L’emofilia acquisita è una condizione autoimmune che causa problemi con la capacità di coagulazione del sangue. È estremamente raro ma può causare sanguinamento potenzialmente letale.
L’emofilia è un gruppo di condizioni che causano problemi di coagulazione del sangue. Possono causare gravi emorragie, anche da lesioni minori.
L’emofilia acquisita è una rara forma di emofilia. È una condizione autoimmune che si verifica quando il tuo sistema immunitario attacca le proteine nel tuo sangue che aiutano il tuo sangue a rimanere unito.
L’emofilia acquisita si verifica tanto spesso nei maschi quanto nelle femmine. Si stima che colpisca circa 0,2-1 persona per milione all’anno. Colpisce più comunemente gli anziani ed è estremamente raro nei bambini.
In questo articolo, analizziamo tutto ciò che devi sapere sull’emofilia acquisita, incluso il modo in cui viene diagnosticata, le opzioni di trattamento e quali sono le prospettive per le persone con questa condizione.
La lingua conta
Noterai che il linguaggio utilizzato per condividere statistiche e altri punti dati in questo articolo è piuttosto binario, fluttuando tra l’uso di “maschio” e “femmina” o “uomini” e “donne”. Sebbene in genere evitiamo un linguaggio come questo, la specificità è fondamentale quando si riportano i partecipanti e i risultati della ricerca.
Sfortunatamente, gli studi e i sondaggi a cui si fa riferimento in questo articolo non riportano dati o includono partecipanti transgender, non binari, gender nonconforming, genderqueer, agender o genderless.
Cos’è l’emofilia acquisita?
L’emofilia acquisita è una rara condizione autoimmune che causa un’emorragia eccessiva che può variare da minore a pericolosa per la vita. Si sviluppa quando il tuo sistema immunitario attacca le proteine che aiutano il tuo sangue a rimanere unito. Nella maggior parte delle persone con emofilia acquisita, questa proteina è il fattore VIII della coagulazione del sangue.
La maggior parte dei tipi di emofilia sono congeniti, nel senso che sono causati da mutazioni genetiche presenti dalla nascita. Il tipo più comune di emofilia è chiamato emofilia A, o emofilia classica. Questa condizione è collegata a una mutazione sul cromosoma X.
Quali sono i sintomi dell’emofilia acquisita?
IL
Sanguinamento o lividi potrebbero verificarsi spontaneamente, il che significa che si verifica senza una ragione apparente.
Altri sintomi di emofilia acquisita possono includere:
-
sanguinamento gastrointestinale, che potrebbe causare:
- feci nere o catramose
- vomito rosso vivo
- crampi addominali
- sangue nelle urine
-
emorragia intracranica, che potrebbe causare
- cefalea progressiva e grave
- vomito
- confusione
- dimensione della pupilla disuguale
-
paralisi da un lato
- morte
-
sanguinamento articolare, che è meno comune rispetto all’emofilia classica, ma può causare:
- rigidità
- Dolore
- rigonfiamento
Quali sono le cause dell’emofilia acquisita e chi ne è a rischio?
L’emofilia acquisita è una malattia autoimmune, il che significa che si verifica quando il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane.
Un tipo di globuli bianchi nel tuo corpo chiamati cellule B crea proteine chiamate anticorpi. Queste proteine si legano a sostanze che il tuo sistema immunitario percepisce come dannose in modo che altre cellule immunitarie possano distruggerle.
Nel caso dell’emofilia acquisita, il tuo corpo crea autoanticorpi contro proteine chiamate fattori della coagulazione. Gli autoanticorpi sono anticorpi che si legano alle tue cellule sane che non sono dannose per il tuo corpo.
I ricercatori non sono del tutto sicuri del motivo per cui alcune persone sviluppano l’emofilia acquisita, ma sembra che colpisca allo stesso modo maschi e femmine.
Le infezioni e alcune condizioni di salute sottostanti sembrano innescare lo sviluppo dell’emofilia acquisita. In circa il 50% dei casi, ha un legame con una delle seguenti condizioni:
- lupus
- sclerosi multipla
- Sindrome di Sjogren
- arterite temporale
- malattia infiammatoria intestinale
- infezioni
- diabete
- epatite
- cancro del sangue
- malattie respiratorie o malattie della pelle
- artrite reumatoide
L’emofilia acquisita è stata anche associata a reazioni ad alcuni farmaci, come:
- penicillina
- interferone
- sulfamidici
- fenitoina
- fludarabina
Puoi sviluppare l’emofilia più tardi nella vita?
L’emofilia classica è congenita, ovvero è presente dalla nascita. Al contrario, l’emofilia acquisita di solito si sviluppa nelle persone di età compresa tra i 60 e gli 80 anni. Circa l’80% dei casi si verifica in persone di età superiore a
Come viene diagnosticata l’emofilia acquisita?
Il tuo medico probabilmente sospetterà una qualche forma di emofilia in base ai tuoi segni e sintomi. Più di
Il medico può confermare la diagnosi con un test di coagulazione. Un test di coagulazione comporta il prelievo di un piccolo campione di sangue per i test di laboratorio per vedere quanto bene si attacca insieme.
I medici eseguono abitualmente i seguenti test per diagnosticare l’emofilia acquisita:
- tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT)
tempo di protrombina (PT)
Le persone con emofilia acquisita hanno a
Come viene trattata o gestita l’emofilia acquisita?
L’emofilia acquisita non ha una cura conosciuta. Il trattamento è interrotto
- Evitare attività che possono causare sanguinamento
- Controllo del sanguinamento
- Liberarsi degli autoanticorpi
- Trattamento delle condizioni sottostanti legate all’emofilia acquisita.
Le persone con sanguinamento minore possono solo aver bisogno di osservazione. La remissione spontanea è stata segnalata in circa
Le persone con sanguinamento maggiore avranno probabilmente bisogno di assumere farmaci per gestire i loro sintomi.
Farmaci che controllano il sanguinamento
Per gestire il sanguinamento vengono utilizzati due tipi di farmaci.
Se questi farmaci non funzionano, il medico potrebbe raccomandare
Di solito, la terapia di prima linea per la diminuzione degli autoanticorpi è costituita dai corticosteroidi, possibilmente con ciclofosfamide. I ricercatori stanno esaminando il farmaco rituximab (Rituxan) negli studi clinici. Può essere considerato nelle persone che non rispondono al loro primo trattamento.
Quali sono le prospettive per qualcuno con emofilia acquisita?
L’emofilia acquisita può causare sanguinamento che varia da lieve a pericolo di vita. I miglioramenti nel trattamento hanno portato a tassi di mortalità inferiori. La ricerca attuale suggerisce che i tassi di mortalità sono tra
L’emofilia acquisita ha una prospettiva eccellente in circa
Con i farmaci, circa la metà delle persone può ottenere la remissione degli autoanticorpi entro 5 settimane.
L’emofilia acquisita è una rara malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le proteine del sangue che lo aiutano a restare unito. Si verifica più spesso nelle persone di età superiore ai 60 anni.
L’emofilia acquisita non ha una cura, ma spesso può essere ben gestita con i farmaci. Spesso si risolve spontaneamente nelle donne che hanno partorito da poco.