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La degenerazione maculare è ereditaria?

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I nostri occhi subiscono diversi cambiamenti legati all’età nel corso della nostra vita. Uno di questi cambiamenti che sperimentano alcuni anziani è chiamato degenerazione maculare legata all’età (AMD).

L’AMD è causata dall’usura della macula, una piccola parte della retina. Porta ad una progressiva perdita della visione centrale. La visione centrale ci consente di vedere chiaramente colori, dettagli e forme. Molte persone con AMD alla fine saranno considerate legalmente cieche.

La ricerca suggerisce che fattori sia genetici che ambientali possono contribuire allo sviluppo di AMD, ma l’età sembra essere la componente principale.

Analizzeremo i risultati, oltre a come individuare e trattare l’AMD.

Genetica e AMD

La ricerca attuale indica la causa di fattori sia genetici che ambientali AMD.

La ricerca è ancora in corso su come avere esattamente determinati geni renda più o meno probabile l’AMD. Ma ci sono prove significative che alcune mutazioni genetiche o combinazioni di geni aumentano il rischio di AMD (ulteriori informazioni su questo nella prossima sezione).

Uno dei modi migliori per esplorare le cause genetiche e i fattori di rischio delle condizioni di salute è condurre Genoma Wide Association Studies (GWAS).

GWAS consente ai ricercatori di raccogliere enormi quantità di campioni di DNA, quindi cercare connessioni. Potrebbero studiare marcatori del DNA specifici per una malattia o un tratto o cercare marcatori comuni tra più condizioni per stabilire fattori di rischio.

Una variante genetica si riferisce a un cambiamento in un gene che influisce sulla sua funzione. Questo è talvolta chiamato una mutazione, soprattutto se porta a una malattia.

GWAS ha consentito agli scienziati di identificare alcune varianti genetiche associate a una maggiore possibilità di sviluppare AMD.

Risultati della ricerca

UN Studio 2021 utilizzando GWAS ha identificato combinazioni di varianti genetiche che hanno influenzato l’espressione di 26 geni associati all’AMD.

UN studio 2016 hanno trovato 52 varianti genetiche distribuite su 34 loci associati alla tarda AMD. “Loci” si riferisce alla regione specifica di un cromosoma in cui si trova un gene.

Molti di questi geni avevano responsabilità legate alla codificazione del metabolismo lipidico (immagazzinare e utilizzare i grassi per produrre energia) e della matrice extracellulare (comunicazione cellulare e attaccamento ad altre cellule).

L’American Association of Ophthalmology (AAO) riassume che la ricerca suggerisce che le variazioni in due geni sono particolarmente associate allo sviluppo e al progresso dell’AMD.

Questi sono la cascata del complemento (gruppo di geni) sul cromosoma 1 e i geni ARMS2/HTRA sul cromosoma 10.

Nel complesso, i dati indicano che esiste una forte componente genetica per l’AMD. GWAS probabilmente contribuirà a un maggior numero di varianti genetiche collegate all’AMD in futuro.

Età

Come puoi vedere dal nome, l’età è il principale fattore di rischio associato all’AMD. Questo perché la macula si assottiglia e si consuma naturalmente con l’età.

Tuttavia, non tutti gli anziani sperimenteranno AMD:

  • Adulti dai 55 anni in su hanno maggiori probabilità di avere una degenerazione maculare.
  • L’AMD è la principale causa di perdita della vista e cecità per gli adulti statunitensi 65 anni e più.
  • AMD colpisce in giro 11 milioni persone negli Stati Uniti in generale. Si prevede che questo numero aumenterà, poiché gli anziani sono un sempre più grande porzione della popolazione mondiale.

I tassi di AMD sembrano aumentare, ma ciò è in parte dovuto all’aumento della popolazione anziana.

Altri fattori di rischio

I ricercatori hanno identificato molti altri fattori di rischio per l’AMD, oltre all’età e alla genetica.

Secondo l’AAO e il Istituto Nazionale dell’Occhio (NEI)questi includono:

  • Avere drusi. I drusen sono gruppi costituiti da lipidi e proteine ​​che possono accumularsi sotto la macula della retina. Avere drusen non è necessariamente un segno di perdita della vista, ma è associato a un aumentato rischio di sviluppare AMD. I grandi drusen possono compromettere la tua visione centrale e sono considerati una caratteristica distintiva di AMD.
  • Corsa. Sebbene le ragioni esatte rimangano poco chiare, i ricercatori hanno ripetutamente scoperto che i bianchi più anziani sono a più alto rischio di sviluppare AMD.
  • Fumare. Essere un fumatore aumenta il rischio di AMD, insieme a molte altre condizioni di salute.
  • Alta pressione sanguigna. La pressione alta (ipertensione) è collegata a un aumentato rischio di AMD.
  • Avere l’obesità. Sei a maggior rischio di AMD se sei sovrappeso o obeso.
  • Mangiare una dieta ricca di grassi saturi. Gli alimenti ricchi di grassi saturi includono alcuni latticini, oli e carni lavorate.

Tipi di degenerazione maculare

Esistono due tipi di AMD: bagnato e asciutto. Ognuno ha un effetto diverso sull’occhio e sulle opzioni di trattamento.

L’AMD secca è più graduale e meno intensa dell’AMD umida, che può causare un rapido e improvviso declino della vista. Tuttavia, l’AMD umida è più curabile. Spesso, l’AMD precoce non mostra sintomi.

La fase medio-tardiva sintomi di AMD sono:

  • sfocatura nella visione centrale
  • difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione
  • le linee rette sembrano ondulate o storte (tardiva AMD)
  • punti vuoti nella visione
  • i colori sono sbiaditi

Ulteriori informazioni sulla degenerazione maculare umida rispetto a quella secca.

Cos’è la macula?

La macula è una piccola parte della retina, il tessuto fotosensibile nella parte posteriore dell’occhio che ci permette di vedere dettagli e colori fini. Altre parti della retina ci consentono di avere una visione periferica o laterale.

Ad esempio, le persone con AMD potrebbero non vedere le lancette di un orologio, ma potrebbero comunque vedere i numeri dell’orologio lungo i bordi.

AMD secca

Circa l’80% delle persone con AMD soffre di AMD secca, secondo l’AAO. L’AMD secca si verifica quando i gruppi di una proteina chiamata drusen crescono e causano assottigliamento o distorsione della macula. Con questa forma di AMD, la perdita della vista centrale è in genere graduale.

I sintomi dell’AMD secca tendono a peggiorare progressivamente nel tempo e possono essere classificati in tre fasi.

AMD bagnata

L’AMD umida (chiamata anche AMD neovascolare avanzata) è meno comune dell’AMD secca. Tuttavia, è considerato più grave perché provoca una perdita della vista più rapida e grave.

L’AMD umida è sempre considerata la fase avanzata o la fase 3, sebbene possa verificarsi in qualsiasi momento. L’AMD umida colpisce quando i vasi sanguigni anormali crescono rapidamente nella parte posteriore dell’occhio e danneggiano la macula.

Scopri di più sulla perdita della vista e sulla AMD umida.

Trattamento della degenerazione maculare

La perdita della vista causata dall’AMD secca è permanente e non può essere annullata. Tuttavia, ci sono modi per rallentare e gestire i sintomi della perdita della vista nell’AMD secca, in particolare attraverso gli integratori ARED.

Per l’AMD umida, i sintomi possono essere rallentati o fermati. In alcuni casi, i cambiamenti della vista possono anche essere invertiti con iniezioni di anti-VEGF.

Discuteremo i metodi di trattamento di cui sopra in modo più approfondito di seguito.

AMD secca

Attualmente, non c’è modo di curare l’AMD secca, ma alcuni approcci possono aiutare a gestire i sintomi.

Questi includono:

  • Mantenere una forte salute degli occhi. Pianifica appuntamenti regolari per la salute degli occhi in modo che il tuo oculista possa tenere d’occhio la tua visione mutevole. Fattori legati allo stile di vita, come seguire una dieta equilibrata, fare abbastanza esercizio e smettere di fumare, sono benefici per la salute generale degli occhi. Possono aiutare alcune persone con AMD a massimizzare la visione che hanno.
  • Supplemento AREDS 2. Per le persone con AMD intermedia in uno o entrambi gli occhi, alcuni oculisti raccomandano uno speciale integratore alimentare chiamato AREDS 2. L’integratore AREDS 2 è costituito da grandi quantità di vitamine e minerali specifici che sono mostrato rallentare o bloccare la perdita della vista centrale nelle persone con AMD.
  • Utilizzo di ausili per l’ipovisione. Questi strumenti ti aiutano a ottenere il massimo dalla visione che hai. Alcuni comuni ausili per l’ipovisione includono lenti di ingrandimento digitali e portatili, occhiali e software audio e di dettatura.
  • Trova supporto emotivo. Passare attraverso i cambiamenti della vista e sperimentare la perdita della vista può essere estenuante e difficile. È importante che tu abbia una forte rete di supporto. Prendi in considerazione la possibilità di fissare un appuntamento con un terapeuta per fornirti uno spazio sicuro per elaborare le tue emozioni.

AMD bagnata

A differenza dell’AMD secca, l’AMD umida è curabile. I trattamenti possono rallentare o fermare la perdita della vista. A volte i cambiamenti della vista possono essere invertiti.

Il principali opzioni di trattamento per AMD bagnato sono:

  • Farmaci anti-VEGF. Questo farmaco viene somministrato per iniezione nell’occhio durante un ciclo, di solito ogni mese. I farmaci anti-VEGF aiutano a rallentare o fermare il danno causato dalla crescita anormale dei globuli che causa l’AMD umida. Questo può rallentare o fermare la perdita della vista e, in alcuni casi, persino migliorare la vista di una persona. Ulteriori informazioni sull’iniezione di anti-VEGF.
  • Terapia fotodinamica (PDT). Ricevi un’iniezione di farmaci fotosensibili nel braccio. Il medico prenderà quindi di mira i vasi sanguigni dell’occhio che causano la perdita della vista di AMD umida con un laser speciale, che il farmaco aiuta ad abbattere.

Come con l’AMD secca, le persone con AMD umida possono aiutare a far fronte alla perdita della vista utilizzando ausili per l’ipovisione per aiutare nelle attività quotidiane.

Mantenere i tuoi occhi sani

Ci sono molti modi in cui puoi mantenere gli occhi sani oltre ad affrontare i noti fattori di rischio di AMD.

I suggerimenti per una migliore salute degli occhi includono:

  • programmare regolari visite oculistiche
  • Smettere di fumare
  • seguire una dieta equilibrata (assicurarsi di assumere tutte le vitamine)
  • esercitarsi regolarmente
  • dormire molto
  • mantenere sani la pressione sanguigna e livelli di colesterolo

Scopri di più sui migliori alimenti per la salute degli occhi.

Quando parlare con un medico

AMD è curata dai medici chiamato optometristi e oftalmologi. Questi professionisti sono specializzati in disturbi della vista e degli occhi. Se non hai ancora un oculista o un chirurgo, il tuo medico di base può indirizzarti.

I cambiamenti della vista di qualsiasi tipo sono un motivo per parlare con il tuo oculista. Se soffri di AMD, una diagnosi tempestiva può aiutarti a gestire e potenzialmente trattare la condizione il prima possibile.

Se improvvisamente inizi a notare che le linee rette appaiono ondulate, questo potrebbe essere un segno della tarda AMD. Chiama subito il tuo oculista se si verifica questo sintomo.

L’AMD è una comune condizione dell’occhio legata all’età che causa la perdita della vista centrale nel tempo. L’AMD secca è più comune dell’AMD umida, ma è meno curabile. Il principale fattore di rischio per entrambi i tipi di AMD è l’età.

La ricerca attuale e in corso indica che esiste una forte componente genetica per l’AMD. Ciò significa che se hai un familiare consanguineo affetto da AMD, il rischio di svilupparla potrebbe essere maggiore. Tuttavia, non tutti coloro che hanno una storia familiare di AMD svilupperanno la condizione.

Sebbene non esista una cura per l’AMD secca, gli ausili per l’ipovisione possono aiutarti a massimizzare la vista che hai. L’AMD umida può essere trattata con farmaci anti-VEGF, che aiutano a fermare la crescita anormale delle cellule del sangue che porta alla perdita della vista.

Parla con il tuo medico se stai riscontrando un cambiamento o una perdita della vista o se hai domande sui tuoi fattori di rischio per AMD.