Mentre lo screening prenatale e i test diagnostici rilevano la maggior parte dei difetti alla nascita, ci sono molte condizioni che semplicemente non possono essere diagnosticate durante la gravidanza a causa della natura della condizione.
Avere un bambino è un viaggio emozionante pieno di speranze per un bambino sano. Molti potenziali problemi vengono scoperti prima della nascita grazie ai progressi nello screening prenatale. Tuttavia, alcuni difetti alla nascita o condizioni congenite possono essere diagnosticati o mostrare segni solo dopo la nascita del bambino.
Di
Scopri di più sui difetti congeniti.
La lingua conta
Sebbene “difetto alla nascita” sia un termine medico, non significa che un individuo sia “difettoso”. Si riferisce alle condizioni di salute che si sviluppano in un bambino prima della nascita. Tuttavia, il termine può essere offensivo e offensivo.
Altri termini che possono essere utilizzati includono:
- condizioni congenite
- anomalie congenite (presenti alla nascita).
- malformazioni fisiche
Alcuni di questi termini possono anche sembrare insensibili. Nel tentativo di essere accurati e sensibili, cerchiamo di utilizzare il più possibile i termini “condizione congenita” o “condizione presente prima della nascita”. Inoltre, quando citiamo direttamente risultati e studi di ricerca, utilizziamo i termini nello studio di ricerca pubblicato.
Quali difetti alla nascita non possono essere rilevati durante la gravidanza?
Le condizioni di nascita possono influenzare la salute del tuo bambino, il funzionamento del suo corpo e, a volte, il suo aspetto fisico.
Molte condizioni di nascita possono essere identificate con test prenatali. Ma è impossibile diagnosticare tutte le condizioni che un bambino può avere durante la gravidanza.
Esistono alcuni tipi di condizioni di nascita che non compaiono nei test di imaging prenatale come un’ecografia, inclusi questi tipi:
Condizioni evolutive e funzionali
Le condizioni congenite che influenzano il funzionamento di un organo o di un sistema corporeo e che potrebbero non essere diagnosticate durante la gravidanza includono condizioni quali:
- Patologie degenerative: Questi disturbi peggiorano progressivamente nel tempo man mano che il bambino invecchia e potrebbero non essere evidenti alla nascita. Includono condizioni come la sindrome di Rett e la distrofia muscolare.
- Condizioni sensoriali: Le condizioni sensoriali che potrebbero non essere diagnosticate prima della nascita includono cose come cecità, perdita dell’udito e sordità.
- Disturbi metabolici: I disordini metabolici si verificano quando le reazioni e le funzioni chimiche nel corpo non funzionano correttamente. Alcuni disturbi metabolici più comuni includono l’ipotiroidismo, la fenilchetonuria (PKU) e la malattia di Tay-Sachs.
Condizioni strutturali
Le condizioni congenite strutturali sono cambiamenti nel modo in cui un organo si forma o si sviluppa. Alcuni dei cambiamenti strutturali più comuni diagnosticati alla nascita o dopo includono:
- alcuni difetti cardiaci congeniti
- malformazioni dell’ano e del retto
- ipospadia
- anomalie craniofacciali come labbro leporino e palatoschisi
-
voglie come emangiomi congeniti
- altre condizioni della pelle
Altre condizioni congenite
L’elenco delle condizioni congenite non diagnosticate durante la gravidanza è molto più lungo se lo screening genetico prenatale e i test diagnostici non vengono completati.
Come vengono diagnosticati i difetti alla nascita dopo la nascita?
Mentre il test prenatale viene utilizzato per diagnosticare condizioni congenite durante la gravidanza, uno screening neonatale e un esame fisico vengono eseguiti poco dopo la nascita per cercare altre condizioni congenite. Negli Stati Uniti, gli ospedali sono tenuti per legge a sottoporre a screening tutti i neonati per diverse condizioni.
Queste valutazioni neonatali includono un esame fisico eseguito da un pediatra e un test obbligatorio chiamato Screening neonatale e comprende:
-
Schermo del sangue (bastone del tallone): Uno screening del sangue neonatale viene generalmente eseguito prima che il bambino venga dimesso dall’ospedale. Utilizzando alcune gocce di sangue raccolte da una puntura al tallone del tuo bambino, questo test controlla alcuni disturbi genetici, endocrini e metabolici, tra cui:
- carenza di biotinidasi
- iperplasia surrenale congenita
- fibrosi cistica
- galattosemia
- omocistinuria
- ipotiroidismo
- malattia delle urine a sciroppo d’acero
- carenza di acil CoA deidrogenasi a catena media e altri disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi
- mucopolisaccaridosi
- disturbi degli acidi organici
- PKU
- Malattia di Pompe
- immunodeficienza combinata grave
- disordini falciformi
- atrofia muscolare spinale
- disturbi del ciclo dell’urea
- Adrenoleucodistrofia legata all’X
- Controllo dell’udito: Prima di lasciare l’ospedale, il tuo bambino verrà sottoposto a un test dell’udito.
- Screening delle cardiopatie congenite critiche: Questo test inizia con la pulsossimetria, un test indolore che rileva il livello di ossigeno nel sangue di un bambino. Se questo risultato del test è anormale, verranno eseguiti più test cardiaci.
Si possono prevenire i difetti congeniti?
La causa di un difetto congenito è spesso sconosciuta. I fattori che causano disabilità congenite includono:
- condizioni ereditarie
- alterazioni cromosomiche
- esposizione ambientale a sostanze nocive
- combinazione di fattori
Nella maggior parte dei casi, c’è probabilmente una complicata interazione di componenti ambientali e genetiche. La maggior parte dei problemi congeniti non è causata da qualcosa che hai fatto o non hai fatto.
Detto questo, puoi fare alcune cose per aiutare a prevenire alcune irregolarità dello sviluppo. I passaggi più critici per la prevenzione includono quanto segue:
- Gestire le condizioni di salute croniche prima e durante la gravidanza.
- Ricevi le vaccinazioni consigliate.
- Evitare sostanze nocive come alcol e tabacco.
- Prendi una vitamina prenatale con acido folico.
- Rivedi tutti i farmaci e gli integratori con il tuo team sanitario.
- Mantenere un peso moderato.
- Ricevi cure prenatali regolari.
- Evita di viaggiare in aree con Zika.
- Evitare l’esposizione a infezioni come la toxoplasmosi e il citomegalovirus.
Quali sono le prospettive per la gravidanza se il bambino ha un difetto alla nascita?
Indipendentemente da quando viene diagnosticata una condizione congenita, la sua gravità può variare da problemi estetici minori a sfide più significative. Il trattamento e l’intervento precoci sono essenziali per prevenire ulteriori problemi di salute.
Un team di esperti medici lavora insieme per sviluppare piani di trattamento personalizzati per bambini con patologie congenite, concentrandosi sulle loro esigenze uniche.
Domande frequenti
Tutti i difetti congeniti sono curabili?
No, non tutti i difetti congeniti sono curabili. Dipende dal tipo e dalla gravità della condizione. Alcune disabilità congenite richiedono una gestione e un supporto continui.
Quale supporto emotivo e psicologico è disponibile per i genitori che affrontano un bambino con un difetto congenito?
I genitori che affrontano le sfide di crescere un bambino con una condizione congenita possono sperimentare vari fattori di stress emotivo e psicologico. Gruppi di supporto locali, comunità online e servizi di consulenza possono fornire un valido supporto e una comunità per i genitori.
In che modo la storia familiare gioca un ruolo nella probabilità di difetti alla nascita?
Alcuni difetti congeniti hanno una componente genetica. Potrebbe esserci un aumento del rischio di una specifica disabilità congenita che colpisce i tuoi figli se è presente nella tua famiglia. La consulenza genetica può aiutarti a determinare questi rischi e fornire una guida.
Mentre potresti venire a conoscenza di condizioni congenite durante la gravidanza, potresti non scoprirle fino alla nascita del tuo bambino o più tardi nella vita. Una delle condizioni più comuni diagnosticate dopo la nascita del bambino è a
Lo screening prenatale e i test diagnostici possono identificare molti difetti nella fase iniziale e aiutarti a prepararti. Non tutte le disabilità congenite possono essere evitate, ma mantenere uno stile di vita sano e avere regolari cure prenatali può migliorare le probabilità di avere un bambino sano.
