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Cos’è la trombocitopenia ereditaria?

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La trombocitopenia ereditaria, chiamata anche trombocitopenia ereditaria, è un basso numero di piastrine causato da fattori genetici, il che significa che i genitori portavano geni che predisponevano un bambino alla condizione. Può variare da lieve a grave.

La trombocitopenia è quando il numero delle piastrine è inferiore al normale. Le piastrine sono cellule del sangue che aiutano il sangue a coagulare insieme.

Una normale conta piastrinica è considerata tra 150.000 e 450.000 piastrine per microlitro di sangue. Meno di 150.000 è considerata trombocitopenia.

I ricercatori hanno scoperto un tipo di trombocitopenia ereditaria chiamata sindrome di Bernard-Soulier nel 1948. Da allora, sono stati scoperti molti diversi tipi di trombocitopenia ereditaria.

Si stima che i disturbi ereditari della trombocitopenia colpiscano circa 270 persone per 1 milione di nascite.

Continua a leggere per saperne di più sulla trombocitopenia ereditaria, inclusi sintomi, tipi e opzioni di trattamento.

Quali sono i sintomi della trombocitopenia ereditaria?

La trombocitopenia ereditaria causa problemi di coagulazione del sangue. Il grado dei sintomi può variare da lieve a grave.

Una grave trombocitopenia può essere riconosciuta all’interno di a poche settimane dalla nascita, ma la trombocitopenia lieve potrebbe non essere diagnosticata fino all’età adulta.

I sintomi possono includere:

  • frequenti epistassi
  • lividi facili
  • piccole macchie rotonde che si verificano sulla pelle a causa di sanguinamento chiamato petecchie (più comune sulle gambe)
  • sanguinamento prolungato
  • sanguinamento eccessivo dopo tagli o interventi chirurgici
  • sangue nelle urine
  • sanguinamento mestruale che dura più di 1 settimana (menorragia)

Cause ereditarie di trombocitopenia e fattori di rischio

La trombocitopenia ereditaria è causata da mutazioni genetiche ereditate dalla nascita. Almeno 40 geni sono stati identificati associati a trombocitopenia. Ecco qui alcuni di loro:

Gene Sindrome Altre condizioni associate
ANKRD26

Trombocitopenia correlata ad ANKRD26

• leucemia
GP1BA, GP1BB, GP9 Sindrome di Bernard-Soulier
ETV6 Trombocitopenia correlata a ETV6 • leucemia
FL11 Sindrome di Jacobsen • sviluppo cardiaco e facciale anomalo
• disabilità intellettuale
ERA Sindrome di Wiskott-Aldrich • grave immunodeficienza
• eczema
• cancro
• malattia autoimmune
MYH9

Malattia correlata a MYH9

• disfunzione renale
• sordità
• cataratta

Potenziali complicanze della trombocitopenia ereditaria

La trombocitopenia può causare gravi emorragie anche da piccole ferite. Può causare emorragie nel cervello o negli organi interni che possono essere pericolose per la vita.

Le persone con conta piastrinica gravemente bassa hanno maggiori probabilità di sviluppare sanguinamento potenzialmente letale.

Alcune malattie ereditarie sono legate a complicanze specifiche. Per esempio, MYH9malattia correlata è anche legato a:

  • ipoacusia neurosensoriale da lieve a grave

  • nefropatia
  • cataratta

Sindrome di Wiskott-Aldrich è anche associato a:

  • eczema
  • infezioni ricorrenti
  • malattie autoimmuni come l’anemia emolitica
  • linfomi e leucemie

Quando rivolgersi a un medico

È una buona idea contattare un medico se pensi di avere la trombocitopenia o se ti è stata precedentemente diagnosticata e noti un cambiamento nei sintomi.

Se non ti è stata diagnosticata

È importante visitare un medico ogni volta che si notano potenziali sintomi di trombocitopenia come sanguinamento eccessivo o facile formazione di lividi.

La trombocitopenia può indicare una grave condizione di salute come la leucemia o l’epatite C. Un medico può aiutarti a trovare la causa sottostante.

Se ti è stata diagnosticata una trombocitopenia ereditaria

I follow-up regolari sono importanti se stai ricevendo un trattamento per vedere come funziona il trattamento. È anche importante visitare il medico se noti un cambiamento nei sintomi.

In che modo i medici diagnosticano la trombocitopenia ereditaria?

I medici iniziano il processo diagnostico esaminando la tua storia medica e familiare. Ti chiederanno anche dei tuoi sintomi ed eseguiranno un esame fisico.

I test diagnostici primari sono gli esami del sangue. Il medico può ordinare i seguenti test:

  • emocromo completo per vedere il numero di piastrine

  • striscio di sangue per vedere se le tue piastrine sembrano sane al microscopio

  • test genetici per cercare i geni associati alla trombocitopenia

Il medico può anche ordinare test del midollo osseo per vedere se le cellule che creano le cellule del sangue sono sane.

Trattamento della trombocitopenia ereditaria

La trombocitopenia lieve potrebbe non richiedere cure, ma potrebbe essere necessario prendere ulteriori precauzioni per evitare lesioni che possono causare sanguinamento.

I trattamenti per il sanguinamento più grave potrebbero includere:

  • Metodi per fermare il sanguinamento: Metodi come tamponamento nasale per sangue dal naso e punti di sutura per ferite chirurgiche o accidentali possono aiutare a fermare l’emorragia.
  • Trasfusione di piastrine: Una trasfusione di piastrine comporta l’infusione di piastrine da un donatore nel sangue. È il il più efficace trattamento per arrestare l’emorragia, ma comporta il rischio di infezione o malattia del trapianto contro l’ospite.
  • Farmaci: Corticosteroidi come il prednisone sono comunemente usati per aumentare il numero delle piastrine. Farmaci come eltrombopag e romiplostim possono aiutare il tuo corpo a creare più piastrine.
  • Terapia genetica: La terapia genica ha dimostrato di esserlo efficace nel trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich. La ricerca è in corso per vedere se può trattare altre forme di trombocitopenia ereditaria.

Trapianti di cellule staminali

Tutti i disturbi trombocitopenici ereditari sono potenzialmente curabili con un trapianto di cellule staminali ad eccezione di un tipo chiamato trombocitopenia amegacariocitica congenita. Un trapianto di cellule staminali comporta la sostituzione delle cellule del midollo osseo che creano le cellule del sangue con le cellule di un donatore.

I trapianti di midollo osseo sono usati per trattare tipi di trombocitopenia ereditaria che di solito portano alla morte se non trattata.

Ulteriori informazioni sui trapianti di midollo osseo.

Domande frequenti sulla trombocitopenia ereditaria

Ecco alcune domande frequenti che le persone hanno sulla trombocitopenia ereditaria.

Le piastrine basse possono essere ereditarie?

Un basso numero di piastrine può essere causato da geni ereditati dai tuoi genitori. Più di 40 geni sono stati collegati alla trombocitopenia ereditaria e probabilmente in futuro verranno scoperti altri geni.

Qual è la causa più comune di trombocitopenia ereditaria?

IL più comune La causa della trombocitopenia ereditaria è la malattia correlata a MYH9. È causata da mutazioni nel gene MYH9.

I disturbi ereditari della trombocitopenia possono essere curati?

Quasi tutti i disturbi trombocitopenici ereditari sono potenzialmente curabili con un trapianto di midollo osseo. I trapianti di midollo osseo sono usati per trattare forme gravi di trombocitopenia ereditaria.

Porta via

La trombocitopenia ereditaria è un basso numero di piastrine causato da geni ereditati dai tuoi genitori. I disturbi ereditari della trombocitopenia possono causare sintomi lievi che non vengono diagnosticati nell’età adulta o sintomi gravi che possono essere pericolosi per la vita.

I disturbi ereditari della trombocitopenia che richiedono un trattamento sono generalmente trattati con una trasfusione di piastrine. Le forme potenzialmente letali della malattia possono essere trattate con un trapianto di cellule staminali.