Cos'è la sindrome di Waardenburg?

La sindrome di Waardenburg è una rara condizione genetica che influenza il colore della pelle, dei capelli e degli occhi di una persona. Può anche causare perdita dell'udito.

Esistono quattro tipi principali di sindrome di Waardenburg. Si distinguono per i loro tratti fisici.

Sintomi

I sintomi più comuni della sindrome di Waardenburg sono la pelle pallida e gli occhi chiari. Un altro sintomo comune è una striscia di capelli bianchi vicino alla fronte.

In molti casi, qualcuno con questa condizione potrebbe avere due occhi di colore diverso. Questo è noto come eterocromia iridis. L'eterocromia può esistere senza la presenza della sindrome di Waardenburg.

In alcuni neonati con sindrome di Waardenburg, la condizione è evidente alla nascita. Per altri, potrebbe essere necessario un po 'di tempo prima che i segni diventino abbastanza evidenti da poter essere diagnosticati da un medico.

I sintomi della sindrome di Waardenburg differiscono in qualche modo in base al tipo di condizione.

Sintomi di tipo 1

I sintomi di tipo 1 includono:

  • occhi spalancati
  • eterocromia o occhi blu pallidi
  • macchie bianche sui capelli e sulla pelle
  • sordità causata da problemi dell'orecchio interno

Sintomi di tipo 2

I sintomi di tipo 2 sono simili a quelli osservati nel tipo 1, ad eccezione degli occhi non molto ampi.

Sintomi di tipo 3

Il tipo 3 è anche noto come sindrome di Klein-Waardenburg. Le persone con questo tipo possono presentare anomalie delle mani, come dita fuse e braccia.

Sintomi di tipo 4

Il tipo 4 è anche noto come sindrome di Waardenburg-Shah. I sintomi sono simili a quelli osservati nel tipo 2. Le persone con questo tipo hanno anche cellule nervose mancanti nell'intestino crasso. Ciò si traduce in costipazione frequente.

Le cause

Il tipo di sindrome di Waardenburg che hai dipende da quale gene o geni sono mutati. Ad esempio, i tipi 1 e 3 sono innescati da una mutazione del gene PAX 3 sulla banda cromosomica 2q35.

La mutazione di qualsiasi gene responsabile della sindrome di Waardenburg colpisce i melanociti. Questi sono un tipo di cellula della pelle. I melanociti influenzano il colore di capelli, pelle e occhi. Sono anche coinvolti nella funzione dell'orecchio interno.

Fattori di rischio

La condizione è ereditaria. Può essere passato a te da uno o entrambi i tuoi genitori. In rari casi, la mutazione che causa la sindrome di Waardenburg si verifica spontaneamente. Se hai solo una copia del gene interessato, probabilmente non hai segni evidenti della sindrome di Waardenburg.

Le persone con sindrome di Waardenburg hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene ai propri figli.

Incidenza

La sindrome di Waardenburg colpisce circa 1 su 42.000 persone. È la causa dell'1-3% dei casi di sordità congenita. Persone di tutte le razze e di entrambi i sessi sono ugualmente vulnerabili alla sindrome di Waardenburg. Può essere ereditato. La condizione può anche svilupparsi spontaneamente attraverso una mutazione genetica.

I tipi 1 e 2 sono i più comuni. I tipi 3 e 4 sono più rari.

Diagnosi

La sindrome di Waardenburg può spesso essere diagnosticata da un medico osservando evidenti caratteristiche cliniche. Questi includono la pigmentazione della pelle, il colore degli occhi e dei capelli e, in alcuni casi, la sordità.

I principali criteri per fare una diagnosi includono:

  • heterochromia iridis, quando gli occhi hanno due colori completamente diversi o quando uno o entrambi gli occhi possono presentare due colori
  • ciuffo bianco o altra pigmentazione insolita dei capelli
  • anomalia di un angolo interno di uno o entrambi gli occhi, noto anche come canthi
  • genitore o fratello con sindrome di Waardenburg

I criteri minori per fare una diagnosi includono:

  • macchie bianche di pelle dalla nascita
  • sopracciglia collegate, a volte chiamate "unibrow"
  • ampio ponte nasale
  • sviluppo incompleto della narice
  • capelli grigi prima dei 30 anni

Una diagnosi della sindrome di Waardenburg di tipo 1 richiede due criteri principali o uno principale e due criteri minori. Tipo 2 significa che ci sono due dei principali criteri presenti, escluse le anomalie dell'angolo interno dell'occhio.

Trattamento

Non esiste una cura reale per la sindrome di Waardenburg. La maggior parte dei sintomi non richiede trattamento.

Se è presente la sordità dell'orecchio interno, è possibile utilizzare apparecchi acustici o impianti cocleari. Come con qualsiasi condizione medica, cercare una valutazione e un trattamento per la sordità il più presto possibile aiuterà nello sviluppo linguistico e nel progresso educativo di un bambino.

Altre informazioni: risorse per problemi di udito e linguaggio »

Se hai problemi ai nervi intestinali associati al tipo 4, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. La parte dell'intestino interessata dalla condizione può essere rimossa chirurgicamente per migliorare la digestione.

La tinta per capelli può aiutare a coprire un ciuffo bianco. In alcuni casi, le macchie bianche della pelle, note come ipopigmentazione, possono essere trattate con una varietà di unguenti topici per aiutare il cerotto a fondersi con il colore della pelle circostante. I cosmetici possono anche aiutare.

Se l'ipopigmentazione colpisce più della metà del corpo, i trattamenti di depigmentazione possono aiutare. Questi trattamenti schiariscono tutta la pelle. Possono rendere meno evidenti le patch più chiare. Tutte queste opzioni dovrebbero essere discusse attentamente con un dermatologo che abbia familiarità con il trattamento della sindrome di Waardenburg e altre condizioni della pelle simili.

prospettiva

La sindrome di Waardenburg non dovrebbe influire sull'aspettativa di vita. Di solito non accompagna altre complicazioni, tranne la sordità dell'orecchio interno o la malattia di Hirschsprung, che colpisce il colon.

Le caratteristiche fisiche interessate dalla condizione rimarranno con te per tutta la vita. Tuttavia, potresti essere in grado di mascherare queste caratteristiche con trattamenti per la pelle, tinture per capelli o lenti a contatto colorate. Tieni presente che le chiazze chiare della pelle hanno maggiori probabilità di scottarsi. Prestare particolare attenzione a proteggere quelle aree da troppa esposizione al sole.

Se ritieni di avere un gene mutato per la sindrome di Waardenburg, potresti voler studiare la consulenza genetica se stai pianificando una famiglia.