Una dieta speciale è il trattamento principale per la fenilchetonuria. Sono disponibili anche farmaci. Il trattamento e il monitoraggio durano tutta la vita.

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione ereditaria in cui l’amminoacido fenilalanina (Phe) si accumula nel corpo. La PKU è causata da mutazioni genetiche che riducono o eliminano la capacità del corpo di produrre l’enzima che normalmente scompone il Phe.

L’accumulo di Phe può danneggiare il cervello e portare a disabilità intellettiva se la PKU non viene trattata. Per questo motivo, i bambini nati con la PKU devono iniziare immediatamente il trattamento. Il trattamento della PKU dura tutta la vita.

Continua a leggere di seguito per conoscere le diverse opzioni di trattamento per la PKU. Tratteremo il trattamento principale per la PKU, gli altri trattamenti disponibili e cosa comporta il monitoraggio della PKU.

Screening neonatale per la fenilchetonuria

Negli Stati Uniti, lo screening neonatale per la PKU è richiesto in tutti gli stati. IL Istituto Nazionale per la Salute Infantile e lo Sviluppo Umano osserva che ciò ha praticamente eliminato la PKU come causa di disabilità intellettiva negli Stati Uniti.

Gli ospedali effettuano lo screening per la PKU analizzando un piccolo campione di sangue raccolto dal tallone del tuo bambino.

È stato utile?

Qual è il trattamento più efficace per la fenilchetonuria?

Il trattamento principale per la PKU è l’intervento dietetico. IL obiettivi della dieta PKU sono:

  • Riduci la quantità di Phe che ottieni da fonti alimentari, il che aiuterà a limitare l’accumulo di Phe in eccesso nel corpo.
  • Assicurarsi che altri aminoacidi essenziali siano ottenuti attraverso l’uso di integratori di aminoacidi privi di Phe o a basso contenuto di Phe.
  • Mantenere una crescita sana e uno stato nutrizionale.

Gli aminoacidi sono gli elementi costitutivi delle proteine. Poiché Phe è un amminoacido, è presente nelle fonti proteiche. Ciò significa che le persone affette da PKU devono aderire a una dieta a basso contenuto proteico e a basso contenuto di Phe, il che significa evitare cibi come:

  • carne, pollame e pesce

  • uova

  • grano, avena, segale e orzo

  • Noci e semi

  • fagioli

  • latte e formaggio

  • prodotti di soia
  • prodotti contenenti il ​​dolcificante artificiale aspartame

È importante tenere presente che Phe è ancora un amminoacido essenziale e non può essere completamente eliminato dalla dieta. Per le persone affette da PKU sono disponibili anche versioni a basso contenuto proteico di alimenti comuni, come farina, riso e pasta.

Esempi di alimenti che le persone affette da PKU in genere possono mangiare senza limitazioni includono:

  • molti frutti e verdure
  • zuccheri, come miele, marmellate e sciroppi

  • grassi e oli

  • erbe e spezie
  • bevande come acqua, caffè e tè verde
  • prodotti a basso contenuto proteico appositamente formulati, come pane, pasta e sostituti del latte

Quali altri trattamenti sono disponibili per la fenilchetonuria?

Oltre alla dieta PKU, sono disponibili altri trattamenti. La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato due trattamenti farmacologici per la PKU.

  • La sapropterina (Kuvan) è un farmaco orale che agisce come cofattore per l’enzima colpito dalla PKU. Può stimolare le quantità residue dell’enzima per abbattere il Phe. Kuvan viene utilizzato in combinazione con la dieta PKU.

  • Pegvaliase-pqpz (Palynziq) è un farmaco iniettabile costituito da un enzima che scompone il Phe. È utilizzato negli adulti in trattamento per la PKU, ma che presentano ancora livelli di Phe elevati e incontrollati.

Una persona affetta da fenilchetonuria necessita di un monitoraggio continuo?

Le persone affette da PKU necessitano di cure a vita. Per garantire che il trattamento mantenga bassi livelli di Phe, le persone affette da PKU dovranno controllare periodicamente i livelli di Phe nel sangue.

La frequenza del monitoraggio varierà nel corso della tua vita. I livelli di Phe vengono generalmente monitorati più da vicino durante determinati periodi, come durante:

  • infanzia
  • il primo anno di vita
  • prima infanzia
  • gravidanza

La tabella seguente mostra raccomandazioni dell’Istituto Superiore di Sanità per la frequenza del monitoraggio di Phe nel corso della vita.

Fase di vita Frequenza del monitoraggio del Phe
neonato fino all’età di 1 anno da due volte a settimana a settimanalmente
età da 1 a 7 anni settimanale a mensile
età dagli 8 ai 18 anni settimanale a mensile
età adulta mensile
gravidanza da due volte a settimana a settimanalmente
allattamento postpartum settimanale a mensile

Le raccomandazioni variano in termini di frequenza di monitoraggio. È sempre meglio collaborare con il tuo medico per determinare il piano di monitoraggio più adatto a te.

Oltre al regolare monitoraggio della Phe, le persone affette da PKU saranno sottoposte anche a valutazioni nutrizionali e sanitarie periodiche nel corso della loro vita.

Quali sono le prospettive per una persona affetta da fenilchetonuria?

La maggior parte delle persone affette da PKU continuano a condurre una vita sana se seguono il proprio piano di trattamento. La PKU non influisce sulla tua aspettativa di vita, con o senza trattamento. Le prospettive per un bambino sono molto buone se segue attentamente una dieta a basso contenuto di fenilalanina.

È meglio iniziare la dieta per la PKU il prima possibile, entro i primi 7-10 giorni di vita. Se un bambino inizia e segue attentamente una dieta a basso contenuto di fenilalanina prescritta dal medico entro le prime settimane di vita, dovrebbe essere in grado di vivere una vita normale e non essere limitato intellettualmente o fisicamente.

Mantenere la dieta PKU può essere d’aiuto mantenere bassi i livelli di Phe e prevenire danni al cervello. Se la dieta viene interrotta, possono verificarsi problemi neurologici, tra cui:

  • convulsioni
  • movimenti muscolari anomali
  • muscoli tesi
  • aumento dei riflessi
  • movimenti involontari
  • tremori

Le persone affette da PKU possono anche avere gravidanze sane. Tuttavia, livelli elevati di Phe possono danneggiare il feto in via di sviluppo. Pertanto, è importante che le persone affette da PKU aderiscano alla dieta PKU e consultino il proprio medico per un monitoraggio regolare prima e durante la gravidanza.

La PKU è una condizione ereditaria che porta ad alti livelli di aminoacido Phe nel corpo. Se la PKU non viene trattata, i suoi effetti possono causare danni cerebrali e disabilità intellettiva a partire dalla giovane età.

Il trattamento principale per la PKU è una dieta speciale. Poiché la Phe si trova nelle proteine, ciò implica evitare cibi ad alto contenuto proteico e concentrarsi su cibi a basso contenuto proteico o privi di proteine.

Per le persone affette da PKU sono disponibili alimenti a basso contenuto proteico, come pane e pasta, e alimenti medici appositamente preparati. È inoltre approvato l’uso di farmaci insieme alla dieta PKU.

Il trattamento della PKU dura tutta la vita. Se soffri di PKU, è importante collaborare con il tuo medico per gestire la tua dieta e monitorare i livelli di Phe e la salute generale.