Che cos’è la malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo?

LOTS è una forma di malattia di Tay-Sachs che inizia quando una persona è nella tarda adolescenza o più. Alcune persone potrebbero manifestare la malattia intorno ai 20 anni, mentre altre potrebbero non avere sintomi fino ai 60 o 70 anni.

La condizione è dovuta a una mutazione nel gene HEXA. HEXA è responsabile della produzione di un enzima chiamato esosaminidasi A.

Le persone con LOTS hanno una certa attività enzimatica, ma, nel tempo, la carenza di esosaminidasi A provoca l’accumulo di grassi nel cervello e nelle cellule nervose. È questo accumulo di grassi che causa problemi progressivi nel sistema nervoso e, quindi, sintomi.

LOTS progredisce più lentamente rispetto ad altre forme di malattia di Tay-Sachs. Il primo sintomo può essere debolezza e deperimento muscolare, fenomeno chiamato atrofia neurogena.

Potresti camminare in modo instabile (problemi di equilibrio e andatura) e avere sintomi di progressivo deterioramento neurologico, che possono includere:

• goffaggine
• questioni psichiatriche
• contrazioni muscolari
• crampi muscolari
• tremori
• biascicamento
• difficoltà a deglutire
• problemi di memoria

Poiché le persone con LOTS hanno una certa attività enzimatica, i sintomi tendono ad essere meno gravi e a progredire più lentamente rispetto alla forma infantile più comune. Questa forma è dovuta alla totale mancanza di attività enzimatica.

I medici tendono a diagnosticare MOLTI con un esame fisico e test di laboratorio. Nello specifico, il medico può prescrivere un esame del sangue per misurare l’attività enzimatica dell’esosaminidasi A nel corpo.

Se hai una storia familiare nota di malattia di Tay-Sachs, i test genetici sono un’altra possibilità. Per fare ciò, un medico preleverà il sangue e cercherà le mutazioni nel gene HEXA.

Al momento non esiste una cura per LOTTI. Il trattamento mira a ridurre i sintomi e a migliorare la qualità della vita. Di conseguenza, non esiste un trattamento standard che funzioni per tutti.

Il trattamento può includere:

• farmaci per affrontare la rigidità muscolare o le convulsioni

• logopedia per aiutare con problemi di alimentazione come la deglutizione

• terapia fisica per affrontare la rigidità muscolare

• antibiotici per trattare infezioni come la polmonite

Con LOTS, potresti avere difficoltà a camminare e avere altri problemi di movimento motorio che peggiorano nel tempo. Potrebbero essere necessari dispositivi di assistenza come un deambulatore o una sedia a rotelle per spostarsi.

Altre complicazioni includono difficoltà a parlare, che possono portare a problemi di comunicazione, e difficoltà a deglutire, che possono portare ad aspirazione e infezione.

La storia familiare è la principale fattore di rischio per lo sviluppo di LOTTI. La condizione è più comune in alcuni gruppi, tra cui:

• persone di origine ebraica ashkenazita
• Individui Amish più anziani in Pennsylvania
• Popolo franco-canadese che vive vicino al fiume San Lorenzo
• Popolo Cajun in Louisiana

La malattia di Tay-Sachs è ereditaria con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che è necessario ereditare due geni, uno da ciascun genitore, per sviluppare la condizione.

Secondo il Servizio Sanitario Nazionale (NHS) del Regno Unito, se due portatori del gene affetto hanno un figlio, il rischio è:

• Il 25% che il bambino non avrà la condizione o non sarà portatore
• 50% che il bambino non avrà la malattia ma sarà portatore del gene affetto
• 25% che il bambino avrà la condizione

Mentre i tassi della malattia di Tay-Sachs sono più alti in alcune popolazioni, il tasso di portatore nella popolazione generale è di circa 1 su 250-300 persone.

La progressione della LOTS è più lenta di quella di altre forme di malattia di Tay-Sachs. I sintomi possono anche essere meno gravi, ma dipende dall’individuo.

Sebbene MOLTO possa interferire con il movimento, l’alimentazione, la deglutizione e la salute mentale, in genere non riduce la tua aspettativa di vita.

Le persone con LOTS dovranno lavorare con un team di operatori sanitari (HCP) in diverse specialità per trattare le loro esigenze individuali man mano che la condizione progredisce. Questi operatori sanitari possono includere:

• medici di base
• neurologi
• logopedisti
• terapista occupazionale
• fisioterapisti
• audiologi
• oftalmologi
• psichiatri

Ecco alcune domande frequenti su LOTS.

Quanto è rara la malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo?

LOTTI è a condizione rara questo è considerato molto più raro rispetto alla malattia infantile di Tay-Sachs. Uno studio stima che colpisca circa 1 su 325.175 nascite.

Quando iniziano solitamente i sintomi della malattia di Tay-Sachs?

L’insorgenza dei sintomi dipende dalla forma della malattia di Tay-Sachs che una persona ha. Secondo l’Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, è la seguente:

• 3-6 mesi per gli individui con la forma infantile
• 2-10 anni per gli individui con la forma giovanile
• in qualsiasi momento dopo la fine dell’adolescenza per gli individui con la forma a esordio tardivo

Quali altre condizioni possono essere confuse con LOTTI?

Condizioni con sintomi simili a LOTS includono atrofia muscolare spinale lieve o ad esordio tardivo, sclerosi laterale amiotrofica, sindrome di Sandoff e sindrome di Leigh.

Le persone con MOLTO potrebbero non sapere di averlo fino a più tardi nella vita. Anche le persone all’interno della stessa famiglia non sempre sviluppano MOLTI sintomi in età simili. L’esordio, la gravità dei sintomi e la progressione sono individuali e dipendono dalla quantità di attività enzimatica nel corpo.

Se hai una storia familiare di malattia di Tay-Sachs, valuta la possibilità di fissare un appuntamento con il tuo medico per i test genetici. Anche se potresti non avere la condizione in sé, potresti essere un portatore e trasmetterla ai tuoi figli.