Alcuni tipi di cancro alla tiroide presentano mutazioni nel gene che codifica per la proteina BRAF. La terapia mirata può far parte del trattamento per i tumori della tiroide con mutazioni BRAF.

Il cancro alla tiroide inizia nella ghiandola tiroidea, che produce ormoni che aiutano a regolare le funzioni del corpo come il metabolismo, la temperatura corporea e la frequenza cardiaca. Di 43.720 persone negli Stati Uniti riceveranno una diagnosi di cancro alla tiroide nel 2023.

Alcuni tumori della tiroide hanno mutazioni in un gene che codifica per una proteina chiamata BRAF. Questa mutazione può influenzare le prospettive per le persone che hanno il cancro alla tiroide, sebbene la ricerca rimanga mista.

Questo articolo esaminerà ciò che sappiamo sulle mutazioni BRAF e cosa possono significare per il cancro alla tiroide.

Cosa significa avere un cancro alla tiroide con una mutazione BRAF?

La proteina BRAF, che è codificata dal gene BRAF, è coinvolta nella regolazione della crescita cellulare. Una singola mutazione in BRAF, indicata come V600E, può attivare permanentemente la proteina. Ciò significa che le cellule possono iniziare a crescere in modo incontrollabile.

I test molecolari eseguiti su un campione di biopsia tiroidea possono rilevare mutazioni BRAF. I risultati di questi test possono aiutare a diagnosticare il cancro alla tiroide se i risultati della biopsia non sono chiari. Questi risultati possono anche aiutare a informare le decisioni terapeutiche per il cancro alla tiroide.

Gli studi hanno associati Mutazioni BRAF con caratteristiche aggressive. Tuttavia, una revisione del 2023 rileva che mentre le mutazioni BRAF possono essere identificate durante la diagnosi di cancro alla tiroide, non sono un indicatore affidabile di mortalità o recidiva.

Secondo alcuni studi, le mutazioni BRAF possono essere associate ad un aumento mortalità O rischio di recidiva. Ma altri studi non hanno trovato alcun collegamento tra mutazioni BRAF e mortalità O ricorrenza.

Ciò suggerisce che le mutazioni BRAF da sole non sono un marker per scarsi esiti di cancro alla tiroide. Queste mutazioni probabilmente interagiscono con altri fattori coinvolti nella prospettiva del cancro alla tiroide, come:

  • età

  • fase alla diagnosi

  • risposta al trattamento

Quanto sono comuni le mutazioni BRAF nel cancro alla tiroide?

Le mutazioni BRAF si verificano in molti tumori della tiroide papillare, un tipo comune di cancro alla tiroide. In effetti, circa 80% dei tumori della tiroide sono tumori papillari della tiroide.

La prevalenza della mutazione BRAF V600E può variare a seconda del gruppo in studio. I ricercatori hanno stimato la sua presenza in circa il 60% dei tumori papillari della tiroide. Ma un Studio 2016 osserva che la prevalenza può variare dal 36 all’83%.

Le mutazioni BRAF possono anche essere presenti nel 10-50% dei tumori anaplastici della tiroide. Il cancro anaplastico della tiroide è raro, solo di recupero 2% di tutti i tumori della tiroide, ma è spesso aggressivo.

Il carcinoma tiroideo BRAF-positivo viene trattato in modo diverso?

Molti tumori della tiroide vengono trattati con la rimozione totale (tiroidectomia) o parziale (lobectomia) della ghiandola tiroidea. A volte è necessaria la terapia con iodio radioattivo dopo l’intervento chirurgico per aiutare a distruggere eventuali cellule tumorali tiroidee rimanenti.

Tuttavia, la terapia con iodio radioattivo può essere meno efficace nelle persone con mutazioni BRAF. Pertanto, la terapia mirata può essere un’opzione terapeutica per le persone che hanno un cancro alla tiroide con mutazioni BRAF. La terapia mirata affina e inibisce marcatori specifici associati alle cellule tumorali.

La terapia mirata per il carcinoma papillare della tiroide può coinvolgere un inibitore della multichinasi come sorafenib (Nexavar), che influisce sui percorsi BRAF.

Anche Dabrafenib (Tafinlar), assunto con trametinib (Mekinist). approvato per il trattamento carcinoma tiroideo anaplastico. Dabrafenib prende di mira specificamente le mutazioni BRAF.

La linea di fondo

Alcuni tipi di cancro alla tiroide possono avere una mutazione nel gene che codifica per la proteina BRAF. Questa proteina è coinvolta nella crescita delle cellule, il che significa che le mutazioni possono causare una crescita incontrollata delle cellule.

Le prospettive per le persone con carcinoma tiroideo BRAF-positivo non sono chiare. Alcuni studi hanno scoperto che le mutazioni BRAF sono associate ad un aumento della mortalità e alla recidiva del cancro alla tiroide, mentre altri no.

I tumori della tiroide con una mutazione BRAF possono essere trattati con una terapia mirata, in quanto possono essere resistenti alla terapia con iodio radioattivo. Se hai un cancro alla tiroide con una mutazione BRAF, parla con il tuo oncologo di come influisce sul tuo trattamento specifico e sulle tue prospettive.