La necessità di trasfusioni di sangue regolari, così come i processi sottostanti alle MDS, possono provocare un sovraccarico di ferro. Se non trattato, l’eccesso di ferro può causare danni diffusi agli organi in tutto il corpo.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono rari disturbi del midollo osseo che compromettono la capacità del corpo di creare nuove cellule del sangue.

Esistono alcuni sottotipi di MDS, definiti dal tipo di cellule del sangue colpite e in quale misura. Ma tutte le forme di MDS si verificano quando il midollo osseo produce troppe cellule del sangue disfunzionali o immature e non abbastanza cellule sane, tra cui:

  • globuli rossi, che trasportano l’ossigeno in tutto il corpo
  • globuli bianchi, che aiutano a prevenire le infezioni
  • piastrine, che aiutano la coagulazione del sangue

Classificate come tumori, le MDS una volta venivano chiamate pre-leucemia o “leucemia latente”, a causa della 1 possibilità su 3 che si sarebbero trasformati in leucemia mieloide acuta (LMA).

Come per altre condizioni che colpiscono il sangue, le MDS richiedono in genere trasfusioni di sangue come parte del trattamento. Frequenti trasfusioni di sangue possono comportare rischi associati all’emocromatosi, noto anche come sovraccarico di ferro.

Perché le persone che vivono con MDS sono a rischio di sovraccarico di ferro?

La relazione tra MDS e sovraccarico di ferro ha a che fare con il modo in cui le MDS influenzano le cellule del sangue.

Le MDS impediscono al midollo osseo di produrre il livello necessario di globuli rossi, che aiutano a trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. I globuli rossi contengono emoglobina, che consiste di composti di ferro che si legano all’ossigeno per trasportarlo.

L’anemia è una condizione che si verifica se il sangue non ha abbastanza globuli rossi per fornire agli organi la quantità di ossigeno di cui hanno bisogno per funzionare correttamente.

Uno dei trattamenti principali per combattere l’anemia nelle persone affette da MDS è la trasfusione di sangue. Durante una trasfusione, ti vengono somministrate cellule del sangue da un donatore sano attraverso una flebo. Potrebbero essere necessarie trasfusioni frequenti per mantenere il livello delle cellule del sangue in un intervallo ottimale.

Nel corso del tempo, queste trasfusioni possono fornire al tuo corpo più ferro del necessario, contribuendo al sovraccarico di ferro.

Il numero di trasfusioni di sangue che possono portare a un sovraccarico di ferro può variare da persona a persona. Alcune persone possono sviluppare un sovraccarico di ferro dopo 10-15 trasfusioni, mentre altre potrebbero non svilupparlo per molti anni, dopo molte trasfusioni. È importante parlare con il medico della possibilità di sottoporsi regolarmente a test per il sovraccarico di ferro.

Sebbene le trasfusioni siano considerate il fattore più influente nel sovraccarico di ferro, anche i processi sottostanti le MDS possono contribuire all’accumulo di ferro.

La soppressione della produzione di globuli rossi, ad esempio, può ridurre la produzione di peptidi che regolano l’assorbimento e l’immagazzinamento del ferro all’interno delle cellule. Senza livelli adeguati di peptidi, il tuo corpo assorbe più ferro di quanto dovrebbe dall’intestino.

Anche la genetica può avere un ruolo per alcune persone. Secondo a Recensione del 2018le mutazioni genetiche osservate in specifici sottotipi di MDS possono contribuire all’accumulo di ferro nel corpo.

Questi processi sottostanti possono preparare il terreno per un sovraccarico di ferro anche prima di iniziare le trasfusioni.

Certo fattori può anche aumentare le probabilità di sviluppare un sovraccarico di ferro nella MDS, tra cui:

  • che vivono con le mutazioni C282Y e H63D nel gene HFE
  • essendo di origine nordeuropea
  • convivere con malattie epatiche croniche, come l’epatite C
  • consumo regolare e pesante di alcol
  • avere più di 40 anni

Sintomi di sovraccarico di ferro

Sovraccarico di ferro non sempre provoca sintomi. Se i sintomi diventano evidenti, di solito sono correlati al coinvolgimento di un organo specifico.

I depositi di ferro in eccesso colpiscono spesso il fegato, il cuore e gli organi endocrini, ma possono essere colpiti più organi contemporaneamente.

I sintomi possono includere:

  • dolore addominale
  • fatica
  • dolori articolari
  • cambiamenti di colore della pelle
  • disfunzione sessuale e perdita della libido
  • la perdita di capelli
  • ritmo cardiaco irregolare
  • livelli elevati di glucosio nel sangue
  • ingrossamento del fegato
  • depressione

Come viene diagnosticato il sovraccarico di ferro

Il medico può diagnosticare il sovraccarico di ferro con test di laboratorio e diagnostica per immagini.

Inizialmente, il medico può eseguire un test della ferritina sierica utilizzando un campione di sangue. La ferritina è una proteina coinvolta nella regolazione del ferro nel corpo. È usato come indicatore dei livelli di ferro. Livelli elevati di ferritina potrebbero indicare un sovraccarico di ferro.

Tuttavia, potrebbe essere necessario qualcosa di più delle semplici analisi del sangue per verificare il sovraccarico di ferro e i suoi attuali effetti nel corpo. I campioni di tessuto ottenuti tramite biopsia e risonanza magnetica (MRI) possono aiutare il medico a verificare il sovraccarico di ferro e qualsiasi danno a organi specifici.

Potenziali rischi e complicanze del sovraccarico di ferro

Il sovraccarico di ferro è una condizione medica potenzialmente grave. Se non trattata, può portare al collasso degli organi e può favorire la progressione di altri processi patologici nel corpo.

Le complicanze a lungo termine del sovraccarico di ferro nella MDS includono:

  • cirrosi o cicatrici del fegato
  • insufficienza cardiaca ed epatica
  • cancro al fegato
  • diabete
  • artrite
  • disfunzione tiroidea
  • condizioni neurodegenerative accelerate, come il morbo di Alzheimer

Per le persone che vivono con MDS, il sovraccarico di ferro è associato a tassi di sopravvivenza ridotti. La sua presenza indica che le MDS sono in fase avanzata e possono creare nuove sfide mediche, come danni al cuore o al fegato, che possono avere un impatto diretto sulla sopravvivenza.

Trattare il sovraccarico di ferro

Il sovraccarico di ferro può essere gestito attraverso un attento monitoraggio dei livelli di ferro, la terapia ferrochelante e l’uso di fattori di crescita emopoietici.

Potresti anche voler parlare con un medico cambiamenti nella dieta che possono aiutare, come ad esempio:

  • evitando integratori e multivitaminici che contengono ferro
  • evitando integratori che contengono vitamina C, che può aumentare l’assorbimento del ferro nel corpo
  • limitare o evitare l’alcol

Terapia ferrochelante

La terapia chelante del ferro prevede l’assunzione di farmaci che si legano al ferro in eccesso e lo rimuovono dal corpo attraverso l’urina o le feci.

I chelanti del ferro approvati per l’uso negli Stati Uniti includono:

  • deferoxamina
  • deferasirox

Un terzo chelante del ferro, il deferiprone, è attualmente utilizzato in Canada, Europa e Asia.

Fattori di crescita emopoietici

Per alcune persone che vivono con MDS, l’uso di fattori di crescita ematopoietici può offrire un modo per ridurre il numero di trasfusioni di sangue necessarie per curare l’anemia.

Meno trasfusioni di sangue possono aiutare a ridurre la quantità di ferro in eccesso nel corpo.

I fattori di crescita ematopoietici sono proteine ​​presenti nel corpo che stimolano la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo. I medici utilizzano versioni sintetiche di queste proteine ​​per incoraggiare la produzione naturale di globuli rossi e ridurre la necessità di trasfusioni.

I comuni fattori di crescita ematopoietici utilizzati includono l’eritropoietina umana ricombinante (EPO) e la darbepoetina.

Le persone con sindromi mielodisplastiche (MDS) possono manifestare un sovraccarico di ferro a causa di processi patologici sottostanti e della necessità di frequenti trasfusioni di sangue.

Il medico monitorerà i livelli di ferro durante il trattamento con la MDS. Se diventano un problema, potresti ricevere una terapia chelante del ferro o farmaci stimolanti il ​​midollo osseo per aiutare a ridurre i livelli di ferro.