L’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 è la forma più comune e grave di SMA. I sintomi iniziano tipicamente nei primi 6 mesi di vita. L’aspettativa di vita è inferiore a 2 anni senza trattamento, ma le nuove terapie possono estenderla.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria che causa debolezza muscolare progressiva. A seconda dei geni coinvolti, le persone possono sviluppare diversi tipi di SMA, che variano in gravità.
La SMA di tipo 1 (chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffman) è la forma più comune e grave di SMA. I sintomi tipicamente iniziano nella prima infanzia e progrediscono rapidamente.
Non esiste una cura per la SMA. Ma negli ultimi anni, la diagnosi precoce e le nuove terapie mirate si sono rivelate molto promettenti nel migliorare la qualità della vita dei numerosi bambini affetti da SMA e delle loro famiglie.
Quanto è comune l’atrofia muscolare spinale?
La SMA è una delle malattie genetiche recessive più comuni e colpisce circa 1 su 10.000 nati vivi. Di
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Quali sono i sintomi dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1?
I bambini nati con la SMA di tipo 1 potrebbero non mostrare sintomi alla nascita, ma la debolezza muscolare inizierà ad apparire entro tale periodo
I primi sintomi includono:
- difficoltà con il movimento della testa
- tono muscolare basso
- incapacità di rotolare o sedersi
- difficoltà nell’alimentazione e nella deglutizione
- un baule a campana
- crescita lenta
- perdita delle tappe motorie precedenti
In molti casi, i medici possono utilizzare test genetici prenatali per diagnosticare la SMA prima che inizino i sintomi. In altri casi, gli esami del sangue di screening neonatale eseguiti subito dopo la nascita possono identificare la condizione.
Quali sono le cause dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1?
La SMA di tipo 1 è una malattia genetica ereditaria.
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Quando due persone portatrici della mutazione SMN1 hanno un figlio, c’è una possibilità su 4 che il bambino abbia la SMA. I bambini affetti da SMA di tipo 1 hanno solitamente ereditato due copie mutate del gene SMN1, una da ciascun genitore biologico. Questo modello è chiamato ereditarietà autosomica recessiva.
Il gene SMN1 codifica per la proteina SMN, che è cruciale per la sopravvivenza e la funzione dei motoneuroni. Quando il gene SMN1 presenta questa mutazione, il corpo non riesce a produrre adeguatamente la proteina. Ciò si traduce in un danno ai motoneuroni del midollo spinale, che porta alla progressiva perdita di forza, controllo e funzionalità muscolare.
Un altro gene, SMN2, produce quantità minori di proteina SMN. Non può compensare completamente la mutazione del gene SMN1, ma la presenza e il numero di copie del gene SMN2 possono influenzare i sintomi di un bambino. I bambini con SMA di tipo 1 di solito hanno il minor numero di copie di SMN2.
Qual è il trattamento per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1?
Non esiste una cura per la SMA. Ma trattamenti promettenti, come i seguenti, possono aiutare a migliorare la funzione motoria e la qualità della vita dei bambini affetti da SMA di tipo 1:
- Nusinersen (Spinraza) stimola la produzione della proteina SMN funzionale nel cervello e nel midollo spinale (il sistema nervoso centrale o SNC). Un operatore sanitario inietta questo farmaco a intervalli regolari nel liquido che circonda il midollo spinale.
- Risdiplam (Evrysdi) è un farmaco orale che agisce per aumentare la proteina SMN funzionale nel sistema nervoso centrale e nei tessuti periferici.
- I bambini di età inferiore a 2 anni possono anche beneficiare di una singola infusione endovenosa (IV) di una terapia di sostituzione genica chiamata onasemnogene abeparvovec (Zolgensma).
Queste terapie possono aiutare i bambini affetti da SMA a raggiungere o mantenere traguardi motori come rotolarsi, sedersi e un maggiore controllo del movimento della testa. Parla con il tuo medico per vedere se e quando queste terapie potrebbero essere adatte per tuo figlio.
Il team sanitario di tuo figlio può anche aiutare a guidare le decisioni su ulteriori cure di supporto, come:
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ventilazione meccanica e terapia respiratoria
- supporto per l’alimentazione
- terapie fisiche e occupazionali
- dispositivi di mobilità assistita e comunicazione
Qual è l’aspettativa di vita dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1?
L’aspettativa di vita è limitata nella SMA di tipo 1. Senza supporto respiratorio, la maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo 1 ha storicamente avuto un’aspettativa di vita inferiore a 2 anni.
Tuttavia, i ricercatori continuano a studiare
Risorse per il supporto
Ricevere una diagnosi come la SMA di tipo 1 può essere opprimente, stressante e isolante per le famiglie. Ma la SMA è una delle malattie autosomiche recessive più comuni e l’aiuto è disponibile per la tua famiglia.
Parla con il medico di tuo figlio del sostegno comunitario e delle risorse esperte sulla SMA nella tua zona. Discuti e ricerca il centro o la clinica multispecialistica SMA più vicina.
Potresti anche trovare utili queste organizzazioni e risorse web mentre impari di più e ti connetti con altri nella comunità SMA:
- Curare la SMA
- Associazione Distrofia Muscolare
- Fondazione per l’atrofia muscolare spinale
- Atrofia muscolare spinale nel Regno Unito
Chi è a rischio di atrofia muscolare spinale di tipo 1?
Le persone con una storia familiare di SMA sono a rischio più elevato. Parla con il tuo medico se hai una storia familiare di SMA, soprattutto se stai pianificando una gravidanza. Le persone portatrici della mutazione genetica non hanno sintomi, quindi è possibile essere portatori e non saperlo.
La SMA di tipo 1 lo è
Poiché la SMA è una malattia autosomica, colpisce allo stesso modo tutti i sessi.
In che modo l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 differisce dagli altri tipi?
Esistono quattro tipi principali di SMA, con i numeri più bassi che indicano una maggiore gravità.
La SMA di tipo 1 è sia la tipologia più comune che quella più grave. La debolezza progressiva inizia nella prima infanzia. Molti bambini affetti da SMA di tipo 1 non saranno in grado di stare seduti da soli e alla fine avranno bisogno di ventilazione meccanica. L’aspettativa di vita è limitata.
Le persone con SMA di tipo 2 in genere non sviluppano sintomi fino a quando
I sintomi della SMA di tipo 3 iniziano dopo i 18 mesi di età, ma di solito vengono rilevati entro i 3 anni di età. La maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo 3 può camminare da sola, ma potrebbe aver bisogno di dispositivi di assistenza come deambulatori o sedie a rotelle. Il coinvolgimento polmonare è raro e l’aspettativa di vita è tipica.
La SMA di tipo 4 è la forma più lieve di SMA. I sintomi non compaiono fino all’età adulta e di solito iniziano con una lieve debolezza alle gambe. La SMA di tipo 4 di solito non influisce sull’aspettativa di vita.
La SMA di tipo 1 è la forma più comune e grave di SMA, una malattia ereditaria dei motoneuroni che deriva da una mutazione nel gene SMN1.
I bambini nati con la SMA di tipo 1 svilupperanno una debolezza progressiva entro i 6 mesi di età. I bambini possono perdere traguardi raggiunti in precedenza, come la capacità di controllare il movimento della testa e di rotolare. Alla fine, la condizione colpisce funzioni come l’alimentazione e la respirazione.
Un team multidisciplinare di professionisti esperti della SMA può aiutare la tua famiglia a superare la condizione. Anche se non esiste una cura, negli ultimi anni sono emerse nuove terapie promettenti. La diagnosi precoce e i trattamenti modificanti la malattia possono migliorare la qualità della vita, la funzione motoria e l’aspettativa di vita nei bambini nati con SMA di tipo 1.