informazioni può aiutarti a determinare i tuoi prossimi passi.
La fibrosi cistica (FC) è una condizione genetica causata da mutazioni o cambiamenti genetici. Per avere la malattia è necessario ereditare una copia dei geni alterati da entrambi i genitori biologici. Se hai solo una copia delle mutazioni genetiche – da un genitore, non hai la fibrosi cistica né alcun sintomo, ma sei un portatore.
Puoi scegliere di sottoporti allo screening della FC durante la gravidanza. Lo screening ti aiuta a conoscere le tue possibilità di avere un bambino affetto da fibrosi cistica. Se sei un portatore della mutazione genetica che causa la fibrosi cistica vengono offerti ulteriori test.
La fibrosi cistica è una malattia grave che dura tutta la vita. Non esiste una cura, ma ci sono opzioni di trattamento.
Ulteriori informazioni sulla fibrosi cistica.
Cos’è il test della fibrosi cistica durante la gravidanza?
Alle madri vengono offerti test genetici o screening per la fibrosi cistica durante il primo trimestre di gravidanza. Questo test è chiamato test del portatore. Il test determina se hai un gene mutato per la fibrosi cistica.
Se il padre biologico ha una storia familiare di fibrosi cistica, potrebbe eseguire prima il test. È anche un’opzione per entrambi i genitori di eseguire il test contemporaneamente.
È necessario sottoporsi allo screening solo una volta nella vita. Il tuo status per CF rimarrà sempre lo stesso.
Come viene effettuato il test della fibrosi cistica durante la gravidanza?
Lo screening della fibrosi cistica negli adulti viene spesso eseguito tramite un esame del sangue, ma può essere eseguito su cellule raschiate dall’interno della guancia, chiamato tampone o striscio buccale.
Se il test fa parte del test prenatale, può essere eseguito sul liquido amniotico proveniente da un’amniocentesi o da un campione di villi coriali (CVS).
Come ci si prepara per il test della fibrosi cistica durante la gravidanza?
Non è necessaria alcuna preparazione per il test di screening della fibrosi cistica. Puoi mangiare e bere come al solito. Il test può essere effettuato a qualsiasi ora del giorno.
Cosa significano i risultati del test della fibrosi cistica durante la gravidanza?
I risultati del test per la fibrosi cistica durante la gravidanza significano cose diverse a seconda che si stia eseguendo il test del portatore, il test del feto o il test della madre per la fibrosi cistica.
Test del portatore
Cerca il test standard per verificare lo stato di portatore di CF
Se sei un portatore, il padre biologico può essere sottoposto a screening. Se entrambi i genitori sono portatori, i rischi sono:
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25% di probabilità che il tuo bambino abbia la fibrosi cistica
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50% di probabilità che il tuo bambino sia portatore ma non abbia la fibrosi cistica
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25% di probabilità che il tuo bambino non sia portatore e non abbia la fibrosi cistica
Risultati fetali
Se scopri che tu e il padre siete entrambi portatori di fibrosi cistica, il vostro team sanitario vi offrirà l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) per vedere se il vostro bambino è affetto da fibrosi cistica.
Il tuo feto è portatore di fibrosi cistica se è presente una mutazione nel gene della fibrosi cistica. Il tuo feto ha la fibrosi cistica se ci sono due mutazioni genetiche. I test non possono prevedere quanto gravi saranno i sintomi per il tuo bambino.
Test materno
In rare occasioni, una madre in attesa può mostrare sintomi di fibrosi cistica. Se ciò accade, riceverai un test e una valutazione. È considerata fibrosi cistica ad esordio in età adulta se ti viene diagnosticata la fibrosi cistica dopo i 18 anni.
Esiste un trattamento se il test della fibrosi cistica è positivo durante la gravidanza?
Al momento non è possibile trattare o modificare la mutazione genetica. Gli scienziati stanno studiando se la mutazione può essere corretta attraverso l’editing genetico.
Se il tuo feto è affetto da fibrosi cistica, puoi scegliere di continuare la gravidanza e prepararti ad avere un bambino affetto da fibrosi cistica. Puoi sfruttare il tempo per incontrare gli specialisti e conoscere la malattia e le opzioni di trattamento.
Alcuni genitori scelgono di interrompere la gravidanza. Ogni stato ha leggi diverse sull’interruzione di una gravidanza. Il tuo team sanitario può aiutarti a rispondere alle tue domande.
Quali sono i fattori di rischio per la fibrosi cistica?
Poiché la fibrosi cistica è causata da diverse mutazioni genetiche, il principale fattore di rischio per la fibrosi cistica è avere un membro della famiglia affetto da fibrosi cistica.
Secondo il National Institutes of Health, la fibrosi cistica è più comune tra i bianchi. La fibrosi cistica colpisce circa 1 su 17.000 neri americani e 1 su 31.000 persone di origine asiatica negli Stati Uniti.
Quali sono le prospettive se risulti positivo alla fibrosi cistica o sei portatore?
Negli ultimi decenni sono stati compiuti molti progressi nello screening, nella diagnosi e nel trattamento della fibrosi cistica.
Il bambino è positivo
Se il tuo feto è affetto da fibrosi cistica, avrà bisogno di cure specialistiche dopo la nascita. Un team di esperti sanitari lavorerà con te per sviluppare il piano migliore per il tuo bambino. Le persone affette da FC ora vivono molto più a lungo e hanno una salute migliorata. Molte persone affette da FC frequentano l’università, hanno una carriera e hanno persino figli.
Il genitore è portatore
Non avrai alcun sintomo quando risulterà positivo come portatore. Questo gene può essere trasmesso al tuo bambino. Finché uno dei genitori biologici non ha la fibrosi cistica e non è portatore, il tuo bambino non può avere la fibrosi cistica ma ha una probabilità del 25% di essere portatore.
Domande frequenti
Il test sui portatori di FC rileva altre malattie genetiche?
No, il test di screening esamina solo le mutazioni genetiche correlate alla fibrosi cistica. Altri esami del sangue possono individuare ulteriori malattie genetiche.
Il mio bambino verrà sottoposto a screening per la fibrosi cistica alla nascita?
Sì, il tuo bambino verrà sottoposto allo screening per la fibrosi cistica. Tutti i bambini nati negli Stati Uniti ricevono un esame del sangue di screening neonatale per individuare vari disturbi, inclusa la fibrosi cistica.
Il test di screening per la fibrosi cistica esamina solo le mutazioni più comuni. Quante mutazioni esistono della FC?
Esistono più di 2.000 mutazioni conosciute della malattia. Sono disponibili test ampliati che rilevano 161 mutazioni.
Lo screening dei portatori di fibrosi cistica determina se si è portatori di un gene mutato per la fibrosi cistica. Quando entrambi i genitori biologici sono portatori del gene, il bambino ha una probabilità del 25% di avere la fibrosi cistica.
Sono disponibili test diagnostici prenatali per determinare se il feto è portatore di fibrosi cistica o è affetto dalla malattia. Avere informazioni sul tuo stato di portatore e su quello del tuo bambino può aiutarti a prendere decisioni informate sulla tua gravidanza.
