L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una rara malattia del sangue che provoca la rottura dei globuli rossi prima che dovrebbero. Ciò provoca emoglobinuria o emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi.
Con la EPN, le piastrine sono anche più soggette a coagulazione del solito. Questo può portare a coaguli di sangue potenzialmente pericolosi per la vita. Le persone con EPN hanno anche una disfunzione del midollo osseo che può causare bassi livelli di cellule del sangue.
Continua a leggere per saperne di più sulla EPN, inclusa la causa, le prospettive e il trattamento.
Qual è la causa principale della EPN?
La maggior parte dei casi di EPN è causata da una mutazione nel gene PIGA di una cellula staminale del midollo osseo. Le cellule staminali del midollo osseo si trasformano in cellule del sangue. Se la cellula staminale mutata si espande e si moltiplica, si sviluppa la EPN.
Le cellule staminali mutate si sviluppano in cellule del sangue prive di determinate proteine, che aiutano a proteggere le cellule del sangue dal sistema del complemento. Questa è una parte del tuo sistema immunitario che scompone batteri, virus e altre cellule estranee. Il sistema del complemento scambia le cellule del sangue EPN per cellule estranee e le distrugge.
Le persone non nascono con la mutazione PIGA che causa la EPN. Invece, lo acquisiscono più tardi nella vita. La mutazione si verifica in modo casuale, senza motivo noto.
Altre condizioni che colpiscono il midollo osseo possono anche consentire alla cellula staminale mutata di espandersi e moltiplicarsi.
Perché la EPN si verifica di notte?
I globuli rossi contengono una proteina ricca di ferro nota come emoglobina. Se hai la EPN e il tuo sistema del complemento distrugge i globuli rossi, il tuo corpo si libera dell’emoglobina attraverso l’urina.
Questo è noto come emoglobinuria. Può far apparire l’urina rossa, marrone o più scura del solito.
L’emoglobinuria tende ad essere più evidente al mattino perché l’urina diventa più concentrata durante il sonno. Tuttavia, la PNH non è attiva solo di notte.
Come viene diagnosticata la EPN?
Per diagnosticare la EPN, un operatore sanitario inizierà chiedendo i tuoi sintomi e la tua storia medica.
I sintomi della EPN variano da persona a persona. Alcune persone con EPN hanno episodi di urina rossa, marrone o di colore scuro, soprattutto al mattino. Altri potenziali sintomi includono:
- fatica
- debolezza
- vertigini
- mal di testa
- mal di schiena
- dolore al petto
- dolore addominale
- battito cardiaco accelerato
- pelle più chiara del solito
- difficoltà a respirare, soprattutto durante l’esercizio
- difficoltà a deglutire
- spasmi esofagei
- disfunzione erettile
Una varietà di condizioni può causare questi sintomi, non solo la EPN. Quindi, per sapere cosa sta causando i tuoi sintomi, il medico può ordinare uno o più test.
La citometria a flusso è un esame del sangue utilizzato per diagnosticare la EPN. Può dire a un medico di quante cellule del sangue nel tuo corpo portano la mutazione PIGA.
Esiste una cura per la EPN?
Il trapianto di midollo osseo è l’unica cura per la PHN. Tuttavia, ha un alto rischio di effetti collaterali, quindi un medico consiglierà questa procedura solo se hai una grave EPN che non ha risposto bene ad altri trattamenti.
Sono disponibili altri trattamenti per la EPN per ridurre i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.
Quali altri trattamenti ci sono per la EPN?
Se hai la EPN, il trattamento raccomandato dipenderà dalla gravità della condizione. Alcune persone con EPN presentano sintomi lievi e stabili per molti anni. Se la condizione progredisce, può causare sintomi gravi che possono portare a complicazioni pericolose per la vita.
Se hai pochi sintomi di EPN, il medico può raccomandare integratori alimentari, come acido folico e ferro, per supportare la produzione di globuli rossi.
Per trattare una EPN più grave, il medico prescriverà eculizumab (Soliris) o ravulizumab (Ultomiris).
Questi farmaci sono inibitori del complemento anticorpale monoclonale. Si legano al componente del complemento 5 (C5), che è un enzima nel sistema del complemento che aiuta ad abbattere le cellule. Quando il farmaco si lega a C5, impedisce all’enzima di scomporre le cellule del sangue.
Soliris e Ultomiris vengono somministrati per via endovenosa. Se un medico prescrive uno di questi farmaci, dovrai visitare una clinica di infusione per ricevere dosi regolarmente programmate. In alternativa, un’infermiera può farti visita a casa per somministrare il farmaco.
Un operatore sanitario può anche prescrivere altri trattamenti per gestire i sintomi o le complicanze della EPN.
Qual è il tasso di sopravvivenza con EPN?
In passato, le persone con EPN avevano un’aspettativa di vita ridotta a causa delle limitate opzioni di trattamento. Secondo una revisione della ricerca del 2020, hanno vissuto in media da 10 a 22 anni dopo aver sviluppato la condizione.
Ma con trattamenti migliorati, i tassi di sopravvivenza sono migliorati da allora. La durata media della vita delle persone con EPN è ora vicina ai livelli di aspettativa di vita standard. Con il trattamento è possibile condurre una vita lunga e appagante con la EPN.
La PNH può andare via?
In rari casi, le cellule del sangue EPN scompaiono e i sintomi della condizione si risolvono da soli, secondo
Il trapianto di midollo osseo può anche causare la risoluzione della EPN. Tuttavia, i medici prescrivono questo trattamento solo quando la EPN è molto grave e altri trattamenti non hanno funzionato bene.
La maggior parte dei casi di EPN richiede un trattamento continuo per essere gestita.
L’anemia aumenta il rischio di EPN?
L’anemia aplastica è un noto fattore di rischio per la EPN.
L’anemia aplastica è una malattia del sangue molto rara in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli. Nella maggior parte dei casi, è una condizione autoimmune che si sviluppa quando il sistema immunitario attacca il midollo osseo.
Esistono altri tipi di anemia, come l’anemia da carenza di ferro e l’anemia falciforme. Questi sono tipi di anemia molto più comuni e non aumentano il rischio di EPN.
In che modo la EPN influisce sulla tua immunità?
La EPN può causare bassi livelli di globuli bianchi, che svolgono ruoli importanti nel sistema immunitario. Di conseguenza, la EPN può indebolire il sistema immunitario e aumentare il rischio di infezioni.
La EPN è anche collegata ad un aumentato rischio di leucemia. Questo tipo di cancro colpisce i tessuti che formano il sangue, incluso il midollo osseo. Se sviluppi la leucemia, ridurrà la capacità del tuo sistema immunitario di combattere le infezioni.
Alcuni trattamenti per la EPN possono anche influenzare il tuo sistema immunitario.
Questi includono eculizumab e ravulizumab, che aumentano il rischio di malattie meningococciche. Questa è un’infezione batterica che può causare la meningite. Se prendi eculizumab o ravulizumab, il tuo medico probabilmente ti incoraggerà a fare il vaccino contro la meningite e potrebbe prescriverti antibiotici preventivi.
Se riceve un trapianto di midollo osseo per il trattamento dell’EPN, il medico le prescriverà chemioterapia, radioterapia o entrambe per sopprimere il suo sistema immunitario. Ciò impedirà al tuo sistema immunitario di distruggere il midollo osseo del donatore. Tuttavia, aumenta anche il rischio di infezione.
Il medico può anche prescrivere farmaci immunosoppressori in caso di insufficienza del midollo osseo causata da EPN o anemia aplastica. Questo tipo di farmaco aumenta il rischio di infezione.
Parla con il tuo medico per sapere come puoi ridurre le tue possibilità di sviluppare infezioni mentre vivi con EPN.
La EPN è una rara malattia del sangue che aumenta il rischio di coaguli di sangue, infezioni e leucemia.
Se hai la EPN, ricevere un trattamento può aiutare a ridurre i sintomi, ridurre il rischio di gravi complicazioni e migliorare le tue prospettive a lungo termine.
Per trattare la EPN, il medico può prescrivere integratori alimentari, farmaci o una combinazione di entrambi. Se hai una grave EPN che non ha risposto bene ad altri trattamenti, potrebbero raccomandare un trapianto di midollo osseo.