L’atassia di Friedreich è una condizione neurologica cronica e progressiva che porta a una compromissione della coordinazione muscolare. Ciò può influire sull’equilibrio e sulla mobilità, nonché sulla parola e sulla salute del cuore.

L’atassia di Friedreich è ereditaria e tipicamente inizia durante l’infanzia. Al momento non esiste una cura. L’obiettivo del trattamento è gestire i sintomi e preservare l’indipendenza.

Oltre alle cure di supporto, alcuni potrebbero richiedere un trattamento per le complicanze dell’atassia di Friedreich, come le malattie cardiache e il diabete.

Omaveloxolone

Nel febbraio 2023, il Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il primo farmaco prescritto specificamente per il trattamento dell’atassia di Friedreich. Questo farmaco, omaveloxolone (Skyclarys), agisce contrastando gli effetti dell’atassia di Friedreich nelle cellule nervose e muscolari.

L’approvazione di Skyclarys si è basata sui risultati del Sperimentazione clinica MOXIe.

In questo studio, 13 partecipanti con atassia di Friedreich sono stati assegnati in modo casuale a ricevere omaveloxolone o un controllo placebo (nessun farmaco). I partecipanti hanno assunto il trattamento prescritto quotidianamente per 48 settimane e gli effetti del trattamento sono stati valutati ogni 4 settimane.

Gli effetti del trattamento sono stati valutati utilizzando una scala basata sui sintomi che misurava:

  • funzione bulbare (capacità di parola e deglutizione)
  • coordinazione del braccio
  • coordinazione delle gambe
  • stabilità in posizione eretta

I punteggi che utilizzano questa scala vanno da 0 a 99, con numeri più bassi che indicano una migliore funzione neuromuscolare.

Dopo 48 settimane di trattamento, le persone che avevano assunto il controllo con placebo hanno avuto una variazione media del punteggio di 0,85 punti dall’inizio del trattamento. Le persone che hanno assunto omaveloxolone, invece, hanno avuto una variazione media di -1,55 punti, che indica un miglioramento dei sintomi.

I miglioramenti sono stati mantenuto per almeno 72 settimane (24 settimane aggiuntive) in un’estensione dello studio MOXIe.

Skyclarys viene assunto come farmaco orale una volta al giorno senza cibo.

Terapia fisica e occupazionale

L’obiettivo della terapia fisica per l’atassia di Friedreich è rafforzare i muscoli e migliorare e mantenere la postura. Questo può aiutare a ritardare il peggioramento dei sintomi e mantenere la funzionalità e l’indipendenza più a lungo.

La terapia fisica può anche aiutare a gestire alcuni dei sintomi causati dalla scoliosi, che è un problema comune nelle persone con atassia di Friedreich.

I regimi di terapia fisica dell’atassia di Friedreich consistono in esercizi di forza a bassa intensità che hanno lo scopo di supportare:

  • coordinazione
  • bilancia
  • stabilizzazione

L’obiettivo della terapia occupazionale per l’atassia di Friedreich è promuovere comportamenti e movimenti per evitare lesioni e mantenere l’indipendenza. Ausili per la mobilità, come ausili per la deambulazione o sedie a rotelle, possono essere forniti quando necessario.

Sia i fisioterapisti che quelli occupazionali possono anche essere in grado di fornire ulteriore supporto per aiutare a prevenire o gestire i problemi di deglutizione, che possono portare a gravi complicazioni nell’atassia di Friedreich.

Supporto ortopedico

Se i problemi ortopedici come la scoliosi o le anomalie del piede influiscono sulla mobilità e non possono essere gestiti con la terapia fisica, potrebbe essere necessario un trattamento aggiuntivo, tra cui tutori, scarpe ortopediche e intervento chirurgico.

Le decisioni relative alla chirurgia dovrebbero essere prese in collaborazione con un neurologo e un chirurgo ortopedico.

Logoterapia

Quasi tutti coloro che hanno l’atassia di Friedreich sviluppano problemi di linguaggio nel corso della malattia. Ciò può influenzare la comunicazione e la comprensione e può influire negativamente sul benessere mentale di una persona.

La logopedia può essere raccomandata per aiutare a preservare le capacità comunicative il più a lungo possibile e ritardare lo sviluppo di problemi di linguaggio.

Prevenzione e cura delle malattie cardiache

I problemi cardiaci sono comuni nelle persone con atassia di Friedreich. Circa due terzi delle persone sviluppa evidenza di una forma di malattia cardiaca nota come cardiomiopatia, che si verifica quando le pareti del cuore si ingrossano.

Questo tipo di cardiomiopatia è il primo causa di morte nelle persone con atassia di Friedreich ed è collegata a prognosi infausta.

La gestione della salute del cuore per prevenire complicazioni da malattie cardiache nell’atassia di Friedreich può comportare una serie di opzioni terapeutiche, tra cui:

  • farmaci, per migliorare il ritmo cardiaco e prevenire l’insufficienza cardiaca
  • cambiamenti dietetici
  • posizionamento chirurgico di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD)
  • trapianto di cuore (in rari casi)

Oltre a un normale medico di base, i gravi problemi cardiaci possono essere gestiti da un cardiologo.

Gestione aggiuntiva dei sintomi

Ognuno sperimenta l’atassia di Friedreich in modo diverso e il trattamento dovrebbe essere basato sui sintomi individuali che ogni persona ha. Questo può includere il trattamento di sintomi aggiuntivi come:

  • diabete
  • problemi di vista o di udito
  • Dolore
  • fatica

Le persone che sviluppano il diabete possono essere trattate con piani dietetici compatibili con il diabete e farmaci che gestiscono i livelli di glucosio. Un medico di base può essere in grado di aiutare a gestire il diabete, oppure uno specialista del diabete può essere inserito nel team multidisciplinare.

Supporto per la salute mentale

L’atassia di Friedreich influisce su molti aspetti del benessere fisico di una persona, che può portare a stress emotivo. Ricerca ha scoperto che la depressione è comune tra le persone con atassia di Friedreich e può influire negativamente sulla qualità complessiva della vita.

Inoltre, a Studio 2018 ha scoperto che gli effetti neuropsicologici – così come altri fattori – possono portare a un ridotto riconoscimento delle emozioni nelle persone con atassia di Friedreich, che può influenzare negativamente le interazioni sociali e il benessere emotivo personale.

Le persone con atassia di Friedreich possono trarre beneficio dal tempo dedicato dedicato alla cura della propria salute mentale ed emotiva. Un medico di base può essere in grado di fornire raccomandazioni per uno specialista della salute mentale che si concentra su individui con malattie croniche.

Supporto aggiuntivo, incluso il supporto per i propri cari, è disponibile anche per molte organizzazioni professionali e gruppi di supporto per i pazienti.

L’atassia di Friedreich rimane una malattia incurabile, ma le opzioni terapeutiche stanno migliorando. La fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia possono aiutare le persone ad adattarsi a convivere con la loro condizione e aiutare a mantenere la funzionalità e l’indipendenza.

Sono disponibili anche farmaci per aiutare a gestire molte gravi complicazioni dell’atassia di Friedreich, inclusi problemi cardiaci, diabete e dolore.

L’approvazione di Skyclarys segna le prime opzioni terapeutiche disponibili per aiutare a prevenire e potenzialmente invertire la neurodegenerazione nell’atassia di Friedreich. Se sei interessato a saperne di più su questo farmaco, il tuo neurologo può aiutarti a decidere se questo farmaco è giusto per te o per la persona amata.