Atrofia muscolare spinale distale: cosa devi sapere

La SMA è una malattia genetica nota per la debolezza muscolare e il deterioramento dei muscoli.

Sebbene il deterioramento muscolare correlato alla SMA sia spesso peggiore in prossimità del tronco, la SMA distale è una forma di SMA che colpisce principalmente le mani e i piedi insieme alla parte inferiore delle braccia e delle gambe.

Le forme di SMA possono essere classificate in base all’età e in genere iniziano i sintomi:

• Tipo 1 (bambini di età pari o inferiore a 6 mesi): Oltre al ridotto tono muscolare e ai potenziali problemi scheletrici, gli individui affetti da SMA di tipo 1 possono avere difficoltà a respirare o ad alimentarsi.
• Tipo 2 (neonati o bambini piccoli tra i 7 e i 18 mesi): Gli individui con SMA di tipo 2 possono essere in grado di sedersi senza supporto ma non di stare in piedi o camminare. Potrebbero avere difficoltà a respirare o a tossire.
• Tipo 3 (bambini più vecchio di 18 mesi fino alla prima età adulta): Sebbene possano essere in grado di camminare, gli individui affetti da SMA di tipo 3 possono avere difficoltà di equilibrio e tremori agli arti. Potrebbero avere difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta e perdere la capacità di camminare nel tempo.
• Tipo 4 (esordio in età adulta): La debolezza può essere presente nelle mani e nei piedi degli individui con SMA di tipo 4. Possono anche avere muscoli tremanti o contrazioni. Sebbene gli individui possano eventualmente perdere la capacità di camminare, gli individui affetti da SMA di tipo 4 non tendono ad avere difficoltà con la respirazione e la deglutizione.

I sintomi della SMA distale includono:

• difficoltà a camminare
• muscoli tremanti o tremanti
• debolezza o basso tono muscolare delle braccia e delle gambe

Altri sintomi comuni della SMA sono:

• patologie ossee e articolari, inclusa la scoliosi
• difficoltà di deglutizione
• difficoltà respiratorie

La SMA in genere non causa disturbi cognitivi o difficoltà di apprendimento.

La SMA è solitamente causata da mutazioni del gene SMN1. Le differenze nella misura in cui le persone soffrono di SMA sono spesso attribuite al numero di copie del gene SMN2 che possiedono.

La proteina SMN è prodotta dai geni SMN1 e SMN2. Svolge un ruolo importante nel mantenimento dei motoneuroni. Questi neuroni trasmettono segnali tra il midollo spinale e il cervello, facilitando il movimento dei muscoli.

Gli individui affetti da SMA presentano una carenza di proteina SMN, che porta alla distruzione dei motoneuroni. Senza questi motoneuroni, gli individui possono sperimentare la mancanza di controllo muscolare caratteristica della SMA. Quando gli individui hanno più copie del gene SMN2, potrebbero essere in grado di produrre più proteina SMN per compensare i deficit legati alle mutazioni del gene SMN1.

Secondo la Muscular Dystrophy Association, esistono numerose potenziali cause genetiche della SMA distale non correlate al gene SMN1. I geni identificati attribuiti alla SMA distale includono:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• GARS
• FBXO38

Se hai motivo di credere che il tuo futuro bambino possa avere la SMA a causa di una storia familiare con la malattia, durante la gravidanza è possibile eseguire il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi per verificare la condizione.

Dopo la nascita dei bambini, è disponibile un esame del sangue che può essere utilizzato per diagnosticare la condizione. In alcuni casi possono essere necessari l’esame obiettivo e altri test muscolari come l’elettromiografia o la biopsia muscolare.

Al momento non esiste una cura per la SMA distale, ma un medico può collaborare con te per creare un piano di trattamento personalizzato che offra sollievo dai sintomi.

Come parte di questi piani di trattamento, vari farmaci sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA). Questi includono:

• Nusinersen (Spinraza): Questo farmaco è progettato per aumentare la produzione di proteina SMN nei bambini e negli adulti affetti da SMA.
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Si tratta di una terapia genica per i bambini di età inferiore ai 2 anni diagnosticati a cui è stata diagnosticata la SMA.
• Risdiplam (Evrysdi): Questo è un farmaco orale approvato per i soggetti affetti da SMA di età pari o superiore a 2 mesi.

Il costo di questi farmaci può variare a seconda di dove un individuo li acquista e della sua copertura assicurativa.

Oltre ai farmaci, la terapia fisica e la terapia occupazionale possono essere utili per i soggetti affetti da SMA distale.

L’uso di dispositivi per la mobilità come sedie a rotelle e deambulatori può essere suggerito dai medici a seconda dell’entità della perdita muscolare. Possono essere utili anche tutori, stecche e persino inserti per scarpe.

È importante che le persone affette da SMA ricevano una quantità adeguata di nutrienti e dormano per mantenere le forze. In alcuni casi, a questo scopo potrebbero essere necessari tubi di alimentazione e dispositivi di ventilazione.

L’aspettativa di vita e le prospettive per le persone affette da SMA in genere dipende dal tipo loro hanno. Quelli con il tipo 1 hanno un’aspettativa di vita molto bassa, potenzialmente addirittura muoiono entro i primi mesi di vita, mentre quelli con il tipo 4 potrebbero non avere alcun impatto sulla loro aspettativa di vita.

I progressi della medicina hanno reso possibile la sopravvivenza ad alcuni individui affetti da SMA grave più lungo del previstoquindi è possibile che le prospettive per le persone affette da SMA possano migliorare in futuro.

La SMA distale è un tipo di SMA che colpisce principalmente gli arti di un individuo. Causati da mutazioni genetiche, i sintomi possono includere difficoltà a camminare e debolezza delle braccia e delle gambe.

Sebbene non esista una cura, la terapia fisica, una dieta nutriente e dispositivi di assistenza come deambulatori o tutori possono aiutare. È importante parlare con un medico se ritieni di manifestare sintomi di SMA a qualsiasi età.