Fibrosi cistica e fibrosi polmonare: qual è la differenza?

La fibrosi cistica è una condizione ereditaria in cui il tuo corpo produce muco troppo denso e appiccicoso. Ciò può causare blocchi e danni in tutto il corpo, compresi i polmoni.

La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene CFTR ereditato con modalità autosomica recessiva. CFTR codifica per una proteina importante per la produzione del muco. Le mutazioni causano la proteina difettosa, portando a cambiamenti nella produzione di muco.

PF è quando il tessuto cicatriziale si accumula nei polmoni. Spesso la causa della FP non è nota. Questo è chiamato PF idiopatico. Alcuni altri fattori che possono contribuire allo sviluppo della PF sono:

• malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide o la sclerodermia
• infezioni virali, tra cui COVID-19, influenza e citomegalovirus (CMV)
• esposizioni ambientali ad amianto, polvere di legno e metalli e fumo di sigaretta

CF e PF hanno molti sintomi in comune. Ma esistono anche alcune differenze fondamentali.

La fibrosi cistica non è solo una malattia polmonare. La proteina CFTR, che è difettosa nelle persone affette da fibrosi cistica, si trova in qualsiasi parte del corpo che produce muco.

Per questo motivo, la fibrosi cistica può colpire anche molte altre parti del corpo oltre ai polmoni. Ciò include, ma non è limitato a, il sistema digestivo, il fegato e il pancreas.

Oltre a quanto già spiegato sopra, le persone affette da FC possono anche avere:

• pelle salata

• ittero per molto tempo dopo la nascita

• ostruzione intestinale subito dopo la nascita (ileo da meconio)

• scarso aumento di peso o mancata crescita da bambino

• malnutrizione
• dolore addominale
• feci unte e maleodoranti
• stipsi
• problemi pancreatici, come pancreatite e insufficienza pancreatica
• Diabete correlato alla fibrosi cistica
• malattia del fegato
• frequenti infezioni del seno
• polipi nasali
• osteoporosi
• infertilità maschile

La CF non causa la PF. Tuttavia, i suoi effetti possono danneggiare il tessuto polmonare, portando a varie complicazioni.

Il muco denso e appiccicoso prodotto a causa della fibrosi cistica può ostruire o bloccare le vie respiratorie. Ciò crea un ambiente ottimale per le infezioni batteriche, come quelle da Pseudomonas aeruginosa, e può anche aumentare l’infiammazione.

Nel corso del tempo, le vie aeree si allargano, una condizione chiamata bronchiectasie. Ciò rende sempre più difficile eliminare il muco dalle vie aeree, provocando un ciclo di ulteriori infezioni e infiammazioni che danneggiano progressivamente le vie aeree e i polmoni.

La PF si verifica a causa di cicatrici che colpiscono il tessuto che circonda gli alveoli. Gli alveoli sono le minuscole sacche d’aria in cui avviene lo scambio di gas. La presenza di tessuto cicatriziale ispessito impedisce il buon funzionamento degli alveoli.

Man mano che il tessuto cicatriziale si accumula, diventa progressivamente più difficile per i polmoni fornire ossigeno al flusso sanguigno. Quando i tuoi organi e tessuti non ricevono abbastanza ossigeno non possono funzionare correttamente.

Attualmente non esiste una cura né per la CF né per la PF. Il trattamento si concentra invece sul miglioramento della respirazione, sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione di ulteriori danni.

Trattamento della fibrosi cistica

Gli individui affetti da FC spesso utilizzano tecniche diverse per liberare le vie aeree. Questi possono includere tecniche di respirazione speciali e giubbotti terapeutici o terapia fisica del torace, che possono sciogliere il muco.

Anche i farmaci sono una parte importante del trattamento della fibrosi cistica. Questi aiutano a gestire gli effetti che la FC ha sui polmoni e in tutto il corpo e includono:

• broncodilatatori per aiutare ad aprire le vie aeree
• farmaci fluidificanti del muco per ridurre lo spessore del muco
• farmaci antinfiammatori, che riducono l’infiammazione e possono includere farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o corticosteroidi

• antibiotici per trattare o prevenire le infezioni

• farmaci per affrontare il diabete correlato alla fibrosi cistica, le malattie del fegato o l’osteoporosi, se necessario
• I modulatori CFTR, che aiutano a potenziare la funzione della proteina CFTR nelle persone con determinate mutazioni CFTR, includono:
  • elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta)
  • ivacaftor (Kalydeco)
  • lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
  • tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)

Mantenere una dieta nutriente – composta da alimenti come frutta, verdura e proteine ​​magre – è importante anche per prevenire la malnutrizione dovuta alla fibrosi cistica. Oltre a ciò, le persone affette da FC spesso assumono enzimi pancreatici per aiutare ad assorbire i nutrienti dal cibo e integrano con alcune vitamine, come A, D, E e K.

Le persone affette da FC possono sviluppare gravi malattie polmonari o epatiche. Pertanto, gli operatori sanitari possono raccomandare un trapianto di polmone o di fegato per alcuni individui.

Trattamento PF

Un piano di trattamento PF può comportare:

• riabilitazione polmonare, che insegna tecniche di respirazione per aiutare con la mancanza di respiro e utilizza l’esercizio per migliorare la respirazione e la resistenza

• ossigenoterapia supplementare
• farmaci come pirfenidone (Esbriet) e nintedanib (Ofev), che aiutano a rallentare la progressione della PF idiopatica
• farmaci per il trattamento della malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), che spesso colpisce le persone con PF
• trapianto di polmone per individui con PF grave

La fibrosi cistica è associata ad una ridotta aspettativa di vita. Il rapporto annuale sui dati del registro dei pazienti della CF Foundation ha rilevato che le persone con fibrosi cistica decedute nel 2021 avevano un’età media di circa 34 anni.

Tuttavia, i progressi nella cura hanno aumentato l’aspettativa di vita prevista delle persone affette da fibrosi cistica. La Fondazione CF rileva che l’aspettativa di vita prevista per le persone affette da FC nate tra il 2018 e il 2022 è di 56 anni.

L’aspettativa di vita per le persone affette da PF dipende dal tipo di condizione che hanno. Se si tratta di IPF, l’aspettativa di vita media è di 3-5 anni. Ma per altre cause di PF, l’aspettativa di vita può variare ed essere molto più lunga.

CF e PF colpiscono entrambi i polmoni, causando danni progressivi che compromettono la funzione polmonare. Oltre a danneggiare i polmoni, la fibrosi cistica può colpire anche altre parti del corpo, come il sistema digestivo e il fegato.

Non esiste una cura per CF e PF. Invece, il trattamento mira a migliorare la respirazione, alleviare i sintomi e prevenire ulteriori danni. Se soffri di FC o PF, il tuo team di assistenza svilupperà un piano di trattamento su misura per le tue esigenze individuali.