I difetti alla nascita colpiscono il 3% delle gravidanze negli Stati Uniti. Screening e test diagnostici durante la gravidanza possono identificare molti difetti alla nascita. I genitori possono adottare misure fondamentali per aiutare a prevenire alcuni difetti.
I difetti alla nascita sono comuni. Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), i difetti alla nascita influiscono
La causa di molti difetti congeniti è sconosciuta. Tuttavia, altri difetti sono il risultato di fattori genetici, esposizione ambientale o correlati a determinati fattori di rischio.
Prepararsi alla gravidanza può aiutare a ridurre il rischio di difetti alla nascita.
Scopri di più sui difetti congeniti.
Quali sono i segni durante la gravidanza che il feto può avere un difetto alla nascita?
I difetti alla nascita sono cambiamenti che avvengono mentre il feto si sviluppa e sono presenti quando il bambino nasce. I difetti possono verificarsi su qualsiasi parte del corpo, sia internamente che esternamente. Possono influenzare l’aspetto o il funzionamento del corpo. Alcuni difetti congeniti sono lievi, mentre altri sono gravi.
La maggior parte dei difetti congeniti si verifica durante i primi 3 mesi di gravidanza. I medici possono identificare alcuni difetti prima della nascita, ma altri vengono rilevati dopo la nascita del bambino o più tardi nella vita.
Generalmente non ci sono segni e sintomi durante la gravidanza che indicano che un feto ha un difetto alla nascita.
La maggior parte dei difetti congeniti diagnosticati in epoca prenatale o durante la gravidanza vengono scoperti durante esami di routine o test di screening per valutare la salute del feto, come esami fisici ed ecografie.
Come vengono diagnosticati i difetti alla nascita?
Esistono diversi modi in cui un medico può diagnosticare difetti alla nascita durante la gravidanza. Questi includono:
Prove di selezione
I test di screening sono il primo passo nella ricerca di difetti alla nascita durante la gravidanza. Loro includono:
- test di screening del sangue
- test prenatale non invasivo (NIPT)
- ultrasuoni
I test di screening determinano se la tua gravidanza è ad alto rischio di un difetto alla nascita, ma non dicono se il bambino ne è affetto. Il tuo medico offrirà test diagnostici se i risultati dei test di screening non sono tipici.
Test diagnostici
I test che possono essere utilizzati per diagnosticare i difetti alla nascita includono l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). Quale test viene offerto dipende da quanto tempo sei in gravidanza.
CVS testa un campione di tessuto placentare. L’amniocentesi analizza il liquido amniotico. Entrambi i test analizzano i cromosomi del tuo bambino.
Dopo la consegna
Ci sono modi per diagnosticare i difetti alla nascita dopo la nascita di un bambino. I seguenti test possono essere eseguiti a seconda del difetto congenito sospettato dal medico:
- esame fisico
- esami del sangue di screening neonatale
- test dell’udito
- ecocardiogramma (eco)
- raggi X
- risonanza magnetica
- TAC
Quali sono i difetti congeniti più comuni che possono essere diagnosticati prima della nascita?
Alcuni dei difetti congeniti più comuni diagnosticati durante la gravidanza sono:
- spina bifida
- difetti cardiaci
- labbro leporino e palatoschisi
- piede equino
- anomalie degli arti
- gastroschisi
-
Sindrome di Down (trisomia 21)
Cosa causa i difetti alla nascita?
I cambiamenti genetici causano alcuni difetti congeniti, come la sindrome di Down e la fibrosi cistica. I genitori trasmettono alcuni difetti, mentre altri derivano da alterazioni cromosomiche al momento del concepimento. Ma la genetica causa solo una minoranza di difetti.
I fattori ambientali sono un’altra causa di difetti alla nascita, come ad esempio:
- infezioni
- radiazione
- determinati inquinanti
- carenze nutrizionali
- condizioni di salute, come il diabete o l’obesità
- esposizione al farmaco
L’età del genitore alla nascita è un fattore di rischio per i difetti alla nascita. La gravidanza dopo i 35 anni aumenta il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
La maggior parte dei difetti congeniti ha cause sconosciute. È probabile che sia coinvolta una complessa interazione di fattori ambientali e genetici.
Si possono prevenire i difetti congeniti?
Ci sono cose che puoi fare per diminuire le possibilità di difetti alla nascita.
Prima della gravidanza
Si consiglia di sottoporsi a un controllo con il proprio medico prenatale prima di rimanere incinta. Ecco le cose da discutere al tuo appuntamento:
- Stile di vita: Discutere qualsiasi uso di sostanze o esposizioni ambientali. Questo è il momento di smettere di fumare e di usare alcol o altre sostanze.
- Condizioni di salute croniche: Alcune condizioni, come il diabete e l’obesità, aumentano la possibilità di difetti alla nascita.
- Vaccinazioni: Assicurati di essere aggiornato su tutte le vaccinazioni.
- Farmaci e integratori: A volte i farmaci devono essere cambiati in opzioni più sicure per la gravidanza.
- Peso: Mantenere un peso moderato prima della gravidanza può ridurre il rischio di difetti alla nascita.
- Acido folico: L’acido folico aiuta a prevenire i difetti del tubo neurale come la spina bifida. Prendendo un multivitaminico quotidiano con acido folico Prima rimani incinta può aiutare a prevenire i difetti del tubo neurale. Verificare con il proprio medico la dose ideale per la propria situazione.
Durante la gravidanza
Per aiutare a prevenire i difetti alla nascita durante la gravidanza, puoi:
- ricevere cure prenatali regolari
- verificare con il proprio medico prima di iniziare qualsiasi nuovo farmaco o integratore
- evitare sostanze nocive
- evitare di viaggiare in aree con Zika
- prevenire la toxoplasmosi evitando il contatto con feci di gatto o sporco contaminato
- proteggersi dall’infezione da citomegalovirus (CMV).
Quali sono le prospettive per la gravidanza se il bambino ha un difetto alla nascita?
Se al tuo bambino viene diagnosticato un difetto alla nascita mentre sei incinta, probabilmente vedrai uno specialista chiamato medico materno-fetale (MFM). Possono lavorare con te per sviluppare un piano basato sulle esigenze specifiche del tuo bambino. A volte questo include un ulteriore monitoraggio o un intervento chirurgico.
Alcuni difetti alla nascita diagnosticati durante la gravidanza sono condizioni gravi o terminali e provocano la morte del feto o l’interruzione della gravidanza. Il tuo team di assistenza può fornire le risposte e supportare te e la tua famiglia durante questo periodo.
Domande frequenti
Se il mio primo figlio avesse un difetto congenito, anche il mio prossimo avrebbe lo stesso difetto?
Dipende da quale difetto congenito ha l’altro tuo figlio. In alcuni casi, potresti avere un rischio maggiore di avere un altro bambino con lo stesso difetto di nascita o simile.
La consulenza genetica può aiutarti a conoscere il tuo rischio.
Quali difetti congeniti sono i più prevenibili?
L’assunzione di acido folico previene i difetti del tubo neurale. Mantenere un peso moderato può ridurre il rischio di difetti cardiaci.
Puoi prevenire completamente i disturbi dello spettro alcolico fetale evitando tutto l’alcol durante la gravidanza.
I difetti congeniti possono essere curati o corretti?
I difetti alla nascita variano nella loro gravità e nelle opzioni di trattamento. Interventi medici, interventi chirurgici o dispositivi possono trattare o correggere alcuni difetti. Non tutti i difetti congeniti possono essere completamente risolti.
I difetti alla nascita si verificano durante lo sviluppo fetale. Possono influenzare internamente o esternamente il corpo. Alcuni difetti possono essere rilevati durante la gravidanza, mentre altri vengono identificati dopo la nascita.
I cambiamenti genetici e i fattori ambientali possono contribuire ai difetti alla nascita. Non tutti i difetti congeniti possono essere prevenuti, ma cercare cure prenatali precoci, assumere acido folico e non bere alcolici, fumare o usare altre sostanze nocive può ridurre le possibilità di difetti congeniti.
