L’emocromatosi è l’accumulo di ferro nel corpo. L’emocromatosi secondaria si verifica quando il ferro si accumula nei tessuti a causa di una condizione medica di base e non a causa della genetica.

Le persone con emocromatosi immagazzinano troppo ferro nei tessuti come:

  • fegato
  • pancreas
  • articolazioni
  • ghiandola pituitaria
  • cuore
  • pelle

L’accumulo di ferro in questi tessuti può causare complicazioni come danni al fegato e problemi cardiaci. Ricevere una diagnosi precoce e trattare adeguatamente l’emocromatosi può aiutarti a evitare queste complicazioni.

Continua a leggere per saperne di più sull’emocromatosi secondaria, inclusi sintomi, cause e opzioni di trattamento.

Cos’è l’emocromatosi secondaria?

L’emocromatosi secondaria è l’accumulo di ferro nei tessuti a causa di una condizione medica di base. Suo più comunemente causato da trasfusioni di sangue croniche utilizzate per trattare condizioni che causano un basso numero di globuli rossi.

L’accumulo di ferro nel corpo può causare danni a organi come il fegato o il pancreas se non viene trattato.

Qual è la differenza tra emocromatosi primaria e secondaria?

L’emocromatosi primaria, o emocromatosi ereditaria, è una condizione genetica trasmessa attraverso le famiglie che causa l’accumulo di ferro. Nella maggior parte dei casi è causata da una mutazione nel file gene HFE.

L’emocromatosi secondaria non è una condizione genetica, ma può essere causata da trasfusioni di sangue utilizzate per trattare condizioni genetiche come la talassemia.

Scopri di più sull’emocromatosi ereditaria qui.

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Quali sono i sintomi dell’emocromatosi secondaria?

L’accumulo di ferro nei tessuti può portare a danni agli organi e sintomi che colpiscono molte parti diverse del corpo. I sintomi dell’emocromatosi possono includere:

  • fatica
  • debolezza
  • perdita di peso involontaria
  • dolori articolari
  • colore della pelle bronzo o grigio
  • perdita del desiderio sessuale
  • dolore addominale

Posizioni dei depositi di emocromatosi primaria e secondaria

L’emocromatosi primaria causa principalmente la deposizione di ferro nell’organismo fegato e pancreas. Nelle persone con emocromatosi secondaria, l’accumulo è più comune in:

  • cellule del fegato
  • midollo osseo
  • milza
  • linfonodi
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Quali sono le cause dell’emocromatosi secondaria e chi è a rischio?

La causa più comune di emocromatosi secondaria sono le trasfusioni di sangue croniche. I medici spesso utilizzano trasfusioni di sangue per curare condizioni che causano un basso numero di globuli rossi come:

  • talassemia
  • anemia falciforme
  • sferocitosi ereditaria
  • Anemia sideroblastica legata all’X
  • Deficit di piruvato chinasi

Altre potenziali cause di emocromatosi secondaria sono:

  • aumento dell’assorbimento del ferro dall’intestino a causa dell’inefficace produzione di globuli rossi

  • intossicazione da ferro da integratori di ferro o altre fonti di ferro

  • condizioni sottostanti come:
    • cirrosi
    • steatoepatite
    • porfiria cutanea tarda
    • epatite B o epatite C avanzata

Molto raramente, ferro alimentare in eccesso l’assunzione può portare a emocromatosi secondaria. Una situazione in cui ciò potrebbe verificarsi è il riscaldamento o la preparazione di alcol in pentole di ferro.

L’emocromatosi secondaria è più comune nei bambini rispetto all’emocromatosi primaria.

Come viene diagnosticata l’emocromatosi secondaria?

I medici possono diagnosticare l’emocromatosi eseguendo un esame del sangue per valutare i livelli di:

  • enzimi epatici
  • conta delle cellule del sangue
  • ferritina, una proteina che immagazzina il ferro nel sangue
  • transferrina, una proteina che sposta il ferro nel sangue

Inoltre, il medico potrebbe voler ordinare un test genetico per escludere l’emocromatosi primaria.

Potresti ricevere altri test per verificare la presenza di danni agli organi. Questi test potrebbero includere:

  • ecografia epatica o risonanza magnetica epatica per verificare la presenza di danni al fegato

  • elettrocardiogramma (ECG) o ecogramma per monitorare la salute del cuore

  • test per verificare eventuali danni articolari
  • test per misurare i livelli ormonali e la funzione delle ghiandole
  • una scansione DEXA per controllare la densità ossea

Come viene trattata l’emocromatosi secondaria?

IL trattamento principale per l’emocromatosi secondaria è la terapia ferrochelante. La terapia chelante del ferro prevede l’assunzione di farmaci che rimuovono il ferro in eccesso dal sangue.

Il trattamento prevede anche la gestione della causa sottostante dell’emocromatosi secondaria. Ad esempio, riducendo l’assunzione giornaliera di un integratore di ferro.

Il trattamento principale per l’emocromatosi primaria è la flebectomia, che è il termine medico per la rimozione del sangue.

Qual è la prospettiva per qualcuno con emocromatosi secondaria?

L’emocromatosi secondaria spesso ha buone prospettive se viene diagnosticata e trattata tempestivamente. Se non viene diagnosticato, può portare a danni permanenti ai tuoi organi.

Il danno epatico è particolarmente comune nelle persone con emocromatosi primaria. Di 30% delle persone sviluppa un carcinoma epatocellulare (HCC), il tipo più comune di cancro al fegato

L’HCC è più raro nelle persone con emocromatosi secondaria. UN Caso di studio del 2019 hanno riportato il quinto caso di HCC nella letteratura medica insorto in una persona con emocromatosi secondaria.

Altre potenziali complicazioni includono:

  • diabete
  • altri problemi ormonali
  • artrite
  • problemi di cuore

L’emocromatosi secondaria è l’accumulo di livelli di ferro nel corpo a causa di una condizione medica di base. La causa più comune sono le ripetute trasfusioni di sangue. I medici in genere utilizzano le trasfusioni di sangue per trattare condizioni che causano un basso numero di globuli rossi.

Il trattamento più comune per l’emocromatosi secondaria è l’assunzione di farmaci per rimuovere il ferro dal corpo. Ricevere una diagnosi e un trattamento tempestivi può aiutare a evitare gravi complicazioni della malattia.