Sia l’emofilia che la trombocitopenia possono influenzare la capacità del sangue di coagularsi, portando a un eccesso di sanguinamento all’interno e all’esterno del corpo. Possono causare sintomi simili, ma hanno cause e trattamenti diversi.
La coagulazione del sangue aiuta a ridurre il sanguinamento dopo un infortunio. Quando questo processo non procede come dovrebbe, può portare a un sanguinamento eccessivo quando i vasi sanguigni sono danneggiati.
L’emofilia e la trombocitopenia sono due condizioni che possono farti sanguinare più facilmente del solito. Ma ci sono anche molte differenze importanti tra loro. Continua a leggere per saperne di più.
Emofilia e trombocitopenia sono la stessa cosa o sono diverse?
Emofilia e trombocitopenia sono due condizioni diverse. Ma ognuno di essi influenza la capacità del sangue di coagularsi correttamente.
Le persone affette da emofilia hanno bassi livelli di fattori specifici della coagulazione nel sangue. I fattori della coagulazione sono proteine che lavorano con le piastrine per aiutare la capacità del sangue di coagulare.
La trombocitopenia si verifica quando si ha un basso numero di piastrine, che sono minuscole cellule del sangue che si raggruppano per formare coaguli di sangue dopo un infortunio. La trombocitopenia si verificherà quando la conta piastrinica scende al di sotto
In che modo entrambe le condizioni influenzano la conta piastrinica e la coagulazione?
L’emofilia e la trombocitopenia influenzano ciascuna la coagulazione del sangue in modi diversi.
Emofilia
Con l’emofilia, i livelli di fattori della coagulazione sono bassi. Solitamente sono inattivi nel sangue, ma la segnalazione delle piastrine in seguito a un infortunio può attivarli.
Poiché le persone affette da emofilia hanno bassi livelli di fattori della coagulazione, il loro sangue coagula più lentamente. Ciò può portare a un sanguinamento eccessivo, sia all’interno che all’esterno del corpo.
I due tipi comuni di emofilia sono:
-
emofilia A, causata da bassi livelli di fattore VIII della coagulazione
-
emofilia B, causata da bassi livelli di fattore IX della coagulazione
Trombocitopenia
La trombocitopenia si verifica quando il numero di piastrine nel sangue è troppo basso. Le piastrine sono un minuscolo tipo di cellule del sangue costituite da cellule più grandi nel midollo osseo.
Quando subisci un infortunio, molte piastrine si aggregano per formare un coagulo di sangue. Segnalano anche l’attivazione dei fattori della coagulazione.
Similmente all’emofilia, se soffri di trombocitopenia, il sangue non si coagula rapidamente dopo un infortunio. Ciò può portare a maggiori sanguinamenti all’interno o all’esterno del corpo.
L’uno può causare l’altro?
L’emofilia non causa trombocitopenia, né la trombocitopenia porta all’emofilia. Ma in rari casi, possono verificarsi entrambi insieme, come discuteremo più avanti.
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Quali sono le cause dell’emofilia?
L’emofilia è solitamente una condizione ereditaria. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che hai bisogno di due copie di un gene difettoso – una di tua madre e una di tuo padre – per avere l’emofilia.
Cosa causa la trombocitopenia?
La trombocitopenia può avere molte cause. Alcuni esempi includono:
- condizioni ereditarie che influenzano la funzione piastrinica
- condizioni autoimmuni
- tumori, in particolare quelli che colpiscono il midollo osseo
- malattia del fegato
- infezioni
- reazioni ai farmaci o effetti collaterali
- carenze nutrizionali, come quelle di vitamina B12 e folati
Quali sintomi sono uguali e quali sono diversi?
| Sintomi | Emofilia | Trombocitopenia |
|---|---|---|
| sanguinamento eccessivo | X | X |
| sanguinamento articolare | X | |
| fegato o milza ingrossati | X | |
|
macchie sotto la pelle (rosse, marroni, viola) |
X | |
| lividi facili | X | X |
| frequenti sangue dal naso | X | X |
| gengive sanguinanti | X | X |
| sangue nelle urine e nelle feci | X | X |
| effetti mestruali pesanti | X | X |
| accumulo di sangue nei tessuti molli | X | X |
Che tipo di disturbo emorragico è la trombocitopenia?
La trombocitopenia è una malattia piastrinica. I disturbi piastrinici si verificano quando il numero delle piastrine è troppo alto o troppo basso.
Condizioni chiamate trombocitemia e trombocitosi possono causare un elevato numero di piastrine. Ciò può portare ad un rischio maggiore di gravi coaguli di sangue. Questi coaguli possono anche consumare le piastrine disponibili, portando in alcuni casi ad un aumento del sanguinamento.
Alcuni sottotipi specifici di trombocitopenia includono:
- Trombocitopenia immune (ITP): La PTI è una condizione autoimmune in cui il sistema immunitario attacca e distrugge erroneamente le piastrine.
- Porpora trombotica trombocitopenica (TTP): La TTP si verifica quando si formano coaguli nei piccoli vasi sanguigni. Questo consuma le piastrine che potrebbero altrimenti essere utilizzate per fermare il sanguinamento dopo un infortunio.
Come vengono trattate l’emofilia e la trombocitopenia?
Esistono diversi trattamenti per l’emofilia e la trombocitopenia.
Trattamento per l’emofilia
Il trattamento dell’emofilia prevede la sostituzione dei fattori della coagulazione mancanti. Questo viene in genere fatto per fermare un episodio di sanguinamento o per limitare il sanguinamento prima di una procedura medica.
Le persone affette da emofilia grave potrebbero aver bisogno di sostituire profilatticamente i fattori della coagulazione per prevenire un evento di sanguinamento potenzialmente pericoloso per la vita. Questo può essere fatto a casa o in una struttura medica.
I medici possono prescrivere farmaci per curare l’emofilia. I farmaci sono più spesso prescritti per l’emofilia lieve e includono la desmopressina e l’acido tranexamico.
Trattamento per trombocitopenia
La trombocitopenia lieve potrebbe non richiedere alcun trattamento. Generalmente, i medici suggeriscono il trattamento per la trombocitopenia in base alla causa sottostante.
Ad esempio, i medici prescrivono steroidi e immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) per la ITP. Possono anche prescrivere farmaci immunosoppressori o altri farmaci che aiutano ad aumentare la conta piastrinica.
Nei casi di trombocitopenia grave può essere necessaria una trasfusione di piastrine. La rimozione della milza può anche aiutare alcune persone affette da trombocitopenia.
Possono essere trattati contemporaneamente?
È raro che l’emofilia e la trombocitopenia si manifestino insieme. Ma ci sono prove di ciò che accade nei rapporti di casi più vecchi di
Poiché l’emofilia e la trombocitopenia si verificano a causa di meccanismi diversi, possono essere trattate contemporaneamente.
Ad esempio, un vecchio caso clinico del 2002 descrive un bambino affetto sia da emofilia lieve che da ITP. Al bambino è stata somministrata vasopressina (che funziona allo stesso modo della desmopressina) per curare l’emofilia. L’IVIG è stato utilizzato per trattare l’ITP.
L’emofilia e la trombocitopenia sono condizioni che possono causare sanguinamento eccessivo. L’emofilia si verifica a causa di bassi livelli di alcuni fattori della coagulazione, mentre la trombocitopenia si verifica a causa di bassi livelli di piastrine.
I trattamenti per entrambe queste condizioni sono diversi. Sebbene sia possibile avere emofilia e trombocitopenia insieme, questa situazione è rara. Se ciò si verifica, entrambe le condizioni possono generalmente essere affrontate contemporaneamente.