Riconoscere i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne

Segni e sintomi precoci della DMD

I sintomi della DMD non sono evidenti alla nascita. I primi sintomi della DMD potrebbero iniziare a essere evidenti durante i primi 3 anni di vita.

Ritardi nel raggiungimento delle pietre miliari dello sviluppo

Un ritardo nel raggiungere le pietre miliari dello sviluppo può essere il primo segno evidente di un problema muscolare. Le pietre miliari sono le abilità o i compiti che un bambino può svolgere entro una certa età.

Le pietre miliari variano da bambino a bambino, ma la maggior parte dei bambini segue un ordine e uno schema simili. I bambini con DMD possono avere un ritardo nelle seguenti pietre miliari:

• sollevando la testa mentre giaceva sulla pancia
• ribaltandosi da soli
• seduto o in piedi senza assistenza
• camminare bene a 18 mesi

Cadute frequenti

I bambini con DMD possono sembrare goffi e goffi. Potrebbero urtare contro le cose e cadere frequentemente.

Difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta (segno di Gower)

Quando si alza da una posizione seduta, il bambino può prima iniziare sulle mani e sulle ginocchia e poi camminare lentamente con le mani su stinchi, ginocchia e cosce fino a quando non si alza in piedi.

Questo è chiamato Segno di Gower (o la manovra di Gower). Il segno di Gower è comune nei bambini con DMD ed è causato dalla debolezza dei muscoli pelvici e degli arti inferiori.

Punta a piedi

I bambini con DMD possono camminare sulle punte dei piedi o sulla punta dei piedi.

Andatura ondeggiante

I bambini con DMD possono camminare ondeggiando. Questo è chiamato andatura ondeggiante o andatura di Duchenne. È causato dalla debolezza dei fianchi e dei muscoli della parte superiore della coscia. L’andatura ondeggiante può anche rendere difficile salire le scale.

Polpacci ingrossati

I bambini con DMD possono avere muscoli del polpaccio più grandi del normale. Questo è causato da cicatrici nei muscoli.

Discorso e problemi cognitivi

I bambini con DMD possono avere problemi con lo sviluppo della parola e del linguaggio. Potrebbero iniziare a parlare molto più tardi dei loro coetanei. In alcuni casi, le pietre miliari linguistiche ritardate possono essere il primo segno di DMD.

Ricerche precedenti del 2008 suggeriscono che i bambini con DMD sperimentano anche disabilità dell’apprendimento o intellettive, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e il disturbo dello spettro autistico, a tassi più elevati rispetto alla popolazione complessiva.

Segni e sintomi successivi di DMD

Nel tempo, la debolezza dei muscoli progredisce fino a rendere necessario l’uso di una sedia a rotelle.

Alcuni dei successivi segni e sintomi possono includere:

• curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
• contrattura, che si verifica quando i muscoli, i tendini o le articolazioni, che normalmente sono elastici, si stringono o si accorciano e diventano non elastici; una contrattura è solitamente permanente e può causare disabilità significative
• perdita della capacità di camminare, in genere intorno ai 12-14 anni di età

Stadi avanzati della DMD

Nella tarda adolescenza, la DMD può anche causare complicazioni gravi e pericolose per la vita che interessano il cuore ei muscoli utilizzati per la respirazione.

Effetti sul cuore

I problemi ai muscoli del cuore possono rendere più difficile per il cuore pompare il sangue (cardiomiopatia). Il cuore può ingrossarsi. Questo può eventualmente portare a insufficienza cardiaca.

Effetti sui polmoni

Un’altra complicazione della DMD è la debolezza dei muscoli della gabbia toracica. Questo può rendere più difficile respirare. La debolezza aumenta anche il rischio di gravi infezioni respiratorie come la polmonite. In questa fase, potrebbe essere necessario un ventilatore per aiutare con la respirazione.

Effetti sulla digestione

Se i muscoli del tratto gastrointestinale sono interessati, il cibo può muoversi troppo lentamente attraverso il tratto digestivo. Ciò può causare stitichezza o diarrea. Negli stadi avanzati della DMD, potrebbe anche diventare difficile deglutire (disfagia).

Come gestire i sintomi

I sintomi della DMD sono spesso gestiti da un team di specialisti, tra cui uno specialista neuromuscolare, fisioterapista, logopedista, terapista occupazionale, cardiologo e pneumologo.

Al momento non esiste una cura per la DMD. Il trattamento prevede la gestione dei sintomi. Questo può includere:

• farmaci come i corticosteroidi, che vengono utilizzati per aiutare la funzione muscolare
• nuovi agenti chiamati oligonucleotidi antisenso, che possono essere utilizzati nei bambini la cui DMD è causata da specifiche mutazioni genetiche
• Fisioterapia
• uso di ausili per la mobilità come bastoni, tutori o sedie a rotelle
• assistenza respiratoria

I ricercatori stanno anche lavorando per sviluppare nuove terapie geniche in grado di arrestare o invertire la perdita muscolare e aumentare notevolmente l’aspettativa di vita.

I primi segni di DMD possono iniziare a comparire intorno ai 2 anni, ma i sintomi variano da bambino a bambino. Questi segni possono essere impercettibili e non significare che tuo figlio abbia la DMD. Parla con il tuo medico se pensi che ci sia qualcosa che non va nel ritmo e nel modo in cui tuo figlio si sta sviluppando.

Sebbene le distrofie muscolari come la DMD non siano comuni, nel raro caso in cui tuo figlio abbia la DMD, la diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a ritardare la perdita muscolare e aiutare tuo figlio a raggiungere il suo pieno potenziale.