Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di condizioni che causano problemi con la produzione di nuove cellule del sangue. Con MDS, le cellule del sangue nel midollo osseo sono anormali, il che porta a un minor numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani.
Avere troppo pochi globuli rossi provoca sintomi di anemia, come mancanza di respiro e affaticamento. Una mancanza di globuli bianchi può anche portare a infezioni più frequenti. Avere troppo poche piastrine aumenta il rischio di lividi e sanguinamento.
Esistono sei tipi di MDS. I tipi si basano su quali cellule del sangue sono interessate e sull’aspetto anormale di queste cellule al microscopio.
Quante persone vivono con MDS?
La MDS è uno dei tumori del sangue più comuni. Tra 60.000 e 170.000 persone negli Stati Uniti vivono con questa condizione. Fino a 20.000 persone negli Stati Uniti vengono diagnosticate con MDS ogni anno.
Chi ottiene MDS?
Gli esperti non sanno esattamente cosa causa la MDS. La condizione è più comune nelle donne e nelle persone che:
- hanno più di 50 anni
- hanno avuto la chemioterapia per curare il cancro
- avere una storia di fumo
- avere una storia familiare di MDS o condizioni ereditarie come l’anemia di Fanconi o l’anemia di Diamond Blackfan
- sono stati esposti a sostanze chimiche come il benzene
Quanto tempo ci vuole per avere una diagnosi?
Una diagnosi può richiedere tempo perché la MDS progredisce lentamente nel corso di molti mesi o anni. È anche facile confondere con la leucemia.
Spesso le MDS non causano alcun sintomo nelle fasi iniziali. A volte i medici scoprono un basso numero di cellule del sangue durante gli esami del sangue per un altro motivo. Un’aspirazione del midollo osseo e una biopsia del midollo osseo confermano la diagnosi.
MDS si trasforma sempre in AML?
Circa 1 persona su 3 con SMD sviluppa la leucemia mieloide acuta (AML), un tipo di tumore del sangue. La tua probabilità di passare all’AML dipende dal tipo di MDS che hai.
I medici dividono le MDS in tipi a rischio più basso e più alto in base al numero di cellule del sangue anormali nel midollo osseo, nonché ad altri fattori. Circa 1 persona su 4 con MDS ha il tipo ad alto rischio. È più probabile che le MDS ad alto rischio si trasformino in AML rispetto alle MDS a basso rischio.
Quali disparità esistono nella diagnosi e nella cura?
Esistono differenze razziali, etniche e di genere nella diagnosi e nella cura delle MDS.
Uno studio del 2022 ha rilevato che i bianchi non ispanici avevano la più alta probabilità di contrarre MDS rispetto agli ispanici e ai neri. Ma nelle persone di età inferiore ai 50 anni, il tasso di MDS era più alto nei neri. I neri avevano anche tassi di sopravvivenza più elevati rispetto ai bianchi ispanici e non ispanici.
Alle donne viene diagnosticata la sindrome mielodisplastica in età leggermente più giovane rispetto agli uomini, secondo uno studio del 2021. Anche le donne e gli uomini hanno tipicamente mutazioni genetiche diverse. E le donne con MDS a basso rischio hanno tassi di sopravvivenza più elevati rispetto agli uomini, ma non le donne con MDS a rischio più elevato.
Chi potrebbe far parte di un team di assistenza MDS?
Un team di assistenza MDS comprende alcuni diversi tipi di specialisti, come ad esempio:
- oncologi
- ematologi
- specialisti in trapianti di midollo osseo
- assistenti medici (PA)
- infermieri professionisti
- infermieri
- lavoratori sociali
- dietisti
Quali tipi di trattamenti sono disponibili?
Ci sono tre tipi principali di trattamenti per MDS.
Terapia di supporto
Questi trattamenti alleviano i sintomi causati da un basso numero di cellule del sangue e ti aiutano a sentirti meglio. Le cure di supporto includono trasfusioni di sangue e fattori di crescita per aumentare la conta delle cellule del sangue e antibiotici per prevenire o curare le infezioni.
Terapia farmacologica
Alcuni farmaci rallentano la progressione delle MDS. Questi includono:
- lenalidomide (Revlimid), per uno specifico sottotipo di MDS (delezione 5q anomalia citogenetica)
- farmaci immunosoppressori come la globulina antitimocitaria (ATG)
- azacitidina (Vidaza) e decitabina (Dacogen) per aiutare il midollo osseo a produrre nuovi globuli sani
- Inqovi, una pillola che combina decitabina e cedazuridina, per adulti con MDS
Chemioterapia con trapianto di cellule staminali
La chemioterapia uccide le cellule del sangue anormali nel midollo osseo. Dopo la chemioterapia, si ottengono cellule staminali prelevate dal proprio sangue o midollo osseo, o dal midollo osseo di un donatore, per sostituirle.
Le MDS influiscono sulla capacità del corpo di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nuovi e sani. La velocità con cui progredisce e se si trasforma in AML dipende dal tipo di MDS che hai. È più probabile che le MDS ad alto rischio si trasformino in AML rispetto alle MDS a basso rischio.
Sintomi come affaticamento, mancanza di respiro, sanguinamento o lividi e infezioni possono verificarsi quando la conta delle cellule del sangue diminuisce.
Trattamenti di supporto come le trasfusioni di sangue aiutano ad alleviare questi sintomi. I farmaci e i trapianti di cellule staminali rallentano la MDS aiutando il tuo corpo a produrre cellule del sangue più sane.
