Home Consiglio Medico Malattie & Sintomi Qual è il pannello genetico ebraico ashkenazita?

Qual è il pannello genetico ebraico ashkenazita?

0
100

Ashkenazi è il nome di un gruppo di persone di origine ebraica che vissero nella Germania occidentale in epoca medievale. Nei secoli successivi, gli ebrei ashkenaziti emigrarono altrove, compresa l’Europa orientale. Oggi, quelli con eredità ebraica ashkenazita vivono in tutto il mondo.

Gli ebrei ashkenaziti che vissero molto tempo fa in Germania portavano mutazioni genetiche che continuano a rimanere nella popolazione oggi. Queste mutazioni possono provocare determinate condizioni genetiche se i genitori di una persona portano entrambi gli stessi marcatori.

Potresti voler scoprire se sei portatore di queste mutazioni se sei di origine ebraica ashkenazita e desideri avere figli. Puoi farlo con un pannello genetico.

Il pannello determinerà se porti determinate mutazioni. Se lo fai, anche il tuo partner potrebbe voler fare il test. Se entrambi siete portatori di determinati geni, un medico o un consulente genetico possono consigliarvi su eventuali condizioni che possono verificarsi nei vostri figli.

Cosa cercano i test genetici per gli ebrei ashkenaziti?

Uno screening determinerà se sei portatore di geni che possono causare determinate condizioni genetiche nella tua prole. Sarai sottoposto a screening per diverse condizioni genetiche.

La National Gaucher Foundation afferma che la malattia di Gaucher è la malattia genetica più comune tra questa popolazione, seguita da:

  • fibrosi cistica
  • malattia di Tay-Sachs
  • disautonomia familiare
  • atrofia muscolare spinale

Queste sono solo alcune delle condizioni che il tuo screening potrebbe includere.

L’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda lo screening per la malattia di Canavan, la fibrosi cistica, la disautonomia familiare e la malattia di Tay-Sachs se si dispone di un’eredità ebraica ashkenazita.

Ecco alcune delle condizioni che possono verificarsi in un bambino se entrambi i genitori sono portatori di mutazioni genetiche riscontrate nella popolazione ebraica ashkenazita:

Malattia di Canavan

La malattia di Canavan è una malattia neurologica degenerativa incurabile che può influire sulla qualità e sulla durata della vita.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una condizione cronica che rende il muco denso e appiccicoso. Può danneggiare i polmoni e altri organi.

Disautonomia familiare

La disautonomia familiare è solitamente presente alla nascita e colpisce il sistema nervoso autonomo. Può avere un impatto significativo sulla durata della tua vita.

malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una condizione incurabile e fatale che deteriora le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale.

Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è una condizione curabile che si verifica quando il gene GBA muta. Può causare vari effetti sulla salute a seconda del tipo di condizione che hai.

Queste condizioni includono:

  • anemia
  • malattia polmonare
  • convulsioni

Atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale provoca cambiamenti nelle cellule nervose che possono rendere difficile il controllo dei muscoli.

Sindrome di Bloom

Questa condizione cromosomica può influenzare l’altezza, la sensibilità al sole e il rischio di:

  • cancro
  • malattie respiratorie
  • infezioni

Iperinsulinismo familiare

Questa condizione fa sì che il pancreas produca insulina in eccesso, creando un basso livello di zucchero nel sangue.

Anemia di Fanconi

L’anemia di Fanconi può aumentare il rischio di cancro, influenzare l’altezza e la pelle e causare gravi alterazioni del midollo osseo, tra gli altri sintomi.

Disturbo da accumulo di glicogeno

Questa condizione danneggia gli organi interni perché accumula troppo glicogeno nelle cellule.

Sindrome di Joubert

Questa condizione può portare a uno sviluppo atipico nel cervello che causa ritardi nello sviluppo e anomalie respiratorie, tra gli altri sintomi.

Malattia delle urine di sciroppo d’acero

La malattia dell’urina dello sciroppo d’acero è una condizione metabolica che può causare un odore dolce dell’urina e influisce sulla capacità dei bambini di crescere. Richiede un trattamento poiché può essere fatale.

Mucolipidosi di tipo IV

Questa condizione colpisce la vista e lo sviluppo delle attività psicomotorie. Questi sono movimenti fisici che richiedono coordinazione mentale, come lanciare una palla.

Malattia di Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick altera il modo in cui il corpo metabolizza i lipidi e può colpire organi come il fegato e il cervello, nonché il midollo osseo.

Sindrome di Usher

Questa condizione può alterare la vista, l’udito e l’equilibrio.

Come si fa il test?

Puoi ottenere un pannello genetico ebreo ashkenazita in alcuni modi. Il medico può raccomandare un consulente genetico locale per condurre il test, oppure puoi scegliere di farlo per posta. Gli screening testeranno fino a 200 malattie genetiche.

Se sei già incinta, puoi richiedere un test genetico prenatale. Questo processo inizia con l’analisi del sangue. Se c’è un risultato atipico, un medico può ordinare il campionamento dei villi coriali e l’amniocentesi come ulteriore analisi.

Gli screening domiciliari richiedono l’invio di un campione di saliva a un laboratorio per il test. Gli amministratori di questi screening domiciliari informano il medico e possono seguire una consulenza genetica.

Come vengono interpretati i risultati?

Il tuo pannello può indicare se sei un portatore di determinate malattie genetiche, ma non garantisce che avrai un figlio con una di queste condizioni. Un bambino può ereditare queste condizioni solo se entrambi i genitori sono portatori di determinati geni.

Anche se entrambi i genitori sono portatori, ciò non significa che un bambino svilupperà una malattia genetica. Indica solo un aumento del rischio che un bambino possa avere una di queste condizioni genetiche.

Quanto è accurato il test?

I pannelli genetici degli ebrei ashkenaziti sono molto accurati nel rilevare i geni portatori. Gli screening sono accurati al 98% per le malattie di Tay Sachs e Canavan e al 97% per la fibrosi cistica, ad esempio.

Chi dovrebbe sottoporsi al test genetico degli ebrei ashkenaziti?

Dovresti fare un test genetico se sei di origine ebraica ashkenazita. Il tuo partner dovrebbe ottenerlo se il tuo pannello genetico indica che hai geni portatori per una o più condizioni genetiche.

I prossimi passi se porti i geni per la malattia

Se sia tu che il tuo partner siete portatori di geni per una o più condizioni genetiche, dovreste chiedere consiglio al vostro medico o a un consulente genetico. Delineeranno i rischi per una gravidanza potenziale o in corso, nonché le tue opzioni.

Alcune opzioni includono l’esecuzione di un test genetico su un ovulo fecondato prima che venga impiantato nell’utero o l’utilizzo di sperma o uova di donatori in gravidanza.

Perché le persone di origine ashkenazita hanno un rischio maggiore di malattie genetiche?

Quelli con origini ebraiche ashkenazite possono avere 1 possibilità su 4 a 1 su 5 di avere geni portatori per almeno una malattia genetica. Questo perché la popolazione ebraica ashkenazita nella Germania medievale aveva alcune mutazioni genetiche che sono state portate avanti oggi.

Porta via

Potresti essere portatore di alcune mutazioni genetiche se sei di origine ebraica ashkenazita. Se hai intenzione di avere figli, potresti voler ottenere un pannello genetico ebreo ashkenazita per testare alcuni geni che potrebbero causare condizioni genetiche nei tuoi figli.

Se ne porti uno o più, il tuo partner potrebbe anche voler ottenere un pannello genetico. Se entrambi porti le stesse mutazioni, la tua prole potrebbe essere a rischio di determinate condizioni genetiche. Un medico o un consulente genetico possono fornire consulenza riproduttiva se entrambi siete positivi per determinati geni.